Mariella

Mi chiamo Mariella, ho 47 anni e vivo a Pavia. Sono la ex moglie di Rosario, purtroppo colpito dalla malattia di Huntington, che non conoscevo ai tempi in cui eravamo sposati. Ho cominciato a notare dei cambiamenti in lui dopo la nostra separazione: peggioramenti a livello cognitivo e motorio, anche al lavoro iniziava ad avere strani comportamenti, non era più attento e vigile come una volta, tanto è vero che gli avevano assegnato turni piu’ leggeri ed postazioni in cui non doveva usare l’arma, era una guardia penitenziaria. Ne ho parlato con la sua famiglia, ma loro sostenevano che si trattava di stress legato alla separazione. Non era possibile però, perché io e Rosario siamo sempre stati in ottimi rapporti, tanto è vero che sono io qui con lui, sono io che lo seguo e lo accompagno alle visite.

La diagnosi

Abbiamo un medico di famiglia bravissimo che, dopo averlo visitato, gli ha suggerito di sottoporsi ad una visita neurologica al Mondino a Pavia. La dottoressa ha menzionato questa malattia, che non avevo mai sentito nominare prima. Ci ha detto che era neurodegenerativa, senza una cura e non c’era nulla da fare. Non ci ha spiegato niente di come evolve, di cosa comporta. Ho letto questa sigla sul referto, le ho fatto delle domande, a cui lei non ha risposto in modo esaustivo. Sono uscita da quella visita senza aver capito niente, tranne che c’era una malattia rara da affrontare. Non mi sono accontentata. Ho iniziato a cercare informazioni in rete, per capire di cosa effettivamente stavamo parlando, e ho trovato LIRH. Ho telefonato per prenotare una visita a Roma e mi è piaciuto subito l’impatto che ho avuto con Maria quando ho chiamato al numero verde: la gentilezza e le informazioni ricevute mi hanno rassicurato, a differenza dell’esperienza che avevo avuto a Pavia.

Abbiamo iniziato il percorso con voi e dopo qualche mese abbiamo avuto la conferma che Rosario ha la malattia di Huntington, E’ stato un miracolo conoscere questa fantastica equipe che non ha mai smesso di farci coraggio, di infonderci speranza, perché in alcuni momenti sembra che il mondo ci stia cadendo addosso, ma ci siete voi che fate in modo che questo non accada e che noi continuiamo a lottare

Nella famiglia di Rosario non era mai stata nominata ma, ricostruendo la situazione familiare con l’aiuto del prof. Squitieri, ci siamo resi conto ne era affetto suo padre - anche se aveva ricevuto una diagnosi diversa– e così anche suo nonno. Oggi vedo tante somiglianze tra Rosario e suo padre, sono sicura che si trattasse della stessa malattia. Il fratello di Rosario è stato dichiarato schizofrenico. Ha due figli, uno dei quali ha problemi mentali, non si è mai capito cosa abbia,  ma a me a questo punto sorge il dubbio …..  Non hanno fatto il test genetico e nemmeno suo padre, mentre la sorella di Rosario si ed è risultata negativa. Nel frattempo l’istituto di Pavia, dopo sei mesi di silenzio, ci ha richiamato per prenotare il ricovero in ospedale per poter eseguire dei controlli e fare il test genetico. A quel punto eravamo già seguiti da voi e gli abbiamo detto che non eravamo interessati. Ormai per noi siete come una famiglia e ci fidiamo ciecamente. Anche se dobbiamo affrontare ogni volta il viaggio fino a Roma, ne vale la pena.

Daniele

Abbiamo un figlio di 12 anni, con problemi di apprendimento, ADHD, asma. Sapendo che la malattia è ereditaria abbiamo avuto paura che anche lui l’avesse. Ho dovuto convivere per qualche mese con questa paura, con il dubbio se fare o meno il test e di scoprire che anche nostro figlio fosse malato. Ma invece è successo il miracolo. E’ stato un miracolo conoscere questa fantastica equipe che mi ha permesso di non vivere fino ai 18 anni di mio figlio con il dubbio e tutte le paure che ne potevano derivare ogni volta che Daniele cadeva o che stava male, ma il test è stato possibile eseguirlo solo perché c’erano dei fondati segnali che facevano presumere che ci fosse la malattia anche in Daniele. 

Prendersi cura di un ex marito

Ho sempre voluto molto bene a Rosario, ed ora che è malato siamo molto uniti, ha sua madre che sale dalle Sicilia per prendersi cura di lui, ma poi avendo un altro figlio malato deve scendere. In quel periodo penso io a Rosario, gli preparo da mangiare, gli lavo la biancheria, nel fine settimana viene a dormire da noi e mi aiuta a curare Daniele ed è anche una scusa per farlo stare in compagnia.  Perché questa malattia fa isolare le persone, toglie la voglia di fare le cose, di organizzarsi con degli amici per una pizza per esempio. Rosario si sottopone a delle fisioterapie, a controlli costantemente mentre suo padre non ha avuto la stessa fortuna, ha passato la maggior parte dei suoi ultimi anni a letto, è importante stimolarli, tenerli attivi. Solo adesso che conosco tutti gli aspetti di questa malattia, mi rendo conto che Rosario aveva già dei segni anni e anni fa. Era cambiato, era diventato più apatico, non era presente in famiglia, pensava molto a se stesso, alla sua bici che era la sua passione  e io mi sono sentita abbandonata. E’ per questo che mi sono separata…Un po’ mi sono sentita in colpa, ma comunque tutto quello che faccio, lo faccio perché gli voglio bene e tengo a lui. Anche il mio nuovo compagno ci aiuta e cerca di passare del tempo con Rosario e Daniele come se fossimo un'unica famiglia: di fronte alla malattia, non esistono barriere. Per me è un sacrificio, è impegnativo. Io durante la giornata lavoro, ma lo chiamo per sapere se ha mangiato, se ha preso le pastiglie, se ha bisogno di qualcosa e lui mi chiama se non si ricorda qualcosa, se ha dei dubbi. Al mattino prima di andare al lavoro gli lascio il cibo per la giornata.

La sperimentazione Proof-HD

Rosario è stato subito d’accordo a partecipare, mentre la sua sorella è scettica, sua madre invece col tempo ha capito che questa è l’unica speranza percorribile e che potrebbe rallentare la malattia. Sono tre mesi che andiamo a San Giovanni Rotondo, è un sacrificio ed ogni volta devo prendere due giorni di ferie e organizzarmi con mio figlio per lasciarlo con qualcuno per non fargli perdere giorni di scuola, ma lo facciamo con piacere anche perché sappiamo che anche per l’equipe che ci segue è un grosso impegno, venire da Roma ma lo fanno sempre con il sorriso sulle labbra perché sanno che stanno cercando di rallentare una malattia e dare speranza ai pazienti.  Di fronte alla possibilità di partecipare alla sperimentazione, ho detto a Rosario: In questo momento abbiamo due strade: o aspettiamo e vediamo che succede tra x anni oppure proviamo. Placebo o farmaco, tra un paio di anni potrai comunque prendere il farmaco, se funzionerà. Questa prospettiva gli ha dato speranza.  Sa che non guarirà mai, ma l’idea che la malattia possa rallentare lo motiva a fare questo sacrificio. Io vedo migliorato, magari è solo una mia impressione, ma da quando prende le pillole, lo vedo piu’ attivo, piu’ stabile quando cammina.

Il sostegno sociale e la rete

Rosario non lavora più da un anno, faceva la guardia penitenziaria. Grazie alla vostra relazione ha ottenuto l’ invalidità al 100%. Inoltre, avremo dalla Regione Lombardia un aiuto di 800 euro per pagare una persona che venga a casa, grazie al Fondo per la non autosufficienza. Mi sono occupata io di tutti gli aspetti burocratici. Io ho la 104 per nostro figlio, e il mio capo è molto disponibile. Quindi per fortuna riesco a giostrarmi ed a prendere i permessi per seguire entrambi durante le visite mediche.

Non conosciamo altre famiglie in cui sia presente la malattia di Huntington, ma ci piacerebbe. Vorrei anche collaborare più attivamente con voi e anche con i ragazzi di NOI Huntington. Per me è stato toccante partecipare al vostro convegno annuale (in presenza), li ho visto con i miei occhi cosa significa la malattia, la pazienza che hanno i parenti che seguono i malati, ho pianto per tutto il convegno perché pensavo a cosa passano ogni giorno sia i malati che chi li segue, ed ho immaginato come sarà Rosario tra anni se non si riuscirà a rallentare la malattia.

Il ruolo del caregiver

Molte persone non hanno capito veramente cosa è la malattia, quali sono i meccanismi che ‘entrano nella testa’ di un malato di Huntington. Perché quando io faccio una domanda, lui ci mette cosi tanto a rispondermi?  All’inizio mi arrabbiavo ma poi mi avete spiegato, adesso ho capito e sono più paziente, gli dò più tempo, non mi arrabbio più. Trovo che il sostegno psicologico per il caregiver, purché qualificato, sia molto importante perché ci sono volte in cui ti senti crollare il mondo addosso, in cui ti senti impotente perché non sai cosa fare o cosa dire al malato perché magari ripete sempre le stesse cose o non capisce quello che gli stai spiegando, ma tu pensi è come una bambola che si è rotta e non si può riparare e devi aver pazienza.

Cosa diresti a chi domani scopre che ha la malattia di Huntington in famiglia?

So che c’è chi preferisce aspettare, non pensarci e dire ‘quando si presenterà, l’affronterò’, ma io gli direi di chiamarvi e di iniziare un percorso di conoscenza e consapevolezza. Dal mio punto di vista, è meglio sapere quello che ci aspetta ed essere seguiti nel tempo nella maniera appropriata. Non bisogna lasciare nulla al caso, ma combattere, cercare di sostenere la ricerca anche a livello economico, sostenere moralmente le famiglie, prenderle per mano e dirgli “io ci sono dammi la mano e proseguiamo insieme questo difficile cammino”. Io chiedo a tutti quelli che conosco di devolvere il loro contributo anche con la dichiarazione dei redditi perché molte famiglie non possono permettersi di affrontare viaggi e spese, ma la LIRH anche in questo li aiuta grazie alle donazioni.

La foto che ho scelto per presentarci è molto significativa, mio figlio che sostiene le nostre teste, i nostri sorrisi. Ecco, allo stesso modo la LIRH sostiene noi, parenti e malati, e noi dobbiamo fare la stessa cosa con loro, perché il sorriso di un bambino che può crescere con il genitore malato, ma che viene curato, è un diritto che dovrebbero avere tutti.