Per una corretta pratica clinica della Malattia di Huntington - Roma

La malattia di Huntington è una malattia di confine tra la neurologia e la psichiatria ed è genetica. Chi se ne occupa, dovrebbe coprire almeno in parte queste competenze. Sfortunatamente la settorialità della formazione medica rende questo aspetto particolarmente critico ai fini dell’assistenza.

Pertanto, si evince una difficoltà da parte dei neurologi a trattare le condizioni impegnative sul piano psichiatrico con l’uso corretto di psicofarmaci e, da parte degli psichiatri, a tener conto dell’evoluzione clinica e della progressione neurologica della malattia talvolta ulteriormente compromessa dall’uso di farmaci neurolettici.

Le note ipercinesie coreiche rappresentano solo un aspetto della malattia e non ne costituiscono l’elemento di maggiore disabilità, generato, invece, sul piano motorio, dalla difficoltà della coordinazione dei movimenti volontari e dal declino cognitivo. Ciò è ulteriormente sottolineato dalle evidenze sempre più frequenti di un effetto peggiorativo sulla severità del decorso della malattia da parte dei neurolettici tradizionali e dall’evidenza del documentato senso di inconsapevolezza delle ipercinesie coreiche da parte dei pazienti stessi

L’approccio diagnostico, l’informazione sullo stato di rischio ed il test genetico sono frequentemente gestiti senza l’opportuna competenza biologica e di counseling da parte dei medici. Ciò si traduce in una gestione difficile che causa, frequentemente, enorme disagio tra i familiari dei pazienti e complica la reticenza da parte di questi a denunciare casi di malattia.

Nel tentativo di migliorare l’approccio assistenziale alla malattia, desideriamo promuovere incontri formativi nell’ottica di un appropriato inquadramento dei sintomi e di una gestione corretta delle diagnosi e delle terapie. Verranno presentati e discussi casi clinici con il contributo attivo dei pazienti.