Nadia

Nadia, 38 anni - Grosseto

Mia mamma ha sempre pensato di essere malata... via via negli anni lo ripeteva spesso in momenti in cui magari aveva delle difficoltà, ma non aveva mai deciso di fare il test genetico fino a quando, dopo una ennesima caduta senza un motivo apparente e la testa un po' più confusa del solito, si fa prescrivere il test dal nostro medico di base.  Il test viene effettuato nel 2017 a Siena. La accompagno io a ritirare il referto dal Genetista, una volta pronto. 

Il test è positivo, ce lo aspettavamo, ma ci viene comunicato con superficialità e freddezza da parte del medico, che si limita a dire "si signora il test è positivo, le faccio la domanda per l'esenzione". 

Poi si rivolge a me, proprio anche fisicamente spostando la sedia nella mia direzione, e quindi ignorando totalmente mia madre, la paziente.

Inizia dicendomi che ho la probabilità xx di ereditare anche io la malattia, che dovrei rivedere il mio futuro facendo degli esempi...  "lei non può decidere di andare a vivere in un grattacielo al 30esimo piano senza ascensore"..., "lei deve fare un lavoro sedentario perché ci sta che a 40 anni lei non sarà più autonoma", "lei ci deve pensare bene prima di fare figli".. e conclude dicendo che dovrei  fare subito il test genetico e mi lascia il suo bigliettino da visita. 

A  me cade un macigno in testa. Hanno appena diagnosticato la malattia di mia nonna a mia madre e mi hanno detto che sarò malata anche io. Usciamo dalla visita che non sappiamo nulla di come procedere con la gestione della malattia di mamma. In più ci sono io, che in quel periodo attraversavo un momento personale difficile, che davvero non so dove sbattere la testa.  

Fortunatamente mamma sta bene, è lei a tranquillizzare me. Quel giorno decidiamo di andare insieme al mare, con la spiaggia che sembra riflettere le nostre emozioni: ci sono cavalloni alti, potenti, che si infrangono contro il molo. 

Da li inizia un percorso che non è un percorso... mamma viene visitata da un neurologo della Asl, ogni volta uno diverso... ogni volta dobbiamo spiegare chi siamo e di che malattia si tratta.
Ogni volta che la accompagno esco di li pensando "ma cosa siamo venuti a fare"....

Poi negli anni mamma comincia ad avere dei sintomi più evidenti e inizia la terapia farmacologica, ed è un po' più seguita, fa visite dall'otorino, fisioterapia, e logopedia. Io ancora non sono convinta che sia la strada giusta. Ma abitiamo in un piccolo paesino sulle colline grossetane e non abbiamo un medico di famiglia fisso, si alternano medici ... che non sanno darmi risposte alle mie domande. Mi ricordo che in una delle mie ricerche online sulla malattia ho visto che c'è una Lega. Cerco di capire come funziona e  se c'è la possibilità di fare una visita. Scrivo una email e finalmente il 16 gennaio del 2026 arriviamo alla sede della Lega Italiana Ricerca Huntington a Roma. 

Io mi sono sentita tanto sola in questi anni, senza una guida, senza sapere cosa fare... la risposta era sempre "non c'è da fare nulla". Vorrei che a nessuno venisse comunicato l'esito del test in quel modo "violento".  Mia mamma ha avuto la fortuna di avere me che mi sono informata da sola e sono arrivata a voi! 

Ma mi farebbe piacere che fosse una opzione a conoscenza dei medici non dico di base ma almeno dei neurologi delle Asl.