Malattia di Huntington: il neuro sviluppo risulta compromesso già prima della nascita.  Lo afferma uno studio recente

Malattia di Huntington: il neuro sviluppo risulta compromesso già prima della nascita.  Lo afferma uno studio recente

  07/09/2020

La scoperta, recentemente pubblicata sull'autorevole rivista 'Science', potrebbe avere implicazioni importanti sulla tipologia dei futuri trattamenti terapeutici e sul momento opportuno in cui somministrarli.

La malattia di Huntington provoca la degenerazione di cellule nervose presenti nella corteccia, la parte più esterna del cervello, quella che controlla il pensiero, il comportamento e la memoria,  e nello striato, la parte che controlla invece le funzioni motorie e le abilità cognitive.

Fino ad oggi, si è ritenuto che la malattia compromettesse il normale sviluppo del cervello a partire da un certo momento in poi, ovvero a partire dal momento in cui compaiono i primi sintomi.

L’Istituto di Neuroscienze di Grenoble, in Francia, ha smentito questa certezza, pubblicando i risultati di uno studio sulla corteccia cerebrale di  otto feti di tredici settimane - donati dai genitori dopo interruzione della gravidanza medicalmente controllate - di cui quattro con diagnosi di Huntington e quattro sani.

I ricercatori Humbert e Alexandra Durr hanno osservato che, rispetto ai feti sani, le cellule dei feti con la mutazione Huntington presentavano diversi difetti, inclusa un’alterata localizzazione della proteina huntingtina mutata ed un’alterazione della migrazione delle cellule progenitrici e del trasporto intracellulare. Tutte queste anomalie si traducono in un’anomala maturazione di strutture cerebrali già in fase fetale. Le alterazioni riscontrate nel feto umano sono state poi anche confermate in modelli animali Huntington di laboratorio.

E’ importante sottolineare che questi difetti sono stati osservati anche nei feti con un numero di ripetizioni CAG più basso, che tipicamente causerebbero una insorgenza della malattia più tardiva. 

Ma come si spiega, allora, l’assenza di sintomi fino ad un certo punto della vita? I ricercatori hanno ipotizzato che il cervello possa attivare, anche molto presto, meccanismi compensativi delle modifiche nel neuro-sviluppo, tali da consentire lo svolgimento delle normali funzioni fino al momento della comparsa dei primi sintomi. “La ricerca del gruppo di Grenoble è molto coerente con la nostra scoperta di alterazioni biologiche, cliniche e della struttura cerebrale riscontrate in bambini ammalati portatori di mutazione, invece, molto estesa (Fusilli et al., Lancet Neurol 2018)”, commenta Ferdinando Squitieri …. “In quel caso una mutazione molto tossica evidenzia alterazioni di sviluppo del sistema nervoso già in età infantile”.

Nelle parole di Humbert, questa importante scoperta comporta il fatto che “una volta sviluppate terapie in grado di modificare il decorso della malattia, sarà opportuno trattare le persone in fase pre-sintomatica il più presto possibile o comunque in maniera diversa rispetto alle fasi avanzate”. Su questo punto, tuttavia, occorrerà raccogliere ulteriori approfondimenti.

Tu cosa ne pensi?

Pongo una domanda: quindi anche da un prelievo da villi coriali, o da amniocentesi o funicolocentesi si potrebbe diagnosticare la CH in un feto? Se sì, con quale percentuale di precisione? E ancora: ci sarebbero già in Italia dei lab "equipaggiati" per questi esami precoci?

buongiorno io sono psicologa, mia mamma aveva la corea ed io anche. Sono sempre stata convinta che certi sintomi ci fossero già prima dell'esordio. Da non confondere con tratti caratteriali come spesso si sente. Ho un'elevata capacità osservativa e sapevo di avere la malattia già prima del test perché avevo riscontrato in me un insieme di condizioni ( non basta una, ce ne vogliono più di una per poter parlare di corea). Per questo motivo penso che sarebbe molto utile il test anche sugli asintomatica. Potrebbe essere utile aiutarli o testare dei trattamenti che possano ritardare i sintomi, così come poter fare scelte più consapevoli per la vita

article-comments

Share on