Aggiornamenti da uniQure sul primo tentativo sperimentale di terapia genica per il trattamento dell'Huntington

Negli Stati Uniti sono stati arruolati un totale di 26 pazienti nelle prime fasi della malattia, inclusa una coorte iniziale di 10 pazienti a basso dosaggio (6 trattati, 4 controlli) con un follow-up fino a 30 mesi e una successiva coorte di 16 pazienti ad alto dosaggio (10 trattati, 6 controllo) con un follow-up fino a 18 mesi (studio HD Gene TRX-1).

In Europa, dei 13 pazienti arruolati, 6 sono stati trattati a basso dosaggio e 7 pazienti ad alto dosaggio. I pazienti che hanno assunto il farmaco hanno subito un intervento chirurgico reale, quelli che hanno assunto placebo hanno invece subito un finto intervento (studio HD Gene TRX-2).

Le informazioni fondamentali possono essere sintetizzate come segue:

a) Il farmaco sperimentale continua a essere generalmente ben tollerato in coorti con diverso dosaggio;

b) Le funzioni neurologiche dei pazienti a cui è stato somministrato mostrano segnali di stabilità dopo circa due anni;

c) Le catene leggere dei neurofilamenti (NfL) nel liquido cerebrospinale (CSF) non mostrano livelli di infiammazione legati alla procedura nei pazienti col dosaggio più basso dopo 30 mesi e la gran parte col dosaggio più alto dopo 18 mesi;

e) Alcuni pazienti trattati con alto dosaggio hanno mostrato segnali di infiammazione cerebrale regredita dopo terapia cortisonica;

f) Per questo ultimo punto uniQure ha deciso di creare una terza coorte che, nelle prime fasi della terapia sperimentale, farà uso di immunosoppressori.

I risultati di questi due studi continuano a essere incoraggianti, in quanto mostrano segnali con trend positivo sia nelle valutazioni cliniche che in quelle biologiche con imaging e biomarkers.

In allegato, le comunicazioni ufficiali di uniQure.

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