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Malattia di Huntington e Atassie Cerebellari legate da un meccanismo comune di morte cellulare. Nuova importante scoperta pubblicata su “Nature”.

 

Tutte le più note malattie neurodegenerative (Demenza di Alzheimer, malattia di Parkinson, Còrea di Huntington) sono caratterizzate da un accumulo di proteine tossiche nella cellula, che normalmente vengono eliminate dal nostro organismo, attraverso un sofisticato sistema chiamato autofagia. E’ un pò come se avessimo un inceneritore sempre attivo nel nostro organismo.

In presenza di queste malattie rare, invece, tale sistema di ‘smaltimento dei rifiuti’ risulta alterato per cause ancora poco chiare, per cui i frammenti tossici delle proteine bloccano funzioni vitali necessarie alla sopravvivenza delle cellule del sistema nervoso (neuroni) procurandone il cattivo funzionamento e poi la morte.

Nel caso delle malattie da accumulo di poliglutammine (polyQ), come la malattia (o Còrea) di Huntington e le atassie cerebellari, si generano proteine più lunghe del normale per colpa di precise mutazioni genetiche, note e riconoscibili con un test nel DNA (test genetico).

La scoperta del gruppo inglese diretto da David Rubinsztein, Cambridge Institute for Medical Research in Inghilterra, ha identificato il difetto biologico comune a queste due malattie, che causa un’alterazione dell’autofagia (il meccanismo di ‘smaltimento dei rifiuti’).

La scoperta fornisce una possibile spiegazione della variabilità che caratterizza l’età di insorgenza di queste malattie da accumulo.

“Questa scoperta è ancora piu’ importante perche’ avevamo già precedentemente identificato l’autofagia come un sistema in grado di smaltire queste proteine mutate e tossiche per il sistema nervoso, in grado di svolgere un’importante attività di protezione dei neuroni” afferma David Rubinsztein, principale autore dell’articolo pubblicato nella prestigiosa rivista “Nature”.

E’ come se ognuna di queste proteine si comportasse come Dr Jekyll e Mr Hyde: una doppia personalità in grado di proteggere, ma anche di mettere in pericolo, la salute del sistema nervoso quando è presente la mutazione che causa l’allungamento di polyQ”, afferma Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità Huntington e Malattie Rare e Neurologia di CSS-Mendel Roma, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Opera di San Pio, co-autore dell’articolo.

Trasferire la ricerca di laboratorio alla pratica clinica è fondamentale per riuscire a curare le malattie neurodegenerative.

Questa scoperta non sarebbe stata possibile senza il contributo essenziale dei pazienti italiani, affetti da malattie rare e rarissime, che hanno donato biopsie cutanee da cui sono state derivate le cellule per gli esperimenti del gruppo di Cambridge” afferma Barbara D’Alessio, Managing Director della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (www.lirh.it) e Vice Presidente della European Huntington Association. La scoperta aprirà la strada a nuovi approcci terapeutici che interferiscono con l’autofagia.

Articolo di riferimento: Ashkenazi et al., Nature 2017 - Polyglutamine tracts regulate beclin 1-dependent autophagy.

 

In allegato, per chi volesse leggerlo, l'articolo scientifico in inglese.

 

 
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