Prevedere come evolverà la malattia di Huntington è necessario ed è possibile
Un importate studio ha portato a sviluppare uno strumento di valutazione cognitiva che potrebbe aiutare a predire la gravità della malattia di Huntington in chi si trova in una fase vicina all'insorgenza.
La malattia di Huntington è, come sappiamo, una condizione che colpisce il movimento, la cognizione e il comportamento e si manifesta pienamente in età adulta.
Mentre un test genetico può predirne in anticipo l'insorgenza, la diagnosi clinica si basa prevalentemente sulla valutazione delle funzioni motorie e spesso trascura i sottili cambiamenti cognitivi e comportamentali che pure sono presenti.
Gli adulti con la mutazione genetica, quando sono vicini alla comparsa dei primi sintomi, si trovano in una fase che viene definitiva prodromica/premanifesta precoce.
Non mostrano ancora segni neurologici specifici, ma prevedere, già in questa fase, la futura gravità della malattia, potrebbe garantire che interventi riabilitativi e nutrizionali vengano avviati precocemente.
Sulla base di queste considerazioni, è stato condotto uno studio - pubblicato sulla rivista scientifica Movement Disorders Clinical Practice - che ha portato ad elaborare un punteggio cognitivo composito (CCS) in grado di prevedere la gravità dei futuri sintomi della malattia di Huntington nelle persone che si trovano nella fase prodromica/premanifesta precoce.
Per creare questo CCS sono stati esaminati i dati dei test cognitivi di 21.343 individui partecipanti allo studio globale ENROLL-HD. Ci si è concentrati su persone in fase premanifesta-prodromica, che hanno in seguito sviluppato la malattia, per capire se i loro punteggi nella scala CCS potessero predire con precisione la gravità dei sintomi che è stata poi registrata nel corso delle successive visite annuali di follow-up previste dallo studio Enroll-HD.
Il CCS si distingue da altre strategie finora usate perché fonde misure cognitive diverse in un unico punteggio che è possibile calcolare attraverso l'uso di un simulatore.
Si compone di quattro test: il test della modalità delle cifre dei simboli, il test della fluidità verbale categorica, il test di denominazione dei colori Stroop e il test di lettura delle parole Stroop.
"I risultati indicano che gli individui con un CCS inferiore durante la fase premanifesta-prodromica mostrano sintomi di malattia più gravi più avanti nella vita", ha affermato il dottor Ferdinando Squitieri, autore principale dello studio. "Al contrario, gli individui con un CCS più elevato mostrerebbero una progressione più lenta dei sintomi motori nella malattia di Huntington", ha continuato.
Il CCS potrebbe quindi essere utilizzato per prevedere, già nella fase iniziale, quanto gravi saranno i sintomi della malattia di Huntington nel corso della vita, consentendo una migliore tempistica della riabilitazione e un migliore progettazione degli studi clinici.
Per approfondire, leggi l'articolo allegato e guarda il video.