Da un farmaco sperimentale per la SMA nasce evidenza per l’uso nell’Huntington: nuova sperimentazione in programma

Da un farmaco sperimentale per la SMA nasce evidenza per l’uso nell’Huntington: nuova sperimentazione in programma

23/10/2020

Lo scorso 21 Ottobre il colosso farmaceutico Novartis ha annunciato in un comunicato ufficiale che “Branaplam”, farmaco sperimentale sviluppato dall’azienda per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA), ha ricevuto da parte della FDA (Food and Drug administration) la designazione di farmaco orfano per il trattamento della malattia di Huntington.

Branaplam è attualmente in sperimentazione per il trattamento della SMA, malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Il farmaco interferisce sulla modalità in cui i messaggi genetici vengono elaborati nelle cellule, aumentando la produzione dei livelli di una proteina denominata SMN2. L'aumento dei livelli di SMN2 produce effetti benefici sui malati di SMA. 

E’ stato osservato casualmente che Branaplam riduce l’RNA messagero che dal gene HTT favorisce la formazione della proteina huntingtina (Htt) che, quando mutata (mHtt), determina la morte dei neuroni in alcune aree del cervello, causando l’insorgenza e lo sviluppo dei sintomi della malattia di Huntington. Da questa osservazione Novartis ha scelto di avviare una sperimentazione nel 2021 in fase II/b per testare innanzitutto la tollerabilità e poi, anche, l’efficacia di Branaplam nel trattamento della malattia di Huntington. Branaplam sarà somministrato per via orale ed è atteso che abbia un effetto non solo nel sistema nervoso, ma anche nei tessuti periferici dove l’Htt è comunque presente.

Attualmente, nelle sperimentazioni cliniche che mirano a ridurre i livelli di huntingtina, le molecole sperimentali sono somministrate tramite metodi invasivi come iniezioni spinali (Generation HD1) o chirurgia cerebrale (Terapia genica con ATM-130). 

Branaplam rappresenterebbe la prima strategia di riduzione dell’huntingtina mutata attraverso la semplice somministrazione di una compressa per via orale

“Anche se il farmaco rappresenterà una preziosa risorsa somministrabile per via orale, presumibilmente non si potrà ancora, in questa fase sperimentale, eliminare, del tutto, la necessità di eseguire comunque una puntura lombare intratecale per testare gli effetti nel liquor” afferma Ferdinando Squitieri, che abbiamo intervistato per saperne di più.

Leggi l'intervista

 

Cosa sono i farmaci orfani 

Comunicato Ufficiale Novartis 

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Tu cosa ne pensi?

Verranno arruolati pazienti in fase iniziale della malattia a questo nuovo studio?
Sarà anche in questo caso utilizzato il placebo ?

Salve, questo tipo di studi sperimentali, tesi a modificare il decorso della malattia, prevedono sempre il coinvolgimento di pazienti in fase iniziale e il confronto con placebo.

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