LIRH e la Ricerca
LA RICERCA OSSERVAZIONALE 
La Fondazione LIRH onlus contribuisce in maniera rilevante al progetto internazionale di ricerca osservazionale Enroll-HD , il cui ambizioso obiettivo è quello di accelerare la scoperta e la messa a punto di nuove terapie per la malattia di Huntington.
Enroll-HD è la più vasta raccolta di dati, informazioni e campioni biologici mai programmata per nessun’altra malattia rara prima di oggi.
Si definisce “studio osservazionale” perché non prevede somministrazione di farmaci sperimentali. Si definisce, inoltre, “studio internazionale globale“ perché coinvolge 14 Paesi da ogni continente e 135 organizzazioni patecipanti, tra cui la Fondazione LIRH.
La Fondazione CHDI (Cure for Huntington Disease Initiative), con sede negli USA, ne copre i costi, grazie a fondi messi a disposizione da donatori anonimi. Si stima che parteciperanno allo studio più di 20.000 persone nei prossimi 5 anni. Enroll-HD ha tre principali obiettivi: Comprendere la storia naturale della malattia; Favorire la partecipazione dei pazienti alle sperimentazioni; Far emergere le migliori pratiche cliniche.
Vi possono partecipare individui portatori della mutazione genetica, individui a rischio che non hanno voluto o potuto eseguire un test, partners non consanguinei e minori di 18 anni, ma solo se presentano i sintomi.
Lo studio prevede un monitoraggio medico e psicologico, con test per la valutazione del comportamento, del movimento, dello stato emotivo e della qualità della vita. Ai partecipanti viene effettuato un prelievo di sangue, che serve ai ricercatori per comprendere i cambiamenti biologici che si verificano nel corso della vita. Particolare attenzione è rivolta alla privacy con un rigoroso sistema, che rende impossibile risalire all’identità dei partecipanti. E’ previsto un parziale rimborso delle spese di partecipazione.
La Fondazione LIRH contribuisce attivamente al programma ENROLL-HD con le sue sedi sul territorio nazionale e con uno staff addestrato all’uso degli strumenti di valutazione necessari. Attualmente, la Fondazione LIRH è tra le prime organizzazioni al mondo per rilevanza del contributo al reclutamento di partecipanti nello studio.
Al 1 giugno 2016 sono stati inseriti nel registro 10.707 partecipanti da parte di 135 organizzazioni operanti in 14 Paesi: 5.782 in Europa (Danimarca, Germania, Polonia, Irlanda, Italia, Olanda, Spagna e UK), 4.341 in Nord America (USA e Canada), 442 in Australasia (Australia e Nuova Zelanda), 142 in America Latina (Argentina e Cile). Per quanto riguarda l’Italia, la Fondazione LIRH ha dato il contributo maggiore, inserendo, ad oggi, 345 partecipanti.
LA RICERCA EPIDEMIOLOGICA 
Grazie ad un’attività avviata l’anno precedente, nel 2015 è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista ‘Clinical Genetics’ la prima stima del numero di casi di malattia di Huntington in Italia dopo la scoperta del gene, avvenuta nel 1993.
L’ultima indagine epidemiologica era stata condotta, infatti, in ristrette aree del Nord Italia prima della scoperta del gene e riportava una prevalenza di persone affette di 2.3 - 4.0 individui per 100.000 abitanti.
La ricerca, condotta dal Prof. Ferdinando Squitieri, direttore scientifico della Fondazione, rappresenta la prima analisi di prevalenza nel nostro Paese dopo la scoperta del gene e tra le poche ricerche epidemiologiche al mondo sulla malattia di Huntington eseguite su una popolazione caratterizzata sul piano genetico.
E’ stata condotta con riferimento alla regione Molise, punto di osservazione privilegiato, in cui non è possibile disperdere informazioni in quanto: è un territorio poco esteso e dunque ben circoscritto; il centro specializzato sulla malattia di Huntington era uno solo e ben noto e un'unica struttura inserisce dati nel registro malattie neurologiche rare.
Ne è risultata una prevalenza di 10.85 persone affette per 100.000 abitanti, estremamente superiore a quella precedente. Non solo. Dall’indagine è emersa anche una proiezione per il futuro: è verosimile attendersi un aumento di un ulteriore 17% di malati - rispetto ai circa 6.500 stimati attualmente in Italia - entro il 2030, per via dell’allungamento della vita media nella popolazione italiana.
Questi dati, probabilmente ancora sottostimati, sono stati pubblicati sulla nota rivista scientifica ‘Clinical Genetics’ e si pongono come una pietra miliare nell’epidemiologia della Malattia di Huntington e, al tempo stesso, forniscono un importante spunto di riflessione alle Istituzioni del nostro paese preposte a garantire l’assistenza e ad incentivare la ricerca scientifica per tutte quelle patologie, come l’Huntington, per le quali ancora non è stata trovata una cura risolutiva.
LA RICERCA FARMACOLOGICA 
Nel corso del 2015 sono iniziati, in Italia e in altri Paesi, due studi clinici farmacologici – tuttora in corso - rivolti a pazienti affetti da Malattia di Huntington, con due diverse molecole sperimentali:
la pridopidina (studio ‘Pride-HD’/studio ‘Open-Pride’);
il laquinimod (studio ‘Legato-HD’)
Si intende valutare:
se la pridopidina incide sui sintomi che dipendono dalla cattiva funzione delle connessioni cerebrali e della dopamina (sostanza naturalmente prodotta dall’organismo umano in varie aree cerebrali, che ha un impatto sul modo in cui le persone si comportano, pensano e si muovono);
e il laquinimod, farmaco già in commercio e in uso per la sclerosi multipla, sia un immunomodulatore capace di contrastare effetti tossici legati all’infiammazione dei neuroni.
La Fondazione LIRH onlus ha svolto due principali attività: - da un lato, ha svolto un’attività di informazione nei confronti della comunità dei pazienti, fornendo anche spiegazioni e chiarimenti su obiettivi, criteri di esclusione ed inclusione, durata etc. - dall’altro lato, ha aiutato i pazienti che sono stati inseriti negli studi sperimentali e i loro familiari a gestire la parte amministrativa legata al rimborso delle spese sostenute (viaggio, vitto, alloggio) per sottoporsi alle visite.
LA DIVULGAZIONE DEI RISULTATI DELLA RICERCA
La Fondazione LIRH onlus promuove la diffusione dei principali risultati della ricerca scientifica con vari mezzi di comunicazione.
Il più diretto e istituzionale è il convegno annuale rivolto principalmente alla comunità dei pazienti, con aggiornamenti sulle novità e sulle prospettive attese nel medio termine.
