1. Home

E’ possibile essere ‘portatore sano’ della malattia di Huntington?

Domanda
Buonasera Avrei un forte dubbio .... abbiamo appreso che lo zio di mio marito (fratello di mia suocera) ha diagnosticato questa malattia. Mia suocera potrebbe essere "portatrice sana" della Corea di Huntington? Averla trasmessa ai suoi figli? Pur non avendo ancora nessun sintomo? So che l’unica certezza per scoprirlo è sottoporsi a indagine genetica ma non conosciamo dove farlo (siamo in provincia di Roma) e quanto sia il costo. Sarei grata chiariste questi tre aspetti - la %di contagio - dovesse seguire l’esame diagnostico - quanto potrebbe costare Grazie mille

Risposta

Ciascun figlio di un genitore affetto dalla malattia di Huntington ha il 50% di possibilità di avere ereditato la stessa mutazione genetica;

L'unico modo per sapere con certezza se si è ereditato il gene mutato, è quello di sottoporsi al test genetico, che si effettua attraverso un esame del sangue - tuttavia, non si tratta di una mera procedura di laboratorio perché ha implicazioni psicologiche importanti, per cui: nessuno deve effettuare il test perché è qualcun altro a volerlo o a chiederlo, la scelta DEVE essere strettamente personale; noi seguiamo le linee guida internazionali e procediamo quindi in questo senso: prima che chiunque si sottoponga al prelievo, accompagnamento la persona in un percorso di couselling psicologico e genetico, che serve a capire se davvero si desidera fare il prelievo e se si è pronti ad affrontare un eventuale esito positivo. Il test genetico è gratuito.

Le consigliamo di chiamarci al numero verde 800.388.330 e prendere un appuntamento nel nostro ambulatorio di Roma, che è presso l'Istituto Mendel in viale Regina Margherita 261.