Descritta per la prima volta la presenza di segni della malattia di Huntington già nei primi mesi di vita

‘Spazio Huntington, Uno spazio a Misura di Bambino’ è il nome di un’iniziativa unica, rivolta specificamente alle famiglie con minori a rischio, che la Fondazione LIRH ha promosso due anni fa in collaborazione con CSS-Mendel, sezione romana dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e con il Dipartimento di Neurologia deIl’RCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, per poter accogliere e osservare, grazie ad un team clinico multidisciplinare, i bambini a rischio di avere ereditato l’Huntington senza sottoporli allo stress che inevitabilmente accompagna la ‘classica’’ visita medica in ambiente ospedaliero o ambulatoriale. 

Grazie a “Spazio Huntington”, è venuta per la prima volta alla luce la presenza di segni di malattia già nei primi mesi di vita.

‘Spazio Huntington, Uno spazio a Misura di Bambino’ ha infatti favorito l’avvicinamento di famiglie con minori a rischio al mondo della ricerca, consentendo così l’individuazione in bambini con Huntington di alterazioni mai descritte prima.

La malattia di Huntington è una malattia rara, neurodegenerativa, ereditaria causata da una mutazione genetica nota, riconoscibile con un test sul DNA anche prima che sia visibile  clinicamente, cosa che accade solitamente in età adulta. L’Huntington può colpire, però, anche persone molto giovani, sebbene più raramente e, ancora più raramente, i bambini.  In questi casi, si esprime in maniera più aggressiva

In due anni, e nonostante la pandemia, sono stati incontrati 25 bambini e adolescenti a rischio. Ciò ha reso possibile acquisire, analizzare e condividere con la comunità scientifica dati molto importanti in cui viene descritta la condizione, rarissima, che caratterizza alcuni di loro: in 4 dei bambini seguiti, infatti, una mutazione particolarmente tossica ha causato difficoltà nel muovere i primi passi, nell’articolare la parola, nella comprensione ( alterazioni cognitive),  oltre che alterazioni cerebrali: il tutto è risultato evidente già nei primi anni di vita.

Coinvolgere in ambito clinico e scientifico i genitori di bambini a rischio Huntington è sempre stato estremamente difficile, a causa della loro comprensibile paura di scoprire  una terribile verità. Ora però, per raccomandazione inderogabile dell’Autorità Regolatoria europea (EMA), anche i bambini potranno accedere alle sperimentazione terapeutiche disponibili per gli adulti, aprendo, così, un nuovo scenario nel mondo della ricerca e della speranza per le famiglie Huntington. La collaborazione LIRH-CSS-Bambino Gesù ha l’obiettivo di aiutare queste famiglie.

“Non potrò mai dimenticare quella mamma che, tanti anni fa, quando diagnosticai la malattia di Huntington al suo bambino, mi disse, gelida, che non voleva vedermi mai più. Spero che i nostri sforzi e i nostri studi possano eliminare per sempre la disperazione di quella mamma e il senso di impotenza di quel medico.”, commenta Ferdinando Squitieri, responsabile della ricerca.

Lo studio è stato da poco pubblicato sul Journal of Personalized Medicine, nello special issue 'The Many Faces of Huntington Disease', curato dal Prof. Squitieri.