Confermata la validità della stima LIRH sul numero di pazienti Huntington in Italia

Un recente studio ha dimostrato la validità della stima del numero dei malati Huntington eseguita in varie parti del mondo, inclusa quella condotta dalla Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington nel 2016.

Lo studio è stato pubblicato online sulla rivista internazionale Neuroepidemiology ed ha tenuto conto della stima del numero dei pazienti riconosciuti con diagnosi di malattia di Huntington nel 2020 in 8 differenti Paesi, tra cui Stati Uniti, Canada e 5 Paesi Europei inclusa l’Italia. Dei 66.787 pazienti con diagnosi di malattia di Huntington, il 62-63% sono risultati in una fase precoce di malattia.

Quest’analisi innovativa ha tenuto conto della stima di prevalenza (ovvero quanti pazienti viventi ci sono in un determinato territorio) per la prima volta in base allo stadio della malattia ed ha consentito analisi dei dati grazie ad ENROLL-HD, la piattaforma di ricerca che rappresenta la più grande raccolta globale di informazioni per una malattia rara. Attraverso questo modello di analisi del numero di pazienti inclusi in ENROLL-HD in base allo stadio di malattia, è stata confermata la validità delle stime eseguite in alcuni recenti studi internazionali, tra cui quello che riguarda la stima di prevalenza della malattia di Huntington in Italia nel 2016.

In Italia si stima una prevalenza di circa 11 persone ogni 100.000 con un numero di circa 6500 individui malati e oltre 30.000 a rischio di ammalarsi, potenzialmente portatori di una mutazione di malattia di Huntington ed ancora in fase pre-sintomatica, senza, cioè, manifestare sintomi di malattia.

“E’ necessario condurre studi di epidemiologia affidabili, per non rischiare di sottostimare l’impatto della malattia di Huntington nelle nostre società” afferma il professor Ferdinando Squitieri, Co-fondatore e Direttore scientifico della Fondazione LIRH, l’organizzazione italiana che sostiene, conduce e promuove la ricerca clinica e traslazionale e fornisce assistenza gratuita a migliaia di famiglie, in Italia e all’estero, oggi anche con il prezioso aiuto della telemedicina.