Esiste una bibliografia di riferimento che aiuti nella gestione del paziente?
Recentemente mi è stato affidato un incarico in una struttura integrata, con ospiti principalmente affetti da malattia di Alzheimer, demenza senile e oligofrenia. Età media 75 anni.
Insieme a questi ospiti c'è un ragazzo di 54 anni con malattia di hungtinton. Era un commercialista. Premetto che purtroppo non è presente una cartella clinica con la storia del paziente. Gli operatori mi hanno detto che ha una sorella (colei che poi l'ha portato in struttura e che purtroppo non ho ancora avuto il piacere di incontrare per intervistare di persona) e che nessuno della famiglia aveva avuto questa malattia. Ho letto l'ultimo certificato risalente al 2015 fatto dal reparto di neurologia di una Asl della Sardegna, in cui si diceva che sostanzialmente il paziente non era peggiorato.
Bene, io non conoscevo questa malattia ma ho immediatamente pensato che nella struttura, il ragazzo, in questo momento, avesse "più bisogno".
Lo stadio, credo, sia avanzato. Il paziente è sempre seduto sulla carrozzina, contenuto con la cintura sul davanti. Ha difficoltà a esprimersi (e io a capirlo...Perché non so se attribuire la sua gestualità alla malattia o richiesta di qualcosa). Spesso comprende ciò che gli chiedo se espresso in modo semplice. Ho notato che si innervosisce molto quando sente il chiasso fatto dagli altri pazienti e quando ha fame (mangia in maniera abbastanza vorace). Come Le accennavo prima, non conoscendo la malattia in maniera approfondita, mi sono documentata ma noto che c'è informazione per quanto riguarda la malattia ma non una bibliografia che possa essermi utile dal lato pratico. La ringrazio in anticipo per avermi dedicato del tempo.
Gentile Dottoressa,
I pazienti in fase anche avanzata comprendono molto più di quanto infatti non ci si aspetti. Probabilmente l'inquadramento corretto dovrebbe tener conto della gestione farmacologica che, talvolta, erroneamente, castiga la capacità motoria nel tentativo di sopprimere i movimenti involontari. Da quello che ci descrive sembra essere presente una considerevole distonia del movimento che può essere conseguenza dell'evoluzione della malattia cosi' come degli effetti collaterali di alcuni farmaci. Per questo, se crede, faciliti pure la possibilità di farci vedere il paziente in uno degli ambulatori a lei più vicino chiamando il nostro numero verde (800.388.330). Per quanto riguarda la bibliografia, la invitiamo innanzitutto a guardare il nostro sito web ed il video didattico che trova sulla destra della homepage ('La malattia di Huntington in 5 minuti'). La bibliografia è ampia, per lo più in inglese e difficilmente le offre suggerimenti pratici.Tuttavia, le inviamo volentieri via email una "guida" per la comprensione e gestione dei sintomi correlati alla malattia, tra cui anche gli aspetti cognitivo-comportamentali (anche questa in inglese). E' altresì importante, in questi casi, avere un familiare di riferimento per facilitare la ricostruzione di una parte della storia di vita del paziente, aspetto da non sottovalutare per poter instaurare una buona alleanza terapeutica (Risposta a cura del Dr Ferdinando Squitieri, neurologo e del Dr Simone Migliore, neuropsicologo).
