Stiamo seguendo il giusto percorso di visite?
Se è possibile, vorrei avere un'informazione!
Premetto che la scoperta di questa malattia (purtroppo troppo tardi), è avvenuta, tramite mio nonno, che solo dopo 12 anni di aggressività, malessere, irritabilità e spasmi, si è convinto a fare un test per capire l'origine del suo male (voleva morire senza sapere nulla).
Cosi un' anno fa abbiamo scoperto la causa di questi molteplici sintomi, il morbo di Huntington.
Immediatamente, sotto consiglio di un medico, i miei zii (2 maschi) e mia mamma, hanno fatto il test genetico ( Ospedale Caldo Besta di Milano).
Mia mamma, risulta positiva al gene malato, un fratello negativo, l'altro ha fatto il test, ma al momento non ne vuole sapere niente.
Mia mamma ha 52 anni, i sintomi, capendo ora lo sviluppo di questi, ci sono da almeno 5 anni, e come mio nonno, sono partiti con il cambiamento della persona e dell'aggressività, da un annetto circa sono comparsi quelli muscolari ( spasmi delle dita della mano destra e leggeri nelle gambe).
Noi siamo 3 sorelle, una minorenne!
Io ho 27 anni, ho una bimba di 2 anni e mezzo!
Come posso gestire questa sua malattia, che potrebbe anche essere la mia o quella delle mie sorelle o di mia figlia?
Ad Aprile abbiamo fatto un primo incontro (sempre al Besta), che è stato un colloquio e una visita di controllo per i movimenti! Abbiamo inoltre, fatto un test scritto!
Ora a settembre abbiamo il prelievo del sangue, ma fino a dicembre non avremo i risultati...ii tempi d'attesa sono molto lunghi.
La mia domanda è: " Stiamo al momento, seguendo nel modo giusto il percorso di visite?
Tutto questo tempo sulle spine, è una tortura!
In attesa di una vostra risposta, cordiali saluti
Gentilissima,
L'Istituto Besta ha esperienza nella gestione del test genetico ed il suo personale dovrebbe pertanto conoscere e applicare le linee guida internazionali che di norma vengono adottate in questi casi. Proviamo ad elencarle alcune regole di base che potrà, così, confrontare col percorso che state facendo e fare lei stessa una valutazione:
1. Il medico non deve incoraggiare o scoraggiare nessuno a sottoporsi ad un test genetico, ma soltanto essere una guida per chi è a rischio. Siete voi che decidete, purchè lo facciate in maniera consapevole, cioè dopo un percorso di counseling. Nessuno ha il diritto di facilitare o di ostacolare.
2. In genere non si procede con sedute con fratelli e sorelle nella stessa giornata. Le persone vanno divise in giorni diversi e dovrebbero essere incoraggiate a farsi accompagnare da qualcuno di cui si fidino, possibilmente non un'altra persone a rischio.
3. Il test genetico viene eseguito in pochi giorni ed il risultato consegnato in genere nell'arco di un mese, compatibilmente con i tempi necessari al counseling e condivisi con chi lo richiede.
4. Nessun minore asintomatico dovrebbe fare un test, questa è una regola imprescindibile ed inviolabile.
5. Nessun minore asintomatico può partecipare a studi osservazionali.
Rimaniamo a disposizione per ogni ulteriore chiarimento e le ricordiamo che, qualora volesse incontrarci, un ambulatorio LIRH è presente anche a Milano in Viale Certosa una o due volte al mese. Numero verde per prenotare 800.388.330.
