Come si cura la Malattia di Huntington

Esistono varie modalità di trattamento per la cura di alcuni aspetti della malattia di Huntington. I trattamenti correnti possono essere efficaci per alcuni sintomi comuni come la depressione, l’ansia e i disturbi di personalità. I movimenti involontari non devono necessariamente essere bloccati dall'uso di farmaci perché spesso i pazienti non hanno la consapevolezza della Còrea e perché ciò ridurrebbe la loro autonomia. Alcuni medici possono prescrivere farmaci quando questi siano assolutamente necessari. In molti casi, i pazienti reagiscono meglio quando le medicine sono ridotte al minimo.

Studi recenti hanno dimostrato che i neurolettici, soprattutto quelli tradizionali ricchi di effetti collaterali, peggiorano la gravità del decorso e l’autonomia. Inoltre, i farmaci che sono efficaci in una fase della malattia possono non esserlo in un’altra. Per tutti questi motivi è consigliabile rivolgersi a un neurologo che abbia esperienza di Malattia di Huntington e una cultura consolidata nell’uso di psicofarmaci; non tutti i neurologi, infatti, possono avere la conoscenza adeguata di una patologia così complessa.

Il medico di famiglia ha un ruolo importante, tuttavia è possibile che - trattandosi di una malattia rara - non abbia molta esperienza con la Còrea di Huntington. In questo caso, risulta indispensabile rivolgersi a un neurologo che possa offrire il trattamento migliore in base alle condizioni della persona affetta. Il malato e i membri della famiglia giocano un ruolo critico nel monitorare l’efficienza di ciascuna cura e trattamento. Potrebbe risultare utile consultare un fisioterapista e un logopedista per migliorare la qualità della vita fin dalle prime fasi. Una corretta fisioterapia dovrebbe prevedere l’esercizio di manovre di coordinazione nel tentativo di riabilitare movimenti volontari come camminare, vestirsi, abbottonare una giacca, giocare con la palla, ecc...

La nutrizione è importante per la vita di ognuno, ma ha un ruolo fondamentale nelle persone affette da Còrea di Huntington. Tali persone, infatti, hanno un elevato fabbisogno calorico per mantenere il peso corporeo. Spesso il miglior consiglio e il miglior supporto emotivo può venire da chi è già stato coinvolto dal problema. L'aiuto reciproco che una persona può ritrovare in altri familiari di pazienti può contribuire non poco all’accettazione della patologia.

Protocolli terapeutici suggeriti

Fasi iniziali
L’impiego di farmaci neurolettici è indicato solo in presenza di disturbi del comportamento che lo rendano necessario. Possibili protocolli terapeutici includono le seguenti categorie di farmaci:

• Neurolettici atipici di ultima generazione
• Associazione di neurolettici atipici con stabilizzanti dell’umore
• Antidepressivi SSRI
• Benzodiazepine

In linea di principio, è sempre meglio non utilizzare dosaggi molto alti delle categorie di farmaci sopra indicati e di monitorare attentamente i possibili effetti collaterali. In questo senso, un occhio esperto e un attento monitoraggio a cadenza temporale regolare sono raccomandati. La partecipazione a piattaforme di ricerca internazionali come Enroll-HD, la più grande raccolta di dati per una singola malattia rara come l’Huntington in Italia presso il Centro Malattie Neurologiche Rare della Fondazione LIRH di Roma offre senza dubbi una grande opportunità di monitoraggio gratuito costante.

Fasi avanzate 
In caso di disturbi del comportamento resistenti ai neurolettici appena citati, può essere valutato l’uso di altre categorie di neurolettici atipici, associati a neurolettici classici a dosaggi che possono diventare più sostenuti in base alla severità dei sintomi, da somministrare anche attraverso vie parenterali oltre a quella orale. In questi casi una specifica competenza di gestione psichiatrica e psicofarmacologica diventa indispensabile. Non è mai raccomandata la somministrazione di farmaci unicamente rivolti al disordine del movimento, come nel caso della “còrea”, per l’aumentato rischio di depressione, ideazione suicidaria e peggioramento delle distonie e della rigidità nel tempo.

Può essere inoltre utile associare: integratori nutrizionali, pasti integrativi, acqua gelificata in caso di disturbi della deglutizione, semolini o omogeneizzati a secondo delle necessità. Fondamentale il ricorso alla fisioterapia con esercizi rivolti alla coordinazione del movimento ed all’equilibrio ed alla logopedia per via della difficoltà di articolazione del linguaggio e di deglutizione che può, nelle fasi avanzate, rappresentare un grave disagio con l’aumento della frequenza di polmoniti ab ingestis.