Convegno Annuale LIRH 2024 - Neurologia e Genetica: L’esempio di Huntington, SLA, Atassie tra clinica, ricerca e reti associative.

Carlo Casali
Carlo Casali è Professore Associato presso il Dipartimento di Scienze e Biotecnologie Medico - Chirurgiche del Polo Pontino dell’Università Sapienza di Roma e consulente neurologo dell'Unità di Riabilitazione di ICOT – Istituto di Riabilitazione di Latina, Università di Roma Sapienza, Polo Pontino. Ha conseguito la Laurea in Medicina e Chirurgia con lode presso l'Università di Roma La Sapienza nel 1980, la Specializzazione in Neurologia con lode presso l'Università di Roma La Sapienza nel 1984 e il Dottorato di Ricerca in Neuroscienze presso l'Università Cattolica di Roma nel 1989. È autore di oltre 250 pubblicazioni in riviste internazionali e nazionali. I suoi principali campi di ricerca sono patologie neuromuscolari e neurodegenerative, neurogenetica.

Marco Castori
Marco Castori è attualmente il medico Responsabile della UOC Genetica Medica di Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza e referente di presidio per la rete regionale malattie rare dello stesso istituto. Si interessa in particolare di patologie ereditarie del tessuto connettivo e delle sindromi di Ehlers-Danlos, per le quali è Institutional Representative presso ERN ReCONNET e ERN-SKIN. Il dr. Castori è coordinatore del Disease Group Ehlers-Danlos syndromes and Hypermobility Spectrum Disorders presso ERN ReCONNET.

Maurizio Inghilleri
Maurizio Inghilleri è un neurologo, con un dottorato di ricerca in fisiopatologia dei disturbi del movimento; professore associato di neurologia presso l’Università di Roma - Sapienza. Le sue competenze e i suoi interessi sono nel campo della neurofisiologia. La sua attività clinica e di ricerca riguarda il sistema motorio umano concentrando l'interesse sulle malattie dei motoneuroni e altre malattie neuromuscolari rare quali neuropatie periferiche, miastenia gravis, disfunzione del pavimento pelvico ed i riflessi viscerale-somatici nell'uomo. È direttore del Centro SLA e Malattie Rare Neuromuscolari del Policlinico Universitario Umberto I. Coordina un team multidisciplinare con esperienza nel trattamento dei pazienti affetti da SLA e malattie neuromuscolari rare. Collabora a progetti di ricerca internazionali con il Prof V. Silani (IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano), il Prof. R. Miledi (Università Querétaro, Messico; Università della California), Dr A. Zangen (Università Ben-Gurion, Israele), Prof. A. Evoli (Università Cattolica Roma). Prof. E. Palma e Prof A. Musarò (Università Sapienza )

Umberto Sabatini
Medico specialista in Neurologia e Radiologia. Ha conseguito un dottorato di ricerca europeo in Neuroscienze presso l’università di Toulouse, Francia, un dottorato di ricerca italiano in Neurobiologia presso l’università di Catania. E’ professore ordinario presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università Magna Graecia e direttore dell’U.O.C. di Neuroradiologia del policlinico universitario Mater Domini di Catanzaro. Ha esperienza clinica nell’ambito della Neuroradiologia, nonché esperienza di ricerca nell’ambito delle immagini strutturali e funzionali dell’encefalo con risonanza magnetica nelle malattie del sistema nervoso. Ha ricevuto incarichi d’insegnamento presso prestigiose università europee. E’ stato ed è responsabile di progetti di ricerca nazionali ed internazionali. Ha partecipato a trials clinici (fase II e III), nell’ischemia cerebrale, sclerosi multipla, malattia di Alzheimer, di Parkinson, di Huntington, nell’atrofia multisistemica.

Annalisa Scopinaro
Annalisa Scopinaro è attiva nel mondo delle malattie rare dai primi anni 2000. Dal 2009 collabora con Uniamo, di cui è attualmente Presidente. È ePags Representative in ERN Ithaca dal 2018. Partecipa a tavoli istituzionali nazionali e regionali (i.e. Comitato Nazionale Malattie Rare, Gruppo di lavoro per l’implementazione dello Screening Neonatale Esteso, Coordinamenti Abruzzo e Marche). Fa parte del Comitato Scientifico della newsletter Raramente del Ministero Salute-ISS-Uniamo. Fa parte di numerosi gruppi di lavoro, italiani e europei. Scrive articoli e collabora alla stesura di documenti tecnici sulle malattie rare. Collabora, insieme ai rappresentanti FAVO, ai lavori dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncologiche nato nella XIX legislatura.

Ferdinando Squitieri
Ferdinando Squitieri è un neurologo, con un dottorato di ricerca in neurobiologia. Si occupa di malattia di Huntington, anche nella sua forma giovanile, da oltre 30 anni. E’ responsabile della Unità Huntington e Malattie Rare della Fondazione IRCCS Casa Sollievo Sofferenza di San Giovanni Rotondo e del Dipartimento di Neurologia dell’Istituto CSS Mendel di Roma. E’ anche co-fondatore e responsabile scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH), oltre che ricercatore associato del Consiglio Nazionale delle Ricerche(CNR).

Nicolò Zarotti
Nicolò Zarotti è uno psicologo clinico e accademico. Ha completato la sua Laurea Triennale e Laurea Magistrale in Psicologia presso l'Università di Trieste. Nel 2013 si è trasferito nel Regno Unito, dove ha conseguito un Dottorato di Ricerca (PhD) alla Lancaster University e un Dottorato in Psicologia Clinica (ClinPsyD) presso la University of East Anglia. Nel corso degli ultimi 10 anni, la sua ricerca ha contribuito a sviluppare approcci psicologici e neuropsicologici al trattamento di problemi cognitivi e di salute mentale nelle persone affette da malattie neurodegenerative motorie come la malattia di Huntington, il Parkinson, la Sclerosi Laterale Amiotrofica e la Sclerosi Multipla.