Tu sei qui

Wave incontra HD-Cope: il nostro resoconto

 

Il 16 settembre 2018 a Vienna, al termine del congresso EDHN, si è svolto un incontro tra i membri di “HD-COPE” ed i rappresentanti dell’azienda farmaceutica Wave, a cui ho partecipato come rappresentante della LIRH.

L’incontro è stato fortemente voluto da Wave per cominciare a presentare alle comunità dei pazienti europei nuovi farmaci per curare la malattia di Huntington che sono attualmente in sperimentazione.

Wave ha fatto già partire le fasi 1b/2a della sperimentazione clinica ed i primi dati saranno già disponibili nell’estate del 2019.

La prima cosa che gli scienziati di Wave hanno fatto nell’incontro di Vienna è tentare di spiegarci il meccanismo d’azione dei farmaci da loro creati. Per fare questo però ci hanno prima dovuto spiegare: come viene fatta una proteina (e quindi nello specifico l’huntingtina), come hanno sintetizzato i farmaci, il meccanismo con cui tali farmaci bloccano la sintesi dell’huntingtina mutata, lasciando inalterati i livelli della proteina sana.

Ci hanno spiegato che, come ogni proteina, anche l’huntingtina è codificata da una sequenza specifica di DNA che si trova nel nucleo della cellula. Il DNA viene poi trascritto nell’RNA messaggero che esce dal nucleo e va sul ribosoma, un organello che serve a “fabbricare” la proteina. Sul ribosoma l’RNA viene “letto” e questa informazione viene usata per “fabbricare” l’huntingtina.

Gli scienziati di Wave hanno sintetizzato delle piccole molecole che si chiamano ASO (Oligonucleotidi Antisenso) in grado di legarsi all’RNA messaggero dell’huntingtina mutata bloccandone la traduzione e quindi bloccando di fatto la produzione della proteina mutata.

Ma come fa l’ASO a legarsi solo all’RNA messaggero dell’huntingtina mutata e non a quello dell’huntingtina sana? Ci hanno spiegato che ognuno di noi ha due geni che codificano per la stessa proteina (alleli). Chi è positivo per l’Huntington ha un gene che ha la mutazione e uno che non ce l’ha. L’allele “malato” nel 70 % dei pazienti possiede mutazioni aggiuntive di singoli nucleotidi sul DNA: SNP1, SNP2 o entrambi. SNP viene dall’inglese “single nucleotide polymorphism.” e indica il fatto che il codice genetico può contenere variazioni “innocue” di singoli nucleotidi nei geni (innocue perché non portano a malattie genetiche). Queste mutazioni aiutano l’identificazione di singoli geni che possono causare malattie.

 

 

 

 

 

Nel caso della malattia di Huntington sono stati identificati due SNP che si trovano sull’allele malato e sono stati sintetizzati due farmaci che si legano alle sequenze RNA contenenti queste mutazioni. I farmaci sintetizzati da Wave hanno dato risultati incoraggianti nella ricerca preclinica, poiché abbassano moltissimo la quantità di huntingtina mutata rispetto a quella sana nelle cellule. Adesso tali farmaci si trovano nelle fasi 1b e 2a della ricerca clinica in cui essenzialmente si valuta la eventuale tossicità e si identificano le dosi ottimali da somministrare ai pazienti nella successiva fase 3.

Ci hanno spiegato che i farmaci vengono somministrati attraverso una puntura lombare.

Questi nuovi farmaci ASO di Wave sono altamente innovativi perché eliminano l’huntingtina mutata e non quella sana, eliminando la causa della malattia; solo i pazienti che possiedono SNP1 e SNP2, però potranno essere curati con tali farmaci se questi, come speriamo, dovessero superare le varie fasi della ricerca clinica. I

Come rappresentanti delle comunità dei pazienti e dei familiari abbiamo fatto presente quanto sia importante avere centri specializzati e personale altamente qualificato per questo tipo di sperimentazione per evitare il più possibile rischi per i pazienti.

Questo incontro è stato molto positivo, perché questo nuovo farmaco costituisce una nuova speranza per la cura della malattia di Huntington. Inoltre, il fatto che WAVE abbia stabilito un contatto con la comunità dei pazienti e dei familiari attraverso HD Cope dimostra come ormai anche le aziende farmaceutiche si rendano conto che una ricerca clinica di successo non possa prescindere dall’opinione e dalle esigenze dei diretti interessati.

ll fatto estremamente positivo è che comunque la ricerca avanza e ci sono diversi farmaci promettenti ormai in sperimentazione clinica, il che lascia assolutamente ben sperare per il futuro.

Andrea
Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington 

 

 

 

 

Sabato 1 dicembre 2018  Wave sarà presente al nostro convegno annuale a Roma e ci fornità ultriori dettagli e aggiornamenti sulle due sperimentazioni. Non mancate!

 

 
Categoria: 
 

Codice Fiscale 90026220948 -  P. Iva 00907370944
Iscrizione al n.88 del Registro delle Persone Guridiche della Prefettura di Isernia.

Copyright © 2017 Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington