Huntington, Diamo Colore alle Nostre Voci! - Giornata Mondiale Malattie Rare 2021

22/02/2021

La Fondazione LIRH partecipa alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2021. Le voci dei pazienti e dei caregiver prenderanno colore attraverso le loro testimonianze: 

• cosa vuol dire avere una malattia rara?
• cosa vuol dire avere la malattia di Huntington?
• se fossi il ministro della salute, cosa faresti?

Sono queste le domande cui risponderanno i protagonisti. A partire da oggi, 22 febbraio, fino a domenica 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare. 

Abbiamo scelto di raccogliere video ‘amatoriali’, registrati in maniera autentica, vera, spontanea.  L'editing grafico ha l'intento di porre la giusta attenzione sulle parole dei protagonisti: l'effetto iniziale di accelerazione di immagini e suoni si interrompe di colpo. Poi, le immagini e la voce dei protagonisti prendono colore. 

I messaggi che emergono dalle voci dei protagonisti

Cosa vuol dire avere una malattia rara?  

- Avere un bisogno cosi specifico che la gente, spesso, non comprende
- Vedere la vita da un’altra prospettiva
- È devastante, a livello personale e familiare
- Essere in una condizione che in pochi potranno capire
- Sentirsi discriminati e avere comunque la forza di accettarla
- Essere discriminati perché le persone non conoscono la tua malattia
- Sentirsi diversi

- Vivere con chi ha una malattia rara è una sfida complessa. Richiede la capacità di trovare un equilibrio tra la vita del malato e le difficoltà della vita di tutti i giorni
- Assistere una persona con malattia rara significa fare tante rinunce e avere molto spirito di sacrificio 

Cosa vuol dire avere la malattia di Huntington?

- Avere un pensiero costante, quotidiano, che non puoi fare a meno di affrontare
- Condiziona la tua vita quotidiana, in famiglia, con gli amici, al lavoro
- Rendersi conto, in maniera cosciente e progressiva, della malattia che un giorno avrai anche tu
- Sostenere un peso enorme, perché devi fare i conti con un futuro incerto
- Sperare che le sperimentazioni vadano a buon fine
- E adesso che succede? Pensi ai figli…
- La malattia cambia, si trasforma nel corso del tempo e tu non sai esattamente a cosa andrai incontro e quando

- I sintomi sono diversi e coinvolgono tanti aspetti: il corpo, la comprensione, i ricordi, i comportamenti.  Prendersi cura di un malato di Huntington è una cosa complessa.
- Assistere una persona con malattia di Huntington significa dedicargli tutta la vita

Tracce di lavoro per le Istituzioni

1 - Accesso alle cure più semplice e più equo
Semplificare le procedure di accesso alle cure. Renderle uniformi su tutto il territorio nazionale  

La burocrazia troppo spesso si rivela un ostacolo al diritto d'accesso. A parità di esigenze del paziente, l’accesso alle prestazioni non è uniforme. Le differenze tra le regioni creano, di fatto, pazienti ‘di serie A’ e pazienti ‘di serie B’. 

2 - Formazione degli operatori sanitari 
Investire risorse nella preparazione degli operatori

L’impreparazione dei clinici e degli operatori sanitari è riscontrata molto, troppo, frequentemente. 

3 - Aiuti economici 
Sostenere le famiglie coinvolte

Il peso economico della malattia è alto. Soprattutto nella fase più avanzata, quando il paziente non è più in grado di provvedere a se stesso. Il partner, laddove presente, è costretto a ridurre l’orario di lavoro (e quindi la retribuzione) per poterlo assistere. Gli aiuti economici previsti ad oggi, non risultano sufficienti a garantire dignità e qualità di vita alle famiglie.

4 - Riconoscimento dei caregiver familiari 
Formalizzazione del supporto ai Caregiver 

Essere caregiver di un malato Huntington vuol dire dedicarsi completamente al lui, fare di tutto per rendere la sua vita migliore. E’ fondamentale che il disegno di legge sui caregiver venga ripreso e portato a termine.  E' necessario che il loro ruolo venga, non solo riconosciuto, ma anche sostenuto con incentivi adeguati e continuativi che tengano debitamente conto della cronicità e degenerazione di molte malattie rare. 

5 - Ricerca scientifica
Sostenere la ricerca, quantitativamente e qualitativamente

La ricerca è l’unica speranza concreta per moltissime malattie rare.L’Huntington, seppur trattabile, non dispone ancora di una prospettiva terapeutica risolutiva. I pazienti chiedono investimenti per la ricerca mirati e trasparenti. Finalizzati alla cura della malattia, anche nelle sue varianti più rare e più severe.

6 - Qualità della vita
Prendere provvedimenti in ambito socio-sanitario 

Prendersi cura di un malato raro vuol dire curarlo dal punto di vista clinico, ma anche sostenerlo da un punto di vista sociale. Le famiglie Huntington sentono il bisogno di un supporto più integrato da parte delle Istituzioni. Un supporto che si estenda dal sanitario al sociale. Il sostegno psicologico, lavorativo, scolastico sono ancora insufficienti.

7 - Più spazio alle malattie rare nelle decisioni di politica sanitaria
Co-progettare gli interventi sulle malattie rare insieme agli Enti del Terzo Settore (ETS) 

Il nostro Paese ha una grade opportunità: fondi europei a disposizione da investire nella salute entro il 2023. Le organizzazioni delle malattie rare dovrebbero essere coinvolte per promuovere: scambio di conoscenza, attenzione all’assistenza di prossimità e rafforzamento della telemedicina. E' essenziale, inoltre, orientare le risorse nel Piano Nazionale Malattie Rare, ancora fermo.

8 - Medicina del territorio
Non solo ospedali 

Ripensare il modello assistenziale ‘ospedale-centrico’ entrato in crisi con il Covid-19 e trasformarlo in un modello ‘persona-centrico’, anche coinvolgendo i rappresentanti dei pazienti.

9 - Strutture di degenza adeguate e accessibili
Rendere disponibili strutture di lungodegenza con personale preparato e costi controllati 

Quando le persone affette da Huntington perdono la loro autonomia, fisica e mentale, i caregiver familiari non bastano più. I pazienti hanno bisogno di essere assistiti in strutture territoriali di degenza. Queste, quando presenti, hanno spesso due forti carenze: personale non adeguatamente formato e costi elevati.

* Questa parte dell’articolo è stato scritto sulla base delle risposte alla domanda: "Se tu fossi il ministro della salute, cosa faresti?" Quanto emerso risulta essere perfettamente in linea con la Relazione Programmatica dell’ Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare “Malattie Rare come priorità di sanità pubblica: le cinque necessità inderogabili dei pazienti”.