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Storia della malattia di Huntington

La malattia di Huntington, purtroppo, è stata fin dall'inizio oggetto di discriminazione e stigma sociale.

Oggi conosciamo la causa genetica della malattia, siamo in grado di riprodurla in laboratorio in modelli animali, conosciamo sempre meglio i molteplici eventi biochimici che ne sono alla base e vediamo sempre più vicina la cura. Un unico gene ne e' responsabile, con un tratto del DNA più esteso di quanto necessario, che genera una proteina con un numero elevato di amminoacidi definite glutammine, o, in gergo tecnico, 'Q'. Più sono le 'Q' trasmesse dal genitore ammalato, prima la malattia si manifesta nei figli. Solo oggi cominciamo a definire le molteplici varianti cliniche della malattia e possiamo localizzarne la presenza in pressoché tutte le popolazioni del mondo ed in tutte le razze. 

“That disorder” (quel male): la discriminazione ha origini lontane

Nonostante questo enorme guadagno di conoscenza, la malattia di Huntington non si è, tuttavia, svestita dell'abito che indossa forse da almeno duemila anni, quando le 'Q' dentro a quel gene erano già troppe e tossiche e le attribuivano, già da allora, la veste di malattia discriminata ed innominabile, tanto da lasciarla definire dalla gente comune, nell'800, come "that disorder - quel male". Prima della più chiara e nota descrizione nel 1872 di un medico americano di Long Island, vicino New York, di nome George Huntington (foto?) su una rivista scientifica dell'epoca in un articolo intitolato "on chorea", la malattia aveva connotati poco chiari in cui gli elementi che la caratterizzavano erano il movimento involontario come una danza incontrollabile (per cui il nome corea dal greco) ed il disturbo mentale.

Si racconta che le prime descrizioni di movimenti involontari risalgono all'epoca delle Sacre Scritture, quando alcuni miracoli vengono riferiti dalla Bibbia a persone forse sofferenti di questo male. Il primo, forse,  a darne un'iniziale descrizione fu un eccentrico signore che si faceva chiamare Paracelsus, piuttosto arrogante ed anticonformista, che, all'inizio del 1500, la riconobbe come una possibile malattia. Successivamente il tipico movimento involontario coreico assume varie denominazioni a seconda del luogo in cui viene descritto: "St. Joh's o St. Vitus' Dance" in Germania,  "Dance de St. Guy" in Francia o, dal Latino, "Chorea Sancti Viti", quest ultimo appellativo forse il più noto di tutti. Assunse poi altri appellativi tra il 1500 ed il 1800 tra cui "Tarantismo", probabilmente dalla danza di origine Italiana nel leccese denominata "Taranta", come riporta il neurologo canadese Andre Barbeau, in un suo articolo pubblicato nel 1958 su Journal of Nervous and Mental Disease. Ricostruzioni storiche delle famiglie poi successivamente descritte da George Huntington, emigrate dall'Inghilterra negli Stati Uniti, riferiscono la presenza di malati di Corea già dal 1600.

La descrizione di Vessie del 1932 racconta di emigrati Inglesi della Contea Inglese di Suffolk le cui famiglie cercarono di sfuggire ad uno degli sport più popolari della vecchia Inghilterra, la 'caccia alle streghe'. È certo che intere famiglie Inglesi, i cui discendenti furono poi descritti come affetti dalla malattia da George Huntington alla fine dell'800, furono perseguitate per stregoneria, incarcerate e ritenute portatrici di disturbi mentali. Discendenti di queste famiglie, approdate negli Stati Uniti nel 1630 a bordo del vascello John Winthrop, ebbero certamente un trattamento simile. Le contorsioni coreiche del corpo, tipiche della malattia, furono ritenute frutto dell'espressione bestiale del diavolo. L'ignoranza dilagante induceva il pensiero che gli spasmi del corpo fossero considerati come una sorta di rappresentazione della sofferenza di Cristo durante la crocifissione. Come conseguenza della natura genetica del male, all'epoca non certo interpretata secondo canoni scientifici, la discriminazione era rivolta non solo a chi ne soffriva ma all'intera famiglia di appartenenza. Pertanto la malattia era innominabile ed additata, dalla società americana dell'800 bigotta, prevenuta e puritana, appunto come "that disorder - quel male".

La conoscenza della malattia

George Huntington (in foto) imparò a conoscere la malattia già da bambino, apprendendo le prime impressioni dal padre medico e la descrisse per la prima esauriente volta all'età di 22 anni sintetizzando i tre punti fondamentali: la tendenza al suicidio ed al disturbo mentale, l'ereditarietà, il carattere progressivamente invalidante. La descrizione di George Huntington ne veicolò la conoscenza nella società civile perché ebbe la fortuna di essere tradotta in lingua tedesca. Ciò ne consentì la diffusione del nome e delle caratteristiche cliniche principali, ma non rappresentò protezione dalla discriminazione sociale.

Il razzismo e la discriminazione continuano nel nostro secolo

Tristemente noto l'editto del 1933 del terzo Reich nella Germania nazista che la riporta, unica tra le malattie neurologiche, tra le condizioni, insieme alla schizofrenia, per cui veniva richiesta la sterilizzazione in forma coatta. Dall'altra parte dell'oceano, un medico americano di nome Davenport, in epoca anche precedente, riservava, ai malati di corea, considerazioni razziste altrettanto discriminanti.

La scoperta del gene (grazie allo studio su una famiglia venezuelana e una napoletana)

Il reale guadagno di conoscenza si deve all'identificazione di interi nuclei familiari affetti dalla malattia in alcune particolari parti del mondo che ha consentito la successiva scoperta del gene responsabile e della causa. Il più noto agglomerato di malati di corea di Huntington è nella zona di Maracaibo, in Venezuela, dove risiede attualmente una famiglia di malati di circa 14.000 persone. L'origine della diffusione della malattia in quest'area si deve ad un marinaio nord europeo che sbarcò sulle coste venezuelane, all'inizio del 1800, in un villaggio di pescatori nello stato di Zulia. Da allora la malattia, genetica e trasmessa in forma dominante ai figli, si è diffusa in quell'area provocando una devastazione di quella popolazione.

Quasi ogni famiglia di poveri pescatori, in una delle più degradate aree della terra, ospita uno o più malati di Huntington. Dal 1979, una spedizione di medici e ricercatori dagli Stati Uniti ha cominciato a studiare ed analizzare quei casi di Corea raggiungendo l'obiettivo di identificare prima la regione cromosomica nel 1983 e poi il gene responsabile della malattia nel 1993. È enorme il contributo che quella popolazione ha dato alla ricerca scientifica sulla malattia ed è rilevante, quanto poco noto, che a quella scoperta abbia contribuito una famiglia anche di origine Italiana, residente nel napoletano, seguita da ricercatori Italiani e descritta per la prima volta nel 1992.

Maggiore conoscenza non è ancora “uguale a” minore discriminazione

Dall'identificazione della causa genetica ad oggi il guadagno di conoscenza è stato enorme, il test genetico consente il riconoscimento della malattia e della sua causa anche prima della manifestazione dei sintomi e molti dei meccanismi biochimici che rappresentano l'origine biologica del male sono noti. Oggi una formidabile task force unisce ricercatori e specialisti di tutto il mondo nella lotta alla malattia e molti nuovi possibili farmaci sono in corso di sperimentazione o sono in procinto di essere collaudati e rappresentano una speranza valida per le famiglie di tutto il mondo. Organizzazioni di ricercatori e pazienti dedicano energie alla lotta contro questa devastante malattia e nel frattempo combattono ancora contro la discriminazione della società giudicante e ancora troppo ignorante.

(Testo a cura di Ferdinando Squitieri, 2013)

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