Le strategie

I principali approcci strategici della ricerca sulla malattia di Huntington si possono sintetizzare come segue:

1 – Ridurre la produzione della proteina patologicamente mutata (mHTT). Poiché la malattia è causata da un singolo gene dominante che contiene il codice della proteina tossica, si cerca di SILENZIARE questo gene inibendone l’attività, mediante sofisticate tecnologie e il ricorso a farmaci detti Anti Sense Oligonucleotides (ASO’s), tesi a bloccare la produzione dell’RNA messaggero che, prodotto sullo stampo del gene mutato, ordina alle cellule di produrre la mHTT. La sperimentazione è al momento limitata al modello animale, ma la collaborazione avviata tra l’ISIS (titolare della competenza sulla tecnologia ASO) e il colosso farmaceutico Roche lascia sperare in un prossimo avvio della sperimentazione sull’uomo;

2 – Migliorare la capacità delle cellule di sopravvivere agli effetti nocivi della mHTT, oppure effettuare una stabilizzazione dopaminergica in modo da attenuare i sintomi. La molecola più interessante per questa finalità è - ad oggi - la pridopidina, su cui è in corso una sperimentazione di fase II che coinvolge 29 centri in Europa e 22 negli Stati Uniti;

3 – Utilizzare altre strategie di ‘rigenerazione neuronale’ attraverso metodiche  di biologia cellulare e molecolare in grado di esercitare una neuroprotezione interferendo con i meccanismi di base della malattia.

E’ evidente come un ruolo fondamentale sia rivestito dalla RICERCA TRASLAZIONALE, ovvero quella in grado di trasferire le scoperte dal laboratorio alla clinica.