La ricerca sulla malattia di Huntington

Ricerca

LA RICERCA INTERNAZIONALE ENROLL-HD

Enroll-HD è il più vasto programma di ricerca internazionale sulla malattia di Huntington. Consiste nella raccolta di dati e campioni biologici provenienti da persone portatrici della mutazione genetica, persone a rischio che non conoscono il proprio status genetico, partner non consanguinei e, solo se sintomatici, anche minori. Enroll-HD è la piattaforma globale da cui si attinge per la gran parte delle informazioni necessarie per condurre le sperimentazioni terapeutiche innovative. È previsto un rimborso spese forfettario per ogni visita.

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IL PROGRAMMA DI RICERCA HD-CLARITY

HD-Clarity è un programma di ricerca multicentrico che consiste nella raccolta di liquido cerebrospinale, con l’obiettivo di individuare biomarcatori che possano consentire di sviluppare nuovi trattamenti per la malattia di Huntington. Possono parteciparvi coloro che già partecipano ad Enroll-HD. È previsto un rimborso spese di 200€ per ogni visita.

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HUNTINGTON NEI BAMBINI

La malattia di Huntington nei bambini è molto rara. Le manifestazioni cliniche sono in genere molto diverse rispetto alla forma dell'adulto, quindi è ancora più difficile da riconoscere. La Fondazione studia queste forme rare attraverso il progetto JhUMP, la collaborazione al progetto RAREST-JHD dell'Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza (Unità Huntington e Malattie Rare) e attraverso Spazio Huntington, in partnership con l'Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

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Progetti di ricerca in ambito cognitivo

Uno degli aspetti che caratterizzano la malattia di Huntington (MH) è il disturbo delle funzioni cognitive, tra cui ad esempio l’attenzione, la capacità di prendere decisioni, l’abilità nel riconoscimento delle emozioni, la memoria. I disturbi cognitivi possono presentarsi anche prima dell’esordio dei sintomi motori e comportamentali e prima della diagnosi clinica di malattia.

In questo ambito, i nostri progetti di ricerca intendono individuare gli indicatori di potenziale declino cognitivo e valutare le funzioni cognitive – specie quelle esecutive ed attentive - attraverso l'implementazione di nuovi metodi che combinano le conoscenze di base della neuropsicologia e delle neuroscienze cognitive, con quelle dell’ingegneria e dell’informatica. Un ulteriore campo di studio e interesse riguarda la plasticità cerebrale, la riserva cognitiva e i metodi di stimolazione cerebrale per scopi diagnostici e riabilitativi.

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IL PROGETTO DI TELEMEDICINA HEALTHE-RND

European EHealth Care Model for Rare Neurodegenerative Diseases è un progetto triennale di telemedicina finanziato nell'ambito del programma europeo JPND (Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research) a sei centri di ricerca di sei diversi Paesi europei: Repubblica Ceca, Irlanda, Italia, Olanda, Germania, Regno Unito. 
La Fondazione è stata scelta come partner in rappresentanza delle istanze dei pazienti italiani.

 

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Sperimentazioni terapeutiche

La Fondazione favorisce la partecipazione dei pazienti alle sperimentazioni terapeutiche attraverso un’attività di informazione preventiva e in corso d’opera e tramite il supporto alle famiglie coinvolte, in termini di gestione delle scadenze e degli adempimenti richiesti dal protocollo di studio.

Open Pride - Pride-HD - Legato-HD - Generation HD1

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Premio LIRH per la ricerca

Il Premio è stato istituito con l’obiettivo di valorizzare la ricerca italiana sulla malattia di Huntington. Viene assegnato allo studio, pubblicato nell’ultimo anno, il cui primo e ultimo autore siano italiani e appartengano alla stessa struttura, che rechi espressamente nel titolo Huntington’s Disease e che mostri delle potenziali ricadute terapeutiche.

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