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La Malattia di Huntington giovanile

I casi in cui la malattia di Huntington colpisce prima dei 20 anni sono molto rari, ma esistono.

I sintomi della forma giovanile possono essere diversi rispetto alla forma adulta, come accade ad esempio nella variante di Westphal.

I sintomi iniziali generalmente implicano lentezza, rigidità, deambulazione goffa, difficoltà nella parola e, talvolta, crisi epilettiche, che si manifestano nel 30-50% dei casi.

Il decorso della variante giovanile spesso è più severo rispetto a quello dell’adulto. In contrasto con i principi mendeliani dell'ereditarietà, la maggioranza dei casi giovanili eredita la mutazione dal genitore di sesso maschile (64% con insorgenza tra 10 e 20 anni, 100% con insorgenza prima dei 10 anni).

La LIRH segue con molta attenzione l'evoluzione delle ricerca scientifica sui casi giovanili. Il Presidente Ferdinando Squitieri fa parte del gruppo di lavoro internazionale sui  giovanili, composto da scienziati particolare esperti di forme giovanili provenienti da vari paesi.

Per approfondire gli aspetti legati alla malattia di Huntington giovanile (JHD - Juvenile Huntington Disease), suggeriamo di visitare il tutto della Huntington Disease Youth Organization:http://it.hdyo.org

I contenuti del sito sono tradotti in italiano da una nostra giovane aderente.

 

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