Test genetico Huntington

Test genetico

Come riconoscere la malattia di Huntington

Il test genetico, che consiste in un semplice prelievo del sangue, permette di definire se un soggetto è portatore della malattia. La mutazione genetica che caratterizza il gene dell’Huntington viene individuata grazie alla presenza di una regione espansa nelle persone affette.

In tutte le persone, l'allungamento del DNA contiene un pattern chiamato “ripetizioni di trinucleotidi”. I nucleotidi sono i mattoni del DNA e sono indicati dalle lettere G, C, A e T. In molte persone, il pattern di ripetizione CAG è presente non più di 30 volte o meno, mentre in caso di malattia, è presente più di 36 volte. Analizzando il DNA della persona e contando il numero di CAG, è possibile sapere se la persona svilupperà la malattia di Huntington.

 

L'importanza del supporto di medici specialisti

L'età minima richiesta per il test genetico in una persona senza sintomi è di 18 anni. La decisione di sottoporsi al test è personale e non può essere presa con leggerezza. Un individuo a rischio non può essere forzato a conoscere in anticipo il proprio destino.

È importante che le persone che intendono sottoporsi al test lo facciano in un centro specializzato, che preveda sessioni preliminari e colloqui con varie figure professionali: genetista, neurologo, psicologo. La discussione del risultato e il controllo a distanza di tempo completano questo iter.

Scopo delle sessioni preliminari è assicurarsi che la persona capisca fino in fondo le potenziali implicazioni del suo stato genetico, in modo da effettuare la scelta in piena consapevolezza e che sia preparata a ricevere un eventuale risultato positivo del test.

Inoltre, nel momento in cui si effettua test, non è possibile ancora stabilire quando la malattia comincerà, quale sarà il suo corso e quale sarà la sua gravità. Le persone positive al test possono rimanere sane a lungo, in quanto i sintomi possono iniziare a manifestarsi anche a distanza di molti anni.

Se si intende pianificare una famiglia, la coppia può richiedere il test prenatale del feto oppure pensare ad un pre-impianto (che in Italia, però, non è attualmente eseguibile).