Convegno Annuale LIRH 2024 - Neurologia e Genetica: L’esempio di Huntington, SLA, Atassie tra clinica, ricerca e reti associative.

Bogdan Balas
Bogdan Balas è vicepresidente e responsabile globale della sicurezza medica e della farmacovigilanza e responsabile ad interim degli affari medici presso uniQure. Bogdan ha conseguito la laurea in medicina presso la Carol Davila Medical School in Romania e ha completato la sua specializzazione in Endocrinologia presso il C.I. Istituto Parhon. Ha poi conseguito una borsa di studio post-dottorato in Diabete presso l'Health Science Center dell'Università del Texas. Dopo essersi trasferito a Basilea, in Svizzera, ha lavorato presso Roche come specialista in scienze cliniche e successivamente come leader della sicurezza medica in neurologia. Successivamente è entrato in Novartis in Global Medical Affairs prima di tornare in Roche come Direttore medico senior in Scienze della sicurezza per neurologia e oncologia. Nel 2020 è diventato vicepresidente e responsabile della sicurezza medica di Galapagos, dove ha ulteriormente rafforzato gli aspetti legati alla gestione della sicurezza medica e ha guidato la sede di Basilea durante la pandemia di coronavirus. Bogdan è entrato in uniQure nel marzo del 2024.

Brian Beers
Brian Beers è vicepresidente associato di PTC Therapeutics e responsabile del programma globale per lo sviluppo di PTC518, molecola in sperimentazione per il trattamento della malattia di Huntington. Con una esperienza di ricerca biotecnologica di 24 anni, Brian è stato coinvolto nella progettazione, implementazione e gestione di studi clinici in una varietà di aree terapeutiche e indicazioni di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare, tra cui l'epidermolisi bollosa semplice, la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare dei cingoli e, più recentemente, la malattia di Huntington. Brian ha conseguito una laurea in microbiologia e chimica presso l'Università dell'Illinois ed è un appassionato viaggiatore, escursionista e giocatore di golf. Attualmente risiede con la moglie e i due figli in una piccola città fuori Nashville (Tennesse, USA).

Padre Bernardo
Padre Bernardo è nato a Firenze nel 1968 dove ha compiuto i suoi studi universitari laureandosi con una tesi dedicata al primo umanesimo di quella città. Dal 1996 vive nell'abbazia di San Miniato al Monte della cui comunità è padre dal 2009. Da quel monastero contribuisce alla vita spirituale e culturale fiorentina. Nel 2019 ha predicato gli esercizi spirituali a papa Francesco e alla Curia Romana, le cui meditazioni sono confluite in un volume edito dalla San Paolo. Di recente Piemme ha pubblicato un libro scritto in forma di dialogo con una mamma che ha perso un figlio sulle ragioni della speranza e le vie della consolazione.

Carlo Casali
Carlo Casali è Professore Associato presso il Dipartimento di Scienze e Biotecnologie Medico - Chirurgiche del Polo Pontino dell’Università Sapienza di Roma e consulente neurologo dell'Unità di Riabilitazione di ICOT – Istituto di Riabilitazione di Latina, Università di Roma Sapienza, Polo Pontino. Ha conseguito la Laurea in Medicina e Chirurgia con lode presso l'Università di Roma La Sapienza nel 1980, la Specializzazione in Neurologia con lode presso l'Università di Roma La Sapienza nel 1984 e il Dottorato di Ricerca in Neuroscienze presso l'Università Cattolica di Roma nel 1989. È autore di oltre 250 pubblicazioni in riviste internazionali e nazionali. I suoi principali campi di ricerca sono patologie neuromuscolari e neurodegenerative, neurogenetica.

Marco Castori
Marco Castori è attualmente il medico Responsabile della UOC Genetica Medica di Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza e referente di presidio per la rete regionale malattie rare dello stesso istituto. Si interessa in particolare di patologie ereditarie del tessuto connettivo e delle sindromi di Ehlers-Danlos, per le quali è Institutional Representative presso ERN ReCONNET e ERN-SKIN. Il dr. Castori è coordinatore del Disease Group Ehlers-Danlos syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders presso ERN ReCONNET.

Andrés Cruz-Herranz
Neurologo e neuroscienziato dedito da undici anni alla ricerca e allo sviluppo di terapie neuroprotettive nelle malattie neurodegenerative. E’ attualmente direttore medico dello sviluppo clinico presso Prilenia Therapeutics.

Barbara D'Alessio
Presidente e CEO della Fondazione LIRH, ha conseguito la laurea in giurisprudenza all'Università Sapienza di Roma, successivamente un Master in Marketing Management e un Master di secondo livello in Patients’ Advocacy Management. Ha oltre 20 anni di esperienza nel settore non profit in termini di direzione, progettazione, comunicazione e relazioni internazionali. E' attiva nella Huntington Community dal 2012.

Maurizio Inghilleri
Maurizio Inghilleri è un neurologo, con un dottorato di ricerca in fisiopatologia dei disturbi del movimento; professore associato di neurologia presso l’Università di Roma - Sapienza. Le sue competenze e i suoi interessi sono nel campo della neurofisiologia. La sua attività clinica e di ricerca riguarda il sistema motorio umano concentrando l'interesse sulle malattie dei motoneuroni e altre malattie neuromuscolari rare quali neuropatie periferiche, miastenia gravis, disfunzione del pavimento pelvico ed i riflessi viscerale-somatici nell'uomo. È direttore del Centro SLA e Malattie Rare Neuromuscolari del Policlinico Universitario Umberto I. Coordina un team multidisciplinare con esperienza nel trattamento dei pazienti affetti da SLA e malattie neuromuscolari rare. Collabora a progetti di ricerca internazionali con il Prof V. Silani (IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano), il Prof. R. Miledi (Università Querétaro, Messico; Università della California), Dr A. Zangen (Università Ben-Gurion, Israele), Prof. A. Evoli (Università Cattolica Roma). Prof. E. Palma e Prof A. Musarò (Università Sapienza )

Meghan Miller
Meghan ha conseguito il dottorato in Scienze biomediche e farmacologia presso l'Università della California, San Diego, Stati Uniti. Con la spinta a concentrarsi sulle neuroscienze e sulle malattie rare, si è trasferita a Basilea, in Svizzera, dove ha iniziato la sua carriera nella scoperta di farmaci presso Roche Pharma come postdoc nel team di neuroscienze, Ricerca Farmaceutica e Sviluppo Precoce (pRED), e poi come capo progetto nel gruppo Malattie Rare, sempre nell'ambito di pRED. Nel 2019, Meghan è entrata in Skyhawk Therapeutics, dove è attualmente Direttore esecutivo di Translational Science, e un membro fondamentale del team di sviluppo clinico della malattia di Huntington.

Umberto Sabatini
Medico specialista in Neurologia e Radiologia. Ha conseguito un dottorato di ricerca europeo in Neuroscienze presso l’università di Toulouse, Francia, un dottorato di ricerca italiano in Neurobiologia presso l’università di Catania. E’ professore ordinario presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università Magna Graecia e direttore dell’U.O.C. di Neuroradiologia del policlinico universitario Mater Domini di Catanzaro. Ha esperienza clinica nell’ambito della Neuroradiologia, nonché esperienza di ricerca nell’ambito delle immagini strutturali e funzionali dell’encefalo con risonanza magnetica nelle malattie del sistema nervoso. Ha ricevuto incarichi d’insegnamento presso prestigiose università europee. E’ stato ed è responsabile di progetti di ricerca nazionali ed internazionali. Ha partecipato a trials clinici (fase II e III), nell’ischemia cerebrale, sclerosi multipla, malattia di Alzheimer, di Parkinson, di Huntington, nell’atrofia multisistemica.

Annalisa Scopinaro
Annalisa Scopinaro è attiva nel mondo delle malattie rare dai primi anni 2000. Dal 2009 collabora con Uniamo, di cui è attualmente Presidente. È ePags Representative in ERN Ithaca dal 2018. Partecipa a tavoli istituzionali nazionali e regionali (i.e. Comitato Nazionale Malattie Rare, Gruppo di lavoro per l’implementazione dello Screening Neonatale Esteso, Coordinamenti Abruzzo e Marche). Fa parte del Comitato Scientifico della newsletter Raramente del Ministero Salute-ISS-Uniamo. Fa parte di numerosi gruppi di lavoro, italiani e europei. Scrive articoli e collabora alla stesura di documenti tecnici sulle malattie rare. Collabora, insieme ai rappresentanti FAVO, ai lavori dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncologiche nato nella XIX legislatura.

Ferdinando Squitieri
Ferdinando Squitieri è un neurologo, con un dottorato di ricerca in neurobiologia. Si occupa di malattia di Huntington, anche nella sua forma giovanile, da oltre 30 anni. E’ responsabile della Unità Huntington e Malattie Rare della Fondazione IRCCS Casa Sollievo Sofferenza di San Giovanni Rotondo e del Dipartimento di Neurologia dell’Istituto CSS Mendel di Roma. E’ anche co-fondatore e responsabile scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH), oltre che ricercatore associato del Consiglio Nazionale delle Ricerche(CNR).

Nicolò Zarotti
Nicolò Zarotti è uno psicologo clinico e accademico. Ha completato la sua Laurea Triennale e Laurea Magistrale in Psicologia presso l'Università di Trieste. Nel 2013 si è trasferito nel Regno Unito, dove ha conseguito un Dottorato di Ricerca (PhD) alla Lancaster University e un Dottorato in Psicologia Clinica (ClinPsyD) presso la University of East Anglia. Nel corso degli ultimi 10 anni, la sua ricerca ha contribuito a sviluppare approcci psicologici e neuropsicologici al trattamento di problemi cognitivi e di salute mentale nelle persone affette da malattie neurodegenerative motorie come la malattia di Huntington, il Parkinson, la Sclerosi Laterale Amiotrofica e la Sclerosi Multipla.