PTC Therapeutics: avviata la sperimentazione della molecola PTC518 per il trattamento della malattia di Huntington

PTC Therapeutics: avviata la sperimentazione con PTC518 per il trattamento della malattia di Huntington

24/11/2020

In un comunicato ufficiale dello scorso 17 novembre 2020, PTC Therapeutics ha annunciato l’avvio della fase I di uno studio clinico per valutare la sicurezza e la tollerabilità del principio attivo della molecola PTC518 su un piccolo numero di volontari sani.

L’obiettivo di questa fase è non solo quello di comprendere se la molecola testata è sicura e ben tollerata, ma anche quello di procedere, poi, ad una successiva fase II, per valutare quale siano il dosaggio migliore e l’efficacia del farmaco.

Il dosaggio verrà testato in due diverse modalità: alcuni partecipanti riceveranno una sola dose della molecola sperimentale, altri riceveranno più dosi.  

I primi risultati della fase I sono attesi per la metà del 2021. 

PTC518 è un farmaco antisenso (ASO) ed è una molecola che ha una buona biodisponibilità (cioè viene assorbita e distribuita agevolmente all’interno dell’organismo). Sarà assunta per via orale, perché si distribuisce facilmente nel sistema nervoso centrale. Come tutti gli ASO, è stata progettata per interferire direttamente con la causa della malattia di Huntington. 

Negli studi pre-clinici condotti su modelli animali, è stata registrata una riduzione dei livelli dell’huntingtina uniforme e legata al dosaggio della molecola somministrata: in altri termini, maggiore è il dosaggio, maggiore è la riduzione della proteina huntingtina, in maniera non selettiva. 

La molecola PTC518 agirebbe sul meccanismo di splicing dell’mRNA riducendo specificamente l’espressione della proteina huntingtina. Lo splicing è un fenomeno biologico che ha l’obiettivo di ripulire un gene dalle parti poco funzionali, eliminando gli introni a vantaggio degli esoni, le aree che servono a tradurre il linguaggio del DNA in proteine con specifiche funzioni utili all’organismo. Attraverso un meccanismo di splicing, PTC518 inserisce un tratto di DNA sintetico tra gli esoni per facilitare la degradazione dell’RNA messaggero (mRNA). Anche se non selettiva, i ricercatori contano sulla possibilità che una percentuale di riduzione della proteina mutata rappresenti un beneficio per la cura della malattia. Il monitoraggio dei livelli di mRNA e della proteina avverrà nella stessa modalità utilizzata per l’individuazione della terapia con il farmaco Risdiplam per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) pediatrica di tipo 1. 

L’amministratore delegato di PTC Therapeutics nel recente comunicato ha dichiarato “L’avvio di una sperimentazione con una piccola molecola comodamente somministrabile per via orale è una notizia che può cambiare le future prospettive di trattamento della malattia Huntington”. 

L’effetto di una terapia ASO per via orale che agisca, pertanto, anche sull' espressione della proteina huntingtina in periferia e non solo all’interno del sistema nervoso, rappresenta una grande opportunità per la cura della malattia, sempre che i criteri di prudenza vengano rispettati nell’interesse della comunità dei pazienti” - ha commentato Ferdinando Squitieri, Direttore Scientifico di LIRH e Responsabile dell'Unità Huntington dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e CSS-Mendel. 

Leggi il comunicato ufficiale  

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Tutto ciò che serve a curare la malattia di huntintong ben venga, e se potesse partecipare anche mia moglie o mio figlio sarei contentissimo. La speranza è sempre viva.

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