Progetti di ricerca in ambito cognitivo
Uno degli aspetti che caratterizzano la malattia di Huntington (MH) è il disturbo delle funzioni cognitive, tra cui ad esempio l’attenzione, la capacità di prendere decisioni, l’abilità nel riconoscimento delle emozioni, la memoria. I disturbi cognitivi possono presentarsi anche prima dell’esordio dei sintomi motori e comportamentali e prima della diagnosi clinica di malattia. I nostri progetti di ricerca nell’area cognitiva intendono individuare indicatori di potenziale declino cognitivo e valutare le funzioni cognitive – specie quelle esecutive ed attentive - attraverso l'implementazione di nuovi metodi che combinano le conoscenze di base della neuropsicologia e delle neuroscienze cognitive con quelle dell’ingegneria e dell’informatica. Un ulteriore campo di studio e interesse riguarda la plasticità cerebrale, la riserva cognitiva e i metodi di stimolazione cerebrale per scopi diagnostici e riabilitativi.
PROGETTI DI RICERCA IN AMBITO COGNITIVO
Oltre il Movimento: Valutazione delle funzioni sottocorticali in pazienti con malattia di Huntington in fase pre-sintomatica
(concluso e pubblicato)
La capacità di task-switching consiste nell’abilità di passare velocemente da un compito ad un altro al variare delle condizioni ambientali. La capacità di prendere decisioni in ambito economico, ponderando rischi e benefici della propria scelta, rappresenta la base del successo personale e professionale ed è connessa all’abilità nel modulare la percezione del beneficio o del danno legato alla propria scelta. Abbiamo analizzato queste due capacità in persone pre-sintomatiche e siamo arrivato a delle conclusioni interessanti.
Riferimenti bibliografici: 1 e 2
Valutazione delle abilità di teoria della mente in soggetti in fase pre-sintomatica di malattia
(concluso e pubblicato)
Scopo dello studio è valutare in soggetti con test genetico positivo ma senza segni clinici di malattia: 1) le abilità di riconoscimento dello stato mentale altrui, quali ad esempio credenze, pensieri o desideri; 2) l’influenza su queste abilità di alcune caratteristiche dello stimolo da riconoscere (genere: maschio o femmina; valenza emotiva: positiva, negativa, neutra). Trattasi di una competenza di tipo sociale e comunicativo che ci permette di comprendere i comportamenti altrui, dando un senso alle azioni che osserviamo, nel caso in cui questi comportamenti non ci vengono illustrati direttamente.
Movimenti oculari durante un compito di riconoscimento emotivo
(concluso – in fase di elaborazione dei dati)
Lo scopo dello studio è valutare le abilità di scanning visivo (movimenti oculari di ricerca per la fissazione, l’inseguimento e l’elaborazione delle caratteristiche di un oggetto) durante un compito che prevede il riconoscimento di emozioni di base (rabbia, disgusto, tristezza, paura, gioia). Si ipotizza che un’alterazione a carico dello scanning visivo possa influenzare negativamente le abilità di riconoscimento emotivo.
Analisi della riserva cognitiva nella malattia di Huntington e possibili correlazioni con la storia naturale della malattia
(concluso – in fase di elaborazione dati)
Il termine “riserva cognitiva” indica la resilienza del cervello rispetto al danno cerebrale: descrive cioè l’abilità mentale di un individuo nel resistere e nel recuperare le proprie capacità cognitive e mentali in seguito ad un danno cerebrale (es: neuro-degenerazione). La riserva cognitiva è il frutto delle esperienze maturate lungo il corso della propria vita (scolarità, hobby, lavoro). Scopo dello studio è quello di valutare il grado di riserva cognitiva in un campione di soggetti affetti da malattia di Huntington attraverso un questionario standardizzato; verranno inoltre valutate le relazioni tra il livello di riserva cognitiva, le manifestazioni cliniche della malattia (motorie, cognitive, comportamentali) e la loro evoluzione nel tempo.
Validazione di un questionario autosomministrato per la rilevazione del deficit cognitivo
(concluso – in fase di elaborazione dati)
Ad oggi non esistono strumenti per valutare la percezione delle difficoltà cognitive da parte del paziente e del familiare. Scopo del nostro studio è validare uno strumento mirato alla percezione del disturbo cognitivo così da identificare pazienti ad alto rischio di deficit neuropsicologico che potrebbero avere bisogno di una valutazione neuropsicologica più approfondita.
Riabilitazione cognitiva computerizzata domiciliare in pazienti in fase iniziale di malattia
(Parte a settembre 2019)
Scopo dello studio è quello di implementare un protocollo di riabilitazione cognitiva computerizzato per pazienti in fase iniziale di malattia valutando gli effetti sul decorso del quadro clinico. Lo studio prevede: 1) una valutazione iniziale dello status cognitivo, comportamentale e motorio; 2) otto settimane di stimolazione cognitiva domiciliare computerizzata, tre giorni a settimana, 40 minuti al giorno; 3) una rivalutazione clinica alla fine del trattamento e un follow-up a 3/6 mesi onde valutare gli effetti del trattamento nel tempo.
Irritabilità e disturbo a carico delle funzioni esecutive: uno studio correlazionale
(concluso – in fase di elaborazione dati)
Lo studio prevede l’analisi delle caratteristiche del disturbo comportamentale (in particolare dell’aggressività e della irritabilità) e della possibile correlazione con il funzionamento esecutivo (ad esempio, l’inibizione di comportamenti automatici, la flessibilità cognitiva e la pianificazione di comportamenti in vista di uno scopo). E’ possibile ipotizzare che i comportamenti reattivi siano amplificati da difficoltà a carico delle funzioni esecutive. Se confermati, tali dati potrebbero essere utilizzati per implementare programmi di training cognitivo mirati al potenziamento delle funzioni esecutive così da avere un maggior controllo sulle emozioni e sulle risposte impulsive.
JHUMP – Juvenile HUntington Modular Projecy
(in corso)
Implementazione di una nuova metodica di assessment clinico in pazienti con esordio giovanile della malattia di Huntington (JHD). Scopo dello studio è colmare una lacuna nelle metodiche di assessment in pazienti con esordio giovanile della malattia di Huntington. Ci proponiamo di costruire una nuova metodica di valutazione della sintomatologia motoria e cognitiva che prevede l’utilizzo di sistemi ingegneristici applicati alle conoscenze di base delle neuroscienze dell’Huntington.
Validation of the Huntington’s Disease Cognitive Rating Scale (HDCRS) - The Cognitive Phenotype Working Group of the European Huntington’s Disease Network
(concluso – in fase di elaborazione dati)
Valutazione delle proprietà psicometriche di una nuova batteria di test neuropsicologici per la valutazione dei deficit cognitivi in soggetti in fase pre-sintomatica e pazienti in fase iniziale e moderata di malattia.
Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS)
(concluso – in fase di elaborazione dati) La batteria ECAS per la valutazione dei deficit neuropsicologici è uno strumento utilizzato con pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Viste le eccellenti proprietà psicometriche dello strumento, scopo dello studio è quello di valutarne la sensibilità in soggetti in fase pre-sintomatica e pazienti in fase iniziale e moderata di malattia così da accertarne l'utilità nella rilevazione dei deficit cognitivi e dei cambiamenti del quadro neuropsicologico nel tempo.
Qualità del sonno e Malattia di Huntington: possibili effetti sulla funzionalità esecutiva e sull’umore
(in corso) Numerosi studi dimostrano come una corretta igiene del sonno sia uno dei requisiti fondamentali per una altrettanto corretta funzionalità cognitiva. Con lo scopo di contribuire a individuare come e se nella Malattia di Huntington si disregolino i meccanismi che regolano il sonno e quali effetti possano avere sulle funzioni esecutive e sull’umore, sono state indagate le possibili relazioni tra qualità del sonno e prestazione a test cognitivi. I dati preliminari ci permettono di concludere che la qualità del sonno globale e, in particolare, l’efficienza e la latenza di addormentamento, modulano negativamente la prestazione cognitiva e il tono dell’umore.
