Huntington, Parkinson, Alzheimer, SLA: principali analogie e differenze
Le malattie degenerative del sistema nervoso centrale sono accomunate dalla morte selettiva di cellule del sistema nervoso deputate al controllo di sistemi motori e cognitivi. Le principali patologie neurodegenerative oltre la malattia di Huntington sono la malattia di Parkinson, la malattia di Alzheimer e la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
La causa di queste patologie è ancora sconosciuta, con l’unica eccezione della malattia di Huntington, la causa genetica è nota ed è stata scoperta nel 1993. L'Huntington è per definizione una malattia in cui la presenza della singola mutazione è causa necessaria e sufficiente a determinarne la manifestazione. Le altre malattie neurodegenerative, invece, pur riconoscendone alcune rare forme genetiche ed ereditarie, hanno come causa un’origine multifattoriale, ovvero ascrivibile all’interazione di fattori genetici e fattori ambientali non ancora del tutto identificati.
La malattia di Huntington e la malattia di Parkinson rientrano nell’ambito dei cosiddetti disordini del movimento, in cui viene meno la fine regolazione del controllo motorio.
La malattia di Huntington deve il suo nome al neurologo americano George Huntington (1850-1916) e rappresenta il prototipo dello spettro dei disturbi motori ipercinetici, ovvero da eccesso di movimento. Tuttavia, seppur siano i più evidenti, i disturbi motori giocano solo una modesta parte nella malattia, potendosi accompagnare a quadri di disfunzione cognitiva e neuro-psichiatrica di notevole impatto su aspetti di autonomie e qualità di vita delle persone affetti e dei familiari.
La malattia di Parkinson deve il suo nome al neurologo inglese James Parkinson (1755-1824) e rientra invece nello spettro “opposto” dei disturbi motori, ossia quelli in cui ritroviamo un importante rallentamento dei movimenti ad accompagnare il classico tremore parkinsoniano. Anche in tale patologia, al quadro clinico si aggiungono disturbi non motori quali riduzione dell’olfatto, disturbi del sonno, dell’umore e stitichezza.
La malattia di Alzheimer deve il suo nome al neurologo e neuropatologo tedesco Alois Alzheimer (1864-1915): è la principale forma di demenza neuro-degenerativa e si caratterizza per disturbi cognitivi ad andamento progressivo quali disturbi di memoria, difficoltà nel reperire i vocaboli, episodi di disorientamento sia nel tempo che nello spazio, difficoltà nell’organizzazione di pensiero e azioni.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) descritta per la prima volta in maniera coerente ed organica dal neurologo francese Jean-Martin Charcot (1825-1893) è una malattia che si manifesta con una progressiva paralisi fino a completo coinvolgimento di tutti i muscoli scheletrici (esclusi quelli oculari) e perdita di massa muscolare secondaria, fino alla perdita dei neuroni motori che dirigono l’impulso motorio dal cervello al muscolo.
Alcune di queste malattie rientrano nell’ambito delle malattie rare ma ciononostante, senza andare troppo a ritroso, si possono nominare vari esempi di personaggi famosi affetti da simili disturbi: Woody Guthrie da Huntington, Michael J. Fox da Parkinson, Ronald Reagan da Alzheimer e Stephen Hawking da la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
Ad oggi non esiste terapia curativa per nessuna di queste malattie.
Il ruolo della ricerca è, pertanto, fondamentale e può avere successo solo con la collaborazione di tutti gli attori coinvolti, dai pazienti, ai ricercatori, alle industrie farmaceutiche, ai governi e alle autorità regolatorie.
Sostenere la ricerca da un punto visto economico è altrettanto importante.
