Malattia di Huntington pediatrica: intervista a Ferdinando Squitieri
intervista a ferdinando Squitieri
La malattia di Huntington, sebbene più diffusa negli adulti, può presentarsi anche in età infantile, con delle manifestazioni cliniche distinte e un decorso più celere ed aggressivo rispetto alla forma adulta. La pubblicazione Biological and clinical manifestations of juvenile Huntington's disease: a retrospective analysis di Ferdinando Squitieri sulla rivista The Lancet Neurology ha contribuito ad inquadrare e denominare correttamente la forma pediatrica della malattia di Huntington come una forma con delle caratteristiche biologiche e cliniche proprie e peculiari. La definizione antica e convenzionale di ‘Huntington giovanile’ verteva sulla mera distinzione degli individui che sviluppano ‘presto’ la malattia da altri che la sviluppano ‘tardi’ sulla base di un mero concetto clinico. Oggi, possiamo invece sostenere che esistono pazienti con ‘Huntington ad esordio precoce’ con ‘caratteristiche biologiche da malattia pediatrica’ e quelli con ‘Huntington ad esordio precoce’ con ‘caratteristiche biologiche più simili alla forma adulta’. Una terminologia adeguata è il primo fondamentale passo nella direzione di un coinvolgimento nelle sperimentazioni dei pazienti più giovani su una base scientifica, e non convenzionale.
A due anni di distanza dalla citata pubblicazione e in occasione del webinar promosso da ERN - RND (European Reference Network - Rare Neurological Diseases) abbiamo pensato di porre alcune domande al professor Squitieri su questo tema.
Quali sono le principali differenze tra la forma adulta e la forma pediatrica della malattia di Huntington?
La forma pediatrica non si associa ai comuni movimenti involontari, si manifesta spesso con un ritardo della capacità di camminare e di parlare e presenta sintomi molto diversi durante la sua evoluzione con una progressione molto più veloce e disabilitante. Inoltre, si associa ad una diversa evoluzione delle alterazioni delle strutture cerebrali. I dettagli verranno raccontati durante il webinar.
La scoperta delle specificità della forma pediatrica modifica le prospettive di ricerca sulla malattia di Huntington? Se sI, in che modo?
La scoperta di una forma pediatrica con specifiche alterazioni del sistema nervoso associate a mutazioni particolarmente più estese di lunghezza rispetto all'adulto e con un'alta variabilità di lunghezza nei tessuti dei bambini colpiti apre ad una prospettiva di nuove conoscenze sui meccanismi biologici della malattia in generale. Studiare condizioni così estreme consente di individuare caratteristiche che, nella malattia dell'adulto, possono a lungo rimanere subdole e nascoste.
In che modo le famiglie coinvolte possono aiutare la ricerca?
Abbattendo il muro di (comprensibile) paura che impedisce ai ricercatori di raggiungerle e di entrare in contatto con realtà che possono aiutare a comprendere meglio, tra i mille volti della malattia, anche quello dei bambini, certamente il più penoso.
I ricercatori hanno bisogno di poter osservare i piccoli pazienti nel tempo e anche di studiarne i campioni biologici. La collaborazione delle famiglie, in questo senso, è fondamentale. Solo così si potrà offrire una possibilità di cura ai piccoli ammalati e, più in generale, alla comunità Huntington.
