Prende avvio oggi in Italia lo studio clinico di fase 2A Pivot-HD con il coordinamento di Ferdinando Squitieri

Pivot-HD: una nuova speranza per la cura della malattia di Huntington

Prende avvio oggi in Italia lo studio clinico di fase 2A con PTC518, piccola molecola in grado di ridurre la proteina che causa l’Huntington, malattia rara ancora non curabile

Lo screening del primo gruppo di partecipanti italiani allo studio Pivot-HD per il trattamento della malattia di Huntington è previsto a partire da oggi presso l’Unità Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (CSS), Centro Coordinatore per l’Italia, sotto la direzione del neuroscienziato Ferdinando Squitieri, Direttore Scientifico della Fondazione LIRH, Responsabile Unità Huntington e Malattie Rare dell''IRCCS CSS di San Giovanni Rotondo e Responsabile Neurologia dell'Istituto Mendel di Roma.

PIVOT-HD è uno studio clinico di fase 2 per verificare sicurezza, tollerabilità, dosaggio e testare un primo livello di efficacia di PTC518, una molecola selezionata tra oltre 300.000 per la sua capacità di superare la barriera ematoencefalica e arrivare anche in periferia, con l’obiettivo di ridurre i livelli della proteina huntingtina mutata, causa della malattia di Huntington.

Il meccanismo in breve: la molecola PTC518 si inserisce tra due esoni (le parti funzionali del DNA) e impedisce all’RNA (sorta di ‘fotocopia’ del DNA) di tradure la proteina mutata, interferendo così con un meccanismo definito di ‘splicing’, che serve ad eliminare le parti non funzionali (quelle che non vengono tradotte) del gene.

L’huntingtina mutata è responsabile della alterazione non solo di tessuti del sistema nervoso centrale, ma anche di aspetti metabolici e della funzione di organi periferici, aspetto spesso trascurato nello studio, e anche nella clinica, della malattia di Huntington.

Obiettivo principale di PIVOT HD è quello verificare la sicurezza e la tollerabilità di PTC518, verificandone la capacità di riduzione dei livelli della proteina mutata sia nel cervello che negli organi periferici. La molecola sperimentale viene somministrata oralmente e non ha mostrato ad oggi effetti collaterali inattesi.

“Tra le sperimentazioni che intendono agire direttamente sulla causa della malattia, riducendo i livelli di huntingtina, questa - promossa da PTC Therapeutics - è attualmente la più attesa per almeno tre ragioni: 1) è quella nella fase più avanzata di studio e finora senza eventi avversi, 2) si assume per via orale 3) arriva non solo nell’encefalo ma anche negli organi periferici, dove la malattia è più subdola e meno riconoscibile. Sono entusiasta di iniziare quest’avventura come responsabile del Centro coordinatore per l’Italia” – dichiara il neuroscienziato Ferdinando Squitieri.

Lo studio attualmente viene condotto in Australia, Europa (Austria, Francia, Germania, Italia, Spagna Olanda, UK), Nuova Zelanda e Stati Uniti.

“Come e più di altre volte, in questa sperimentazione il contributo della Fondazione LIRH sarà fondamentale, non solo in termini di comunicazione e coinvolgimento dei partecipanti, ma anche relativamente allo svolgimento di una parte significativa delle attività previste. Siamo fiduciosi che questa possa rappresentare una nuova opportunità per dare una ragionevole speranza alle tante famiglie che convivono con questa difficile malattia rara. Condivideremo aggiornamenti il prossimo 2 Dicembre, in occasione del Convegno Annuale LIRH a Roma” – afferma Barbara D’Alessio, Presidente e Direttore Esecutivo della Lega Italiana Ricerca Huntington.

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