Malattia di Huntington: le raccomandazioni disattese sull’uso dei farmaci neurolettici.

09/04/2020

di Ferdinando Squitieri

La comunità scientifica richiama l’attenzione sull’uso dei farmaci, in particolare dei neurolettici, nella malattia di Huntington. 

I neurolettici sono farmaci che svolgono un’azione all’interno del sistema nervoso sui principali mediatori chimici, come la dopamina, le sostanze che consentono alle cellule nervosa di connettersi e di scambiarsi informazioni: in altri termini quelle sostanze che favoriscono il dialogo tra aree del nostro cervello (connettività) e consentono al nostro cervello di inviare ordini ai muscoli ed agli altri organi (movimento). 

Diversamente dai tranquillanti minori, quelli cioè che possiamo assumere per controllare l’ansia, il sonno e il nostro umore (come le cosiddette benzodiazepine o gli antidepressivi), i farmaci neurolettici hanno il potere di esercitare un’azione assai più radicale, incisiva, prolungata e inibente e vengono, pertanto, usati per controllare importanti disturbi psichiatrici oppure, in qualche caso come accade nella malattia di Huntington, i movimenti involontari.

La comunità scientifica continua a richiedere attenzione nella prescrizione di questi farmaci nella malattia di Huntington e lo fa attraverso documentazione controllata e validata.

Negli ultimi anni, ci sono state diverse raccomandazioni che, purtroppo, non sono state fatte proprie dalla comunità dei medici, in particolare dagli specialisti neurologi e psichiatri, come ci si sarebbe aspettati. 

Alle due pubblicazioni citate di seguito, una sugli effetti collaterali negativi dei neurolettici sul movimento, sull’autonomia e sul processo cognitivo (Tedroff et al., Journal of Huntington Disease del 2015), l’altra una linea guida che richiama prudenza e suggerisce protocolli da seguire (Bachoud-Levi et al., Parkinsonisms and Related Disorders 2019), se ne è aggiunta una terza, appena pubblicata su un importante giornale inglese del gruppo del British Medical Journal (Harris et al., Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 2020). L’articolo sottolinea che, se pure a fronte di un controllo clinico dei movimenti involontari, si registra un significativo peggioramento nell’evoluzione dei cosiddetti sintomi cognitivi (memoria, orientamento, funzioni esecutive) nel corso della malattia. 
Le alterazioni cognitive conducono alla demenza e sono la principale fonte della riduzione dell’autonomia nei pazienti con malattia di Huntington nel corso della loro vita. 

A margine di quanto riportato dall’articolo e dalla letteratura internazionale nel corso degli anni, aggiungo una considerazione personale: i farmaci neurolettici non sono tutti uguali e, soprattutto, non sono sempre uguali i dosaggi prescritti e nemmeno lo sono le associazioni con altri farmaci. Pertanto è essenziale usare i neurolettici, come gli altri farmaci a nostra disposizione, in maniera lungimirante guardando non solo la condizione clinica del momento, ma prevedendo quello che accadrà nel corso dell’evoluzione della malattia. I sintomi variano da paziente a paziente e mutano nel corso della malattia: le ipercinesie coreiche di oggi, diventano movimenti distonici domani e rigidità del corpo dopodomani. Perciò, accanirsi sui movimenti involontari (di cui quasi sempre i pazienti non sono consapevoli o lo sono solo in parte) trascurando la loro lucidità di pensiero che consente alle persone di relazionarsi è, a mio avviso, miope. 

Utilizzare, poi, i farmaci che hanno una prescrizione raccomandata sui movimenti involontari (còrea), come la tetrabenazina, in pazienti che hanno scarse ipercinesie coreiche “ingessandoli” in un corpo rallentato (o “congelato”, come qualche paziente stesso lo ha definito) è tecnicamente e professionalmente incongruo.

Non peggioriamo le condizioni dei pazienti, andando ad aggiungere alla progressione 'naturale' della malattia anche l'aggravamento di alcuni sintomi indotto da terapie farmacologiche inappropriate. Seguiamo le raccomandazioni della comunità scientifica internazionale, che sono sempre rivolte a tutelare la salute e il benessere dei pazienti e non rispondono ad eventuali pressioni di carattere commerciale. 

In allegato, le tre pubblicazioni scientifiche citate nell’articolo

Tedroff et al., Journal of Huntington Disease del 2015

Bachoud-Levi et al., Parkinsonisms and Related Disorders 2019

Harris et al., Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 2020