Come si cura la Malattia di Huntington
Esistono varie modalità di trattamento per la cura di alcuni aspetti della malattia di Huntington. I trattamenti correnti possono essere efficaci per alcuni sintomi comuni come la depressione, l’ansia e i disturbi di personalità. I movimenti involontari non devono necessariamente essere bloccati dall'uso di farmaci perché spesso i pazienti non hanno la consapevolezza della Còrea e perché ciò ridurrebbe la loro autonomia. Alcuni medici possono prescrivere farmaci quando questi siano assolutamente necessari. In molti casi, i pazienti reagiscono meglio quando le medicine sono ridotte al minimo.
Studi recenti hanno dimostrato che i neurolettici, soprattutto quelli tradizionali ricchi di effetti collaterali, peggiorano la gravità del decorso e l’autonomia. Inoltre, i farmaci che sono efficaci in una fase della malattia possono non esserlo in un’altra. Per tutti questi motivi è consigliabile rivolgersi a un neurologo che abbia esperienza di Còrea di Huntington e una cultura consolidata nell’uso di psicofarmaci; non tutti i neurologi, infatti, possono avere la conoscenza adeguata di una patologia così complessa.
Il medico di famiglia ha un ruolo importante, tuttavia è possibile che - trattandosi di una malattia rara - non abbia molta esperienza con la Còrea di Huntington. In questo caso, risulta indispensabile rivolgersi a un neurologo che possa offrire il trattamento migliore in base alle condizioni della persona affetta. Il malato e i membri della famiglia giocano un ruolo critico nel monitorare l’efficienza di ciascuna cura e trattamento. Potrebbe risultare utile consultare un fisioterapista e un logopedista per migliorare la qualità della vita fin dalle prime fasi. Una corretta fisioterapia dovrebbe prevedere l’esercizio di manovre di coordinazione nel tentativo di riabilitare movimenti volontari come camminare, vestirsi, abbottonare una giacca, giocare con la palla, ecc...
La nutrizione è importante per la vita di ognuno, ma ha un ruolo fondamentale nelle persone affette da Còrea di Huntington. Tali persone, infatti, hanno un elevato fabbisogno calorico per mantenere il peso corporeo. Spesso il miglior consiglio e il miglior supporto emotivo può venire da chi è già stato coinvolto dal problema. L'aiuto reciproco che una persona può ritrovare in altri familiari di pazienti può contribuire non poco all’accettazione della patologia.
Protocolli terapeutici suggeriti
Fase presintomatica
Intervenire solo se sono presenti disturbi della sfera emotiva come per qualsiasi disturbo d’ansia o depressivo indipendentemente dalla malattia. Esercizio fisico e mentale utili.
Fase presintomatica ‘vicina’ all’insorgenza
Intervenire solo con integratori se non sono presenti disturbi della sfera emotiva. Oppure come sopra. Utilizzare bassi dosaggi di creatina (3gr) eventualmente per cicli.
Fasi iniziali
Uso di farmaci neurolettici solo se presente disturbo del comportamento che lo richiede. Esempi di possibili protocolli:
1. Olanzapina + Valproato;
2. Olanzapina + Valproato + Pimozide a basse dosi; Associare con benzodiazepine ed SSRI se necessario. NON utilizzare farmaci per agire sulle ipercinesie coreiche in questa fase.
Il Riluzolo potrebbe forse essere di aiuto. E' un farmaco prescritto per la SLA, una malattia rara diversa dalla MH, ma non per la MH. Uno studio ha dimostrato che i pazienti non migliorano con il Riluzolo. Un altro studio ha dimostrato che i pazienti pero' possono peggiorare meno se lo assumono nel loro metabolismo cerebrale. Molti studi hanno dimostrato efficacia in modelli animali e cellulari. Ove possibile, considerata la buona tollerabilità, andrebbe suggerito in questa fase se le istituzioni sanitarie sono disponibili a concederlo.
Fasi avanzate
Utilizzare Clozapina se il disturbo del comportamento è resistente ai neurolettici sopra riportati. Se le ipercinesie sono molto intense, valutare la possibilità di utilizzare basse dosi di Xenazina. Alti dosaggi di xenazina possono provocare depressione, rischio di suicidio e peggioramento delle distonie e della rigidità nel tempo.
Associare sempre integratori ed eventualmente, pasti integrativi, acqua gel per il disturbo delle deglutizione, semoline o omogeneizzati. Tutti questi preparati dovrebbero essere prescritti in maniera esente da costi.
