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Come si manifesta, come evolve e come si affronta la malattia di Huntington

La Malattia di Huntington dal punto di vista del paziente. 

 

FASE INIZIALE – LA MALATTIA INSORGE

Cosa appare di me Mi dicono che ho un brutto carattere, che all’improvviso divento irascibile, che ho movimenti a scatti di cui non mi accorgo.

Come mi sento Ho momenti di profonda depressione dell’umore, talvolta desidero morire.

Di cosa ho bisogno Ho probabilmente bisogno di aiuto farmacologico per controllare le mie oscillazioni umorali. Non ho necessità che i miei movimenti vengano bloccati se il prezzo da pagare è che mi si rallenti il pensiero, non voglio assumere farmaci che paralizzerebbero la mente.

 

FASE INTERMEDIA – I SINTOMI SONO EVIDENTI

Cosa appare di me La gente per strada mi osserva. Qualcuno mi prende per ubriaco perchè a volte barcollo e mostro un impaccio evidente nel muovermi.

Come mi sento Probabilmente ho sintomi in fase conclamata, se ne accorgono tutti ormai. Mi sento osservato, anche quando non è vero. Ho spesso un pensiero ricorrente, non mi riesco a staccare da quel pensiero.

Di cosa ho bisogno In questa fase dovrei esercitare la mia coordinazione motoria. Potrei avere bisogno di un aiuto psichiatrico che curi il mio pensiero senza però alterare la mia capacità di muovermi. La riabilitazione mirata a velocizzare i miei movimenti, l’attenzione e l’equilibrio potrebbero aiutarmi

 

FASE AVANZATA – L’AUTONOMIA SI RIDUCE

Cosa appare di me Ho movimenti che non coordino e controllo. Reagisco male. Deglutisco con difficoltà e rischio di strozzarmi con l’acqua. Vado sempre in bagno, una volta mi sono bagnato

Come mi sento Mi sento rallentato. Penso costantemente di uccidermi, non saprei dire se sono triste, ma desidero morire. Non esco piu’ e non desidero incontrare nessuno. Il mio pensiero è, comunque, ancora vivo e spero che un giorno potrò guarire.

Di cosa ho bisogno Ho bisogno di sicurezza, che mi si parli con calma e mi si assecondi. Se mi curano le oscillazioni dell’umore e mi assistono nelle mie uscite senza che cada di continuo e senza farmi vergognare, starei meglio.

 

FASE FINALE – L' AUTONOMIA SI PERDE

Cosa si vede di me Ho perso peso, non deglutisco, il mio sonno è difficile e mi sveglio di continuo. La sedia a rotelle mi consente di spostarmi ma ho bisogno di aiuto perchè qualcuno la spinga.

Come mi sento Spero di avere qualcuno vicino, che mi accompagni verso la fine, senza privarmi della mia dignità.

Di cosa ho bisogno Non sono cosciente, non lo so, forse che mi si continui a parlare. Comprendo molto più di quello che sembra.

 

HO ESEGUITO IL TEST E SONO RISULTATO POSITIVO....E ADESSO CHE FACCIO?

Oggi non posso ancora prevenire la malattia, ma posso contribuire alla ricerca partecipando ad ENROLL - HD (numero verde 800.388.330).

Alcune sperimentazioni cominciano a rivolgersi a persone che sono quasi nella mia condizione. Ho bisogno di indicazioni chiare, semplici, comprensibili e soprattutto concrete. Il counselling genetico e psicologico rappresenta la mia migliore assistenza. La ricerca scientifica è la mia speranza. Solo chi studia la malattia può conoscerla e dunque curarla.

 

La malattia di Huntington dal punto di vista medico e scientifico. 

 

La malattia di Huntington si manifesta attraverso un progressivo declino delle capacità cognitive (pensiero, giudizio, memoria), disordini del movimento e disturbi del comportamento.

I SINTOMI della malattia variano molto da persona a persona, anche all’ interno della stessa famiglia. Per alcuni, i movimenti involontari possono essere prominenti anche nelle prime fasi. Per altri, ad una minore evidenza dei primi si possono contrapporre sintomi emotivi e comportamentali.

In genere i primi sintomi appaiono in media all'età di 40-50 anni. La malattia ha un andamento ingravescente per cui i disordini del movimento e i disturbi cognitivi peggiorano col progredire della malattia. La disartria, che si manifesta come rallentamento e disorganizzazione del linguaggio, si associa alla difficoltà di deglutizione che, anche, rappresenta un sintomo comune. La malattia ha una durata di 15-25 anni dopo l'insorgenza dei sintomi, ma non si può escludere che in molti casi la sua durata possa essere superiore, anche di 35-40 anni. Le cause più frequenti di morte sono costituite dalle complicazioni cardiache, la polmonite ab ingestis, gli ematomi da traumi cranici per via delle ipercinesie o della instabilità dell'equilibrio ed il suicidio. Il suicidio, in particolare, può rappresentare un grave rischio di morte e ricorre con una frequenza rilevante anche in fasi precoci di malattia. Ipercinesie coreiche al volto, arti, tronco e disturbi della deambulazione, costituiscono i segni più tipici di malattia, benché circa l’8% dei pazienti, insieme a coloro che manifestano una insorgenza giovanile, non sviluppano corea ma un progressivo rallentamento dei movimenti.

Sintomi emotivi/comportamentali Depressione, irritabilità, ansia ed apatia sono frequenti. Alcune persone possono manifestare depressione per un periodo di mesi o anche anni prima che siano evidenti i primi sintomi di malattia. Cambiamenti comportamentali possono includere aggressività, cambiamenti di personalità, isolamento sociale. Spesso i tratti esistenti della personalità possono essere esacerbati dalla malattia. Ad esempio, una persona che è tendenzialmente irritabile può divenire aggressiva. Possono anche manifestarsi disturbi di tipo schizofrenico ed altri seri problemi psichiatrici, seppur rari.

Sintomi cognitivi/ intellettivi Leggeri cambiamenti intellettivi sono spesso il primo segno di disturbi cognitivi. Tali cambiamenti possono coinvolgere una ridotta capacità ad organizzare le situazioni di routine o anche una riduzione della capacità di affrontare nuove situazioni. Si può avere riduzione della memoria a breve termine mentre la memoria a lungo termine resta intatta. Inoltre sforzi lavorativi diventano molto difficili. Sintomi legati al disturbo del movimento

Sintomi motori Come detto, possono essere assai variabili nelle loro manifestazioni e non sempre facilmente riconoscibili. E’ possibile che ci sia un generico impaccio motorio o piuttosto un disturbo tipo tic. La scrittura può cambiare e possono apparire smorfie facciali. Con il passare del tempo possono essere coinvolte la coordinazione e la concentrazione, come per la guida, che diventa più difficoltosa. Questi sintomi iniziali si sviluppano gradualmente fino ad assumere l’aspetto di movimenti involontari della testa, del tronco e degli arti che provocano dei problemi nel camminare e nelle azioni volontarie. La parola e la deglutizione possono essere pregiudicati. I movimenti generalmente tendono ad aumentare durante gli sforzi volontari, stress o eccitamento, mentre diminuiscono a riposo e durante il sonno.

L'EVOLUZIONE DELLA MALATTIA

Il corso della malattia può essere diviso in 5 stadi.

La prima fase (stadio I e II) comprende manifestazioni come sottili cambiamenti nella coordinazione, alcuni movimenti involontari, difficoltà di concentrazione e, spesso, depressione ed irritabilità. In questa fase le medicine sono spesso efficaci nel migliorare lo stato depressivo ed altri sintomi emotivi.

Nella fase intermedia (stadio II e III), i movimenti involontari (corea) possono diventare molto pronunciati. L’andatura barcollante può essere scambiata con manifestazioni da abuso di alcool o droghe (è utile portare documenti che evidenzino chiaramente la diagnosi di Malattia di Huntington). Cominciano ad essere coinvolte la parola e la deglutizione. I ragionamenti gradualmente diminuiscono. In questa fase può risultare più difficile svolgere un lavoro e gestire le responsabilità domestiche. Anche in questi casi, semplici strategie possono aiutare a diminuire le frustrazioni, aumentare la funzionalità e prolungare l’autonomia.

Nella fase avanzata (stadio IV e V) possono subentrare movimenti involontari aumentati in ampiezza e frequenza (corea grave) che si trasforma in distonia (contratture muscolari persistenti) che, poi, diviene rigidità. Subentrano difficoltà nella capacità di alimentarsi e ciò contribuisce alla perdita di peso. In queste fasi le persone affette sono totalmente dipendenti da altre per tutto, non possono camminare a lungo e possono perdere la capacità di esprimersi verbalmente. Sebbene le capacità cognitive siano severamente colpite, è importante ricordare che la persona è generalmente ancora consapevole della sua condizione, è capace di comprendere il linguaggio e mantiene la capacità di esternare i sentimenti.

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