Huntington e genitorialità

Sono disponibili diverse opzioni per evitare che chi è affetto o a rischio di ereditare la malattia di Huntington possa trasmetterla ai figli. 

I percorsi cambiano a seconda del fatto che la coppia si trovi in uno stadio pre-concezionale (nel quale la gravidanza non è ancora in corso) o in quello prenatale (in cui la gravidanza ha già avuto inizio).

Percorso pre-concezionale: il test genetico pre-impianto (PGT)

Si tratta di una tecnica che si associa alla procreazione medicalmente assistita (PMA) in cui, una volta prelevati ovocita e spermatozoo dai genitori, vengono messi a contatto all’esterno del corpo della donna per favorire la fecondazione, detta omologa. Ottenuti gli embrioni, questi vengono analizzati tramite tecniche genetiche specifiche e, quelli che non portano l’alterazione genetica che causa la MH, possono essere trasferiti nell’utero della donna.

La coppia che vuole procedere con PGT si affida inizialmente ad una consulenza multidisciplinare che prevede la presenza di più figure professionali come il medico genetista, il ginecologo esperto in tecniche di PMA e lo psicologo clinico. Questa consulenza multidisciplinare ha lo scopo di spiegare alla coppia il percorso più opportuno ed i suoi limiti (tassi di successo, errore diagnostico, impossibilità di procedere con l’analisi per limiti tecnici, ecc…).

Un’alternativa valida a quella omologa con PGT è la fecondazione eterologa, introdotta  anche in Italia a partire dall’ Aprile 2014, in cui il gamete (spermatozoo o ovocita) del genitore a rischio o affetto viene sostituito con quello di un donatore. Si evita così facendo il rischio di trasmissione e di eseguire analisi genetiche sull’embrione, ma si rinuncia a trasmettere il patrimonio genetico del genitore a rischio o affetto.

È possibile effettuare queste procedure in strutture pubbliche e private dedicate alla riproduzione assistita di II° e III° livello autorizzate dalle Regioni, iscritte nell’apposito Registro Nazionale istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità. Per informazioni sui costi e sul convenzionamento consigliamo di rivolgersi direttamente alla struttura di interesse, preferibilmente collocata nella Regione di residenza, in quanto la situazione sul territorio italiano varia da regione in regione. È comunque in corso un confronto con il Ministero della Salute per inserire nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) le prestazioni di PGT.

Percorso pre-natale: il test genetico prenatale

Nel caso in cui la gravidanza sia già iniziata, è possibile effettuare un test genetico direttamente sul feto attraverso  villocentesi.

La villocentesi consente di estendere l’analisi genetica ad alcune malattie ereditarie, tra cui l'Huntington, per capire se il feto ne è affetto. L’esame si esegue nel primo trimestre di gestazione e viene effettuato sotto guida ecografica. Viene introdotto un ago nell’addome, l’ago attraversa la parete uterina (ma non le membrane amniotiche) e preleva per aspirazione – in 20-30 secondi – i villi coriali placentari. Quanto prelevato viene poi trattato e coltivato in laboratorio, per ottenere l’assetto cromosomico del feto e verificare la normalità dei cromosomi in termini di numero e struttura, oltre a ricercare eventualmente la presenza di malattie genetiche ereditarie. Questo esame ha un margine di rischio per il feto di aborto spontaneo (1%).

Questa procedura è coperta dal Sistema Sanitario Nazionale e concede il tempo legale per un’eventuale interruzione di gravidanza; una scelta molto difficile per tutte le coppie, che deve essere però abbastanza certa in partenza se il test sul feto dovesse risultare positivo.

Nel caso in cui il futuro genitore sia a rischio di Huntington e non abbia effettuato il test genetico (e non abbia intenzione di effettuarlo), sia in caso di PGT che di diagnosi prenatale, si può eseguire il cosiddetto test di esclusione. Senza indagare direttamente lo stato genetico del genitore, si esegue un test genetico indiretto ricostruendo le probabilità di trasmissione tramite il coinvolgimento e lo studio del quadro genetico del futuro nonno affetto da Huntington. La criticità del test di esclusione sta nel rischio di interrompere una gravidanza di un feto (nel caso di pre-natale) o di scartare degli embrioni (nel caso di PGT) privi di mutazione, poiché si basa su probabilità e non su un’analisi diretta della mutazione.

Per ulteriori informazioni rimandiamo a questo link.

Scegliere la strada giusta per ciascuna coppia può non sempre essere scontato: per questo è fondamentale rivolgersi ad un team di professionisti. 

Il counselling (o “consulenza”), da parte di professionisti del settore, si rivolge a coppie a rischio di trasmettere una malattia genetica, con lo scopo di fornire le informazioni necessarie  e di elaborare specifiche strategie da seguire a seconda della situazione e delle necessità.

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