Verso nuovi percorsi di cura della malattia di Huntington: al via un progetto europeo di telemedicina
11/02/2020
European EHealth Care Model for Rare Neurodegenerative Diseases (Health-RND) è il primo progetto di telemedicina sulla malattia di Huntington, approvato nell'ambito del programma europeo JPND (Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research) ad un consorzio tra sei centri di ricerca di sei diversi Paesi europei: la Charles University di Praga per la Repubblica Ceca, il Bloomfield Hospital per l’Irlanda, l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza per l’Italia, il Leiden University Medical Center e l’Huntington Center Overduin per l’Olanda, l’Università di ULM per la Germania, il Galen Research Institute di Manchester per il Regno Unito.
Spesso, per raggiungere il centro clinico specializzato, i malati rari sono costretti a fare lunghi viaggi che, con l’aggravarsi della malattia, diventano sempre più faticosi da affrontare. Health-RND si propone di ovviare proprio a questo problema, sviluppando una piattaforma web che possa offrire ai pazienti l’assistenza e le informazioni di cui hanno bisogno, potendovi accedere direttamente da casa propria. Lo scopo dello studio è infatti quello di permettere a chiunque sia affetto da una malattia neurodegenerativa rara, la possibilità di avere accesso alla migliore assistenza possibile, a prescindere dalla distanza geografica che lo separa dal centro specializzato più vicino.
Il progetto prevede anche il coinvolgimento dei rappresentanti dei pazienti. EHA (European Huntington Association) coordina il “Family and Patient Expert Panel”, un panel che rappresenta le istanze dei pazienti per ciascun paese partner e che è composto, per ciascun Paese, da una organizzazione Huntington e da una organizzazione rappresentativa di un’altra malattia neurodegenerativa rara. Health-RND infatti, ‘usa’ la malattia di Huntington come modello, ma il sistema sarà applicabile anche ad altre malattie rare neurodegenerative. La Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington è stata scelta come partner in rappresentanza delle istanze dei pazienti italiani, insieme alla FSHD, Federazione Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale.
Non bisogna tenere in massimo conto il vivere come tale, bensì il vivere bene. Platone
Il 5 e il 6 febbraio scorsi, a Manchester, si è tenuta la prima riunione di progetto per mettere a punto il primo strumento di lavoro, ovvero un questionario di valutazione dei bisogni dei pazienti e dei loro caregiver che tenga conto di tutti gli aspetti della loro vita, non soltanto di quelli strettamente medici. L’originalità del questionario risiede nel fatto che non saranno gli ‘esperti’ ad individuare i bisogni dei pazienti, ma i pazienti stessi e i loro caregiver.
A loro saranno infatti somministrate domande che non riguardano soltanto i sintomi della malattia e il livello delle proprie abilità funzionali, ma anche aspetti diversi, inclusi quelli sociali e relazionali, della vita quotidiana. Questo consentirà di sviluppare una piattaforma in grado di fornire loro consigli e assistenza sulla fisioterapia per prevenire le cadute, la logopedia per migliorare il linguaggio e la deglutizione, la strategia per tenere sotto controllo gli sbalzi d’umore. Saranno disponibili sessioni di confronto tra pazienti e caregiver e sessioni ‘a due’ tra paziente e specialista, condotte in maniera personalizzata, su misura per i bisogni specifici di quel singolo paziente, che saranno diversi da quelli di un altro.
Il primo incontro a Manchester, che ha segnato l’avvio del progetto, è stato incentrato sulla struttura e sul contenuto delle interviste da somministrare, che saranno successivamente oggetto di confronto anche con le organizzazioni dei pazienti. All’incontro ha partecipato la psicologa Sabrina Maffi in rappresentanza del centro di ricerca italiano, l’IRCCS Casa sollievo della Sofferenza – Unità Huntington e Malattie Rare, diretto dal prof. Ferdinando Squitieri.
La cura della malattia non può prescindere dalla cura della persona ed è per questa ragione che la ricerca scientifica e l’assistenza sono, per noi, due facce della stessa medaglia.
Mettiamo cura nella ricerca.