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Domande e risposte

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Chi è affetto da MH ha bisogno di un certificato medico sportivo specialistico?

Una persona con Corea di Huntington che svolge una vita normale e fa anche attività sportiva anaerobica non agostica deve fare un certificato medico sportivo specialistico o basta il certificato medico sportivo che solitamente si fa dal medico di base o nel centro sportivo dove fa attività fisica? grazie

Per avere il certificato di esenzione RF0080 di malattia rara a chi bisogna rivolgersi?

Per avere il certificato di esenzione RF0080 di malattia rara a chi bisogna rivolgersi? Medico di base o neurologo? grazie

Se il test prenatale è negativo, è comunque possibile che il genitore sia positivo?

Buongiorno, Cerco di spiegarmi nel miglior modo possibile: il nonno e la mamma del mio compagno sono affetti da corea di Huntington solo che il mio compagno non ha voluto fare il test (scelta che rispetto) ora io sono incinta e siamo riusciti a fare il test sul feto che è risulato negativo alla malattia... La mia domanda è: c'e qualche possibilità che anche il mio compagno non abbia ereditato la malattia? O vale sempre una possibilità su due?

Esiste una bibliografia di riferimento che aiuti nella gestione del paziente?

Buongiorno, sono una psicologa psicoterapeuta ad orientamento cognitivo comportamentale. Recentemente mi è stato affidato un incarico in una struttura integrata, con ospiti principalmente affetti da malattia di Alzheimer, demenza senile e oligofrenia. Età media 75 anni. Insieme a questi ospiti c'è un ragazzo di 54 anni con malattia di hungtinton. Era un commercialista. Premetto che purtroppo non è presente una cartella clinica con la storia del paziente. Gli operatori mi hanno detto che ha una sorella (colei che poi l'ha portato in struttura e che purtroppo non ho ancora avuto il piacere di incontrare per intervistare di persona) e che nessuno della famiglia aveva avuto questa malattia. Ho letto l'ultimo certificato risalente al 2015 fatto dal reparto di neurologia di una Asl della Sardegna, in cui si diceva che sostanzialmente il paziente non era peggiorato. Bene, io non conoscevo questa malattia ma ho immediatamente pensato che nella struttura, il ragazzo, in questo momento, avesse "più bisogno". Lo stadio, credo, sia avanzato. Il paziente è sempre seduto sulla carrozzina, contenuto con la cintura sul davanti. Ha difficoltà a esprimersi (e io a capirlo...Perché non so se attribuire la sua gestualità alla malattia o richiesta di qualcosa). Spesso comprende ciò che gli chiedo se espresso in modo semplice. Ho notato che si innervosisce molto quando sente il chiasso fatto dagli altri pazienti e quando ha fame (mangia in maniera abbastanza vorace). Come Le accennavo prima, non conoscendo la malattia in maniera approfondita, mi sono documentata ma noto che c'è informazione per quanto riguarda la malattia ma non una bibliografia che possa essermi utile dal lato pratico. La ringrazio in anticipo per avermi dedicato del tempo.

Malattia di Huntington, ischemia e blocco della deglutizione: cosa fare?

Buonasera. Mia mamma ha scoperto di avere la corea di Huntington nel 2004, così come i suoi 3 fratelli. Si è sottoposta a test genetici che hanno confermato la malattia. Da allora ha sempre rifiutato qualsiasi cura. Il 27/11/2016 è stata colpita da ischemia celebrale e da allora è stata in cura presso il Policlinico San Matteo a Pavia per poi passare all'istituto Maugeri di via Boezio a Pavia per la riabilitazione. Dal 14/02/2017 è passata all'istituto Santa Margherita di Pavia per il proseguo della riabilitazione. L'ischemia infatti ha causato, tra le altre cose, il blocco della deglutizione. Ora ci hanno consigliato di valutare una RSA per il ricovero definitivo. Volevo chiedervi un consiglio in merito alla soluzione migliore per mia mamma. Anticipatamente vi ringrazio.

Assumere pappa reale insieme alla xenazina può essere dannoso?

Volevo sapere se utilizzare la pappa reale per un malato di corea di Huntinghton a cui è somministrata una compressa e mezza di xenaxina puo' essere dannoso Grazie

Gli integratori rientrano nell'esenzione?

Nel caso in cui si avesse necessitaà di assumere degli integratori alimentari si può quindi farsi fare la ricetta dal medico di base con l'esenzione? E' corretta l'esenzione 038.333.0 per la Corea di Huntington? grazie

Quali prestazioni sono ricomprese nell'esenzione ticket?

Buongiorno l'esenzione ticket per la Corea di Huntington cosa comprende (analisi, terapie, ...)? Logopedia, fisioterapia, integratori sono compresi?

Come procede lo studio sul silenziamento genico?

Vorrei notizie sul silenziamento genetico: come hanno reagito i primi pazienti al nuovo farmaco? È tollerato? Il fatto che non si hanno notizie su internet la considero una cattiva notizia...

Se mia madre non fosse portatrice, ci sarebbe comunque la possibilità di trasmettere il gene mutato?

Buonasera, vorrei un'informazione sono di Napoli, ho letto l'articolo inerente il primo approccio alla malattia di huntington, il primo caso di studio era inerente proprio la mia famiglia quella del napoletano. Una gentilezza mia madre ora all'età di 58 anni non ha mai sostenuto il test per avere la certezza genetica di essere portatore o meno del gene modificato, mentre quattro dei suo fratelli purtroppo sono stati colpiti dalla malattia... sfortunati poichè siamo andati oltre il 50%, casomai. La mia domanda è questa: mia madre allo stato attuale non sa, se fosse portatrice o meno della malattia da premessa che ha 58 anni, essendo io uno dei figli ho 35 anni, se mia madre non fosse portatrice ci sarebbe comunque la possibilità di trasmettere il gene... o se Dio vuole un interruzione della catena genetica e la fine della malattia. C'è un rischio di trasmettere la malattia una volta non ereditata ai figli e la futura discendenza???

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