Domande e risposte

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Buongiorno, Sono vicino a una persona a rischio, se la persona presenta abbastanza crampi muscolari, leggera goffaggine nel camminare,piccoli spasmi in momenti di relax, o magari dei movimento ritmici quasi impercettibili della testa, devono essere…
Mia mamma è affetta dalla Corea di Huntington (fase avanzata) e mio papà e invalido al 100%. Purtroppo i miei genitori e la mia famiglia siamo tramite vie legali con un vicino di casa che non ci sta agevolando nella risoluzione di questa…
Nel passaggio da madre malata a figlio, il numero delle triplette aumenta sempre oppure in alcuni casi può diminuire?
È vero che se in una famiglia vi sono più fratelli positivi al test, questi manifesteranno i primi sintomi più o meno alla stessa età? Oppure più accadere che ci sia un esordio in età diverse (esempio 50 e 60+ anni)? 
È possibile che la malattia di Huntington, se ereditata dalla madre, manifesti i primi sintomi in una età più avanzata rispetto a quella in cui sono apparsi nella madre?
Facendo una ricerca nella generazione precedente, ho riscontrato che nella mia famiglia le donne affette da malattia di Huntington non l'hanno trasmessa al primogenito maschio. Al contrario, i maschi non l’hanno trasmessa alle primogenite…
Se mia nonna e mio zio avevano la malattia che possibilità c'e' che mio padre l'abbia ereditata ? Ha superato i cinquanta anni senza sintomi: che possibilità abbiamo io e mio fratello? grazie infinite
Buongiorno, Avrei bisogno di avere informazioni riguardo il test genetico del feto e la possibilità di un pre-impianto, dato che sto pianificando insieme al mio compagno di avere dei figli. Sono prossima ai 36 anni e in famiglia (la parte paterna)…
Scusate volevo avere un parere sul fatto dei disturbi comportamentali: se una persona è sempre stata fin dal infanzia irascibile e scontrosa si può ricondurre ai sintomi?
Buonasera Avrei un forte dubbio .... abbiamo appreso che lo zio di mio marito (fratello di mia suocera) ha diagnosticato questa malattia. Mia suocera potrebbe essere "portatrice sana" della Corea di Huntington? Averla trasmessa ai suoi…
Salve mia moglie e affetta dalla Corea di Huntington da poco a ricevuto la risposta dell'invalidità civile che le attesta un 67% di invalidità, io non mi ritengo soddisfatto di questo risultato in base a fatti che succedono nella nostra vita…
Buongiorno sono un caregiver di una persona con Huntington. Attualmente sono in telelavoro in via eccezionale per assistere il mio compagno. Tra pochi giorni ci sposeremo. Al fine di potermi concedere il telelavoro in via definitiva l'azienda…
Buonasera, nella mia famiglia e presente la malattia di huntington da partire della nonna ora ce la ha anche mio padre. Purtroppo non sie e voluto curare per anni adesso ho questo problema con le asl e volevo chiedervi in materia tecninca aiuto.…
Salve. per efettuare il test per la corea di Huntington come devo fare? è necessario prenotare o e sufficiente presentarsi nella vostra sede? Ci sono accorgimenti particolari precedenti al test? ad esempio presentarsi a digiuno. Grazie.
Buon pomeriggio, Vorrei un parere vostro su una situazione angosciosa che sta diventando insostenibile. Convivo con un ragazzo con cui sto da due anni, ma lui è sempre stato un ragazzo molto "bloccato" nonostante abbia anche lasciato la…
Mio padre è affetto da Corea da molto tempo, il test genetico è del 2010. Da un po’ di tempo trascorre la mattina presso un Centro diurno. Al rientrato a casa, mio padre viene preso da una frenesia crescente per cui continuamente passeggia per la…
Salve io ho mia madre con la corea di hungtinton ormai da più di 10 anni volevo sapere se avevo possibilità di averla anch'io io ho 23 anni e nn ho sintomi neanche iniziali e quali esami fare per sapere se la si ha grazie..
Buongiorno dottore io e il mio compagno stiamo cercando di avere un figlio. Purtroppo il papà del mio compagno è deceduto all'età di 68 anni per un infezione. Lui era malato da qualche anno di Corea di Huntington. Il mio compagno giustamente…
Salve, Ho 18 anni e leggendo di questa malattia mi sono accorta che presento molti dei suoi sintomi. A 16 anni ho sviluppato una mania di tirarmi i capelli in modo convulso,è calato moltissimo il mio livello di attenzione(me ne accorgo dai compiti…
Salve, mia madre è affetta da Corea di Huntington ed è già seguita dal Prof. Squitieri. Personalmente non ho mai voluto effettuare il test genetico, esprimo ugualmente una domanda per mia figlia di 5 anni. Come sapete il ministro Lorenzin ha…
Aiuto....mia suocera è affetta da corea e anche 1 dei suoi 4 figli....di cui 1 e stato sposato con me....i suoi continui atteggiamenti ..violenze e cattiverie mi hanno portata a chiedere la separazione e allontanarmi da lui...purtroppo ho…
Salve,guardando la lista dei nuovi LEA sul sito della OMAR,non ho trovato quello della MH.Forse non e' stata riconosciuta come malattia rara ? Grazie Cordiali Saluti
Salve dottore mi sono dimenticato di aggiungere una parte alla domanda precedente..quando parliamo di sintomi della malattia, disturbi ossessivi, fascicolazioni come nel mio caso..devono peggiorare col tempo o possono anche sparire o restare allo…
Salve dottore ho una domanda... poco dopo che mamma si è ammalata ho iniziato a soffrire di fascicolazioni in tutto il corpo.. dal viso alla schiena ai glutei alle gambe e braccia.. devo dire che all'inizio le avevo tutti i giorni per tutto il…