Il riconoscimento delle emozioni e l’adeguatezza della scansione visiva nelle fasi pre-sintomatiche (pre-HD)

13/11/2020

Un recente studio pubblicato su Experimental Brain Research, giornale del Gruppo Nature, indaga la relazione tra la capacità di scansione visiva e la difficoltà di riconoscere le emozioni altrui, nella fase presintomatica della malattia di Huntington. 

Abbiamo chiesto al Dr. Simone Migliore, neuropsicologo e ricercatore dell’Unità Ricerca e Cura Huntington presso CSS-Mendel di Roma, sezione dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e consulente della Fondazione Lega italiana Ricerca Huntington, di spiegarci qualcosa in più su questa ricerca.

Oltre il movimento... Il disturbo cognitivo nella malattia di Huntington

Nelle persone che hanno ereditato la mutazione genetica responsabile della malattia di Huntington, segnali di cambiamenti del processo cognitivo si possono notare già nella cosiddetta fase presintomatica, che precede la fase in cui si manifestano i sintomi collegati ad alterazioni del movimento, come la còrea e i disturbi dei movimenti oculari e dello sguardo. Le alterazioni cognitive che si presentano in questa fase compromettono una funzione denominata flessibilità cognitiva, come descritto da un recentissimo studio e tendono a progredire col decorso della malattia. La flessibilità cognitiva indica la capacità, ad esempio, di passare da un compito ad un altro o la capacità di adattare un compito già appreso ad altre situazioni. 

L’alterazione della flessibilità cognitiva di un individuo portatore della mutazione di malattia di Huntington è collegata a cambiamenti che si manifestano anche a livello cerebrale. Quindi, persone che verosimilmente cominceranno a mostrare i sintomi visibili di malattia, come alterazione del movimento, mostrano, già 10-15 anni prima, cambiamenti anche nei loro circuiti cerebrali, rilevabili con metodiche neurofisiologiche e di imaging.

Con il progredire della malattia, il disturbo cognitivo - oltre che a peggiorare sugli aspetti già presentati nella fase pre-sintomatica -  inizia a manifestarsi anche con un rallentamento nel processare le informazioni, difficoltà di attenzione e di concentrazione, di programmazione delle varie attività da svolgere durante la giornata e difficoltà di memoria di fissazione a breve termine. Man mano che la malattia progredisce, tali disturbi peggiorano, fino a condurre ad un quadro di demenza conclamata nelle fasi finali. 

Puo' descrivere brevemente come si è svolto lo studio?

Lo studio si inquadra all'interno di un programma più ampio di analisi del riconoscimento delle emozioni e delle funzioni cognitive nella malattia di Huntington, iniziato già da qualche anno. In particolare, lo studio del riconoscimento delle emozioni in fase pre-sintomatica è stato condotto in collaborazione con il Dipartimento di Psicologia della Sapienza, Università di Roma. Il nostro obiettivo è stato quello di indagare la capacità di riconoscimento degli stati emotivi da parte di chi vive una fase pre-sintomatica di malattia e correlarla alla capacità di scansione visiva. La scansione visiva è la modalità con cui la persona esplora uno spazio con lo sguardo. Questo processo è stato studiato in psicologia per svariati anni e si è visto che tendenzialmente le persone, per riconoscere le emozioni, si focalizzano su determinate parti del viso con dei tempi di fissazione maggiori in alcune aree e minori in altre. Il nostro studio, iniziato nel 2018, ha coinvolto 18 persone con mutazione di malattia di Huntington in una fase pre-sintomatica e 18 controlli (persone non portatrici di mutazione, senza disturbi neurologici o psichiatrici attuali o pregressi).

Come è nata l’idea dello studio? 

L’idea è nata dall’analisi del razionale in letteratura, che evidenzia come nelle fasi pre-sintomatiche di malattia ci possa essere un’alterazione della capacità di riconoscere nell’altro gli stati emotivi complessi (ad esempio: rabbia, tristezza, disgusto, paura) oppure una difficoltà ad interpretare correttamente il pensiero degli altri in base all’espressione facciale (questa capacità di fare inferenze sullo stato mentale dell’altra persona si chiama “teoria della mente”). 

Cosa è emerso dallo studio? 

Le persone in fase pre-sintomatica hanno presentato difficoltà nel riconoscere lo stato emotivo, associato ad un’alterazione della scansione visiva. In particolare, sono emersi tempi di fissazione visiva minori ed un numero di fissazioni visive più basso nelle aree maggiormente sensibili al riconoscimento delle emozioni. Quindi: meno fissazioni visive e per un tempo minore. Abbiamo notato che queste due cose, da un punto di vista statistico, correlavano: tanto più basso era il numero di fissazioni e il tempo dedicato alla scansione di queste aree, tanto peggiore era la performance nel riconoscere lo stato emotivo dell’altro. 

Ciò apre uno scenario inedito, che mette in relazione due aspetti mai correlati in precedenza: l'abilità di riconoscere le emozioni nell’altro e la capacità di scansione visiva. Notoriamente è presente una difficoltà nella fluidità dello sguardo in persone con malattia di Huntington già in fase molto precoce. Per la prima volta la nostra ricerca mette in evidenza l’associazione tra difficoltà di riconoscimento delle emozioni e l’adeguatezza della scansione visiva, misurata attraverso uno strumento denominato eye tracker. La difficoltà di riconoscere emozioni da parte di chi è in una fase pre-sintomatica in chi è di fronte non sarebbe solo collegata al disturbo motorio del movimento degli occhi, ma anche ad un’alterazione dell’interpretazione del pensiero di chi è di fronte, conseguente ad alterazione del meccanismo di stimolazione socio-emozionale (teoria della mente). 

Perché la ricerca si focalizza sul disturbo cognitivo nella malattia di Huntington? 

L’interesse scientifico è quello non solo di caratterizzare sempre meglio il disturbo cognitivo nella malattia di Huntington, ma anche di comprenderne più a fondo le correlazioni con il disturbo del comportamento e del movimento.

“Lo studio dei processi cognitivi che precedono le alterazioni motorie”, commenta il Dr Ferdinando Squitieri, coautore dello studio, responsabile dell’Unità Huntington dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/Mendel e del Comitato Scientifico della Fondazione LIRH “è pertanto fondamentale per consentire una corretta interpretazione di come la malattia si sviluppa nel corso degli anni, da quando si nasce a quando le prime manifestazioni cliniche diventano evidenti, con ovvi risvolti terapeutici su quando iniziare una possibile futura cura neuroprotettiva”.