Percorso di cura

Il ‘viaggio’ del paziente all’interno del sistema sanitario, dal sospetto della malattia di Huntington,  passando per la (corretta) diagnosi fino all’inizio di un trattamento, è un percorso non sempre facile. Soprattutto, non è uguale per tutti.

Le differenze dipendono sia dalla condizione soggettiva in cui una persona si trova (persona a rischio che non ha effettuato un test genetico, persona con test positivo, persona ammalata), sia dai servizi e dalle competenze disponibili nel proprio territorio di riferimento.

E’ importante sottolineare che queste differenze si riscontrano non solo nelle diverse regioni italiane, ma anche nei diversi Paesi europei.

Nel caso della malattia di Huntington, la popolazione interessata da questo ‘ viaggio’ è eterogenea, in condizioni psicologiche e fisiche diverse, e dunque, con bisogni diversi:

La punta dell’iceberg, quello che si vede.

I pazienti: le persone in cui i segni della malattia sono clinicamente visibili (cosiddette ‘sintomatiche’). I pazienti attraverseranno, nell’arco di circa 15-20 anni, le diverse fasi della malattia: una iniziale più lieve, una intermedia più grave e una avanzata, in cui l’autonomia, fisica e mentale verrà meno. 

La parte sommersa dell’iceberg, quello che non si vede.

Le persone cosiddette ‘a rischio’: i figli e i fratelli di una persona affetta, ciascuno dei quali ha il 50% di rischio di ereditare la mutazione genetica. Possono decidere se conoscere in anticipo il proprio futuro, scegliendo di sottoporsi al test genetico predittivo. Nel frattempo, qualunque sarà la loro decisione, vivranno una condizione di dubbio e di incertezza sul loro futuro e saranno condizionate nelle loro scelte di vita da questa ‘spada di Damocle’ che pende sulla loro testa.

Le persone asintomatiche: portatrici della mutazione ma ancora senza segni visibili di malattia, definite pre-sintomatiche. Non sono ancora pazienti, ma lo diventeranno.  Non è possibile, però, prevedere quando, né è possibile prevedere con quali sintomi in particolare. Inizieranno a cambiare in maniera subdola, quasi impercettibile, attraverso segni che in chiunque altro sarebbero considerati irrilevanti: ad esempio, un movimento impacciato insieme alla difficoltà di controllare le proprie emozioni/reazioni. 

In allegato, i documenti pubblicati da ERN-RND (European Reference Network- Rare Neurological Disease) sul proprio sito, elaborati a seguito di confronto con i rappresentanti dei pazienti.