La partecipazione dei pazienti alla definizione degli studi clinici sull'Huntington. Notizie da HD-Cope.

Sono da poco tornato al caldo torrido di Roma, ma con una nuova speranza e una nuova consapevolezza: noi ce la faremo e riusciremo a trovare la cura per la malattia di Huntington, cooperando tutti insieme, associazioni di pazienti e familiari, istituti di ricerca e aziende farmaceutiche. Questa consapevolezza è cresciuta in me grazie alla mia recente partecipazione all’HD Cope meeting che si è svolto a New York dal 20 al 22 luglio di quest’anno e dove ho avuto l’onere e l’onore di rappresentare la comunità Huntington italiana come membro della LIRH.

HD Cope è un’alleanza a livello globale tra diverse organizzazioni di pazienti per contribuire al successo della ricerca clinica. 

Il meeting si è aperto proprio con una discussione aperta su quello che è HD Cope e di come si vuole operare per migliorare la sua azione e per allargarlo alle comunità di altri paesi. HD-Cope ha il compito di riportare le esperienze della comunità Huntington alle Agenzie Regolatorie, alle companies e ai ricercatori. HD Cope ha diverse funzioni:

i) ascoltare le novità sulla ricerca e sui clinical trials da riportare alle comunità di riferimento; ii) far conoscere alle aziende farmaceutiche i problemi legati alla malattia di Huntington, i bisogni dei pazienti e dei caregivers e le loro aspettative;

iii) aiutare le aziende farmaceutiche a preparare i clinical trials e a scegliere i siti dove svolgerli.

Il meeting è poi continuato con una presentazione fatta da Alexander Maxan, research leader dell’ Huntington Society of Canada che ci ha parlato dei clinical trial in corso a cominciare da Generation – HD2 di Roche. Abbiamo discusso tutti insieme su come migliorare  gli studi clinici.

Dalla discussione è emerso che c’è bisogno di biomarkers per avere misure più quantitative e che bisogna scegliere meglio gli end points (obiettivi) delle sperimentazioni per poter ottenere più facilmente i risultati desiderati.

Il secondo giorno è stato dedicato ad Enroll-HD. E’ venuta a parlare con noi Eileen Neacy che ci ha spiegato la struttura del progetto Enroll che coinvolge 23 paesi e ha 29.930 partecipanti arruolati e 15.984 ancora attivi. Sono stati acquisiti finora 66 milioni di dati, che sono a disposizione dei ricercatori che ne fanno apposita richiesta, sottoscritta dal direttore della struttura scientifica in cui operano. Ci ha parlato poi della novità del nuovo programma Enroll 2.0 che sarà basato sul nuovo HD-ISS (Integrating Staging System). Secondo questo nuovo sistema i gradi della malattia sono 4:

1)     0: c’è la mutazione (CAG>=40) ma no ci sono segni clinici e biomarker

2)     1: i Biomarkers cambiano

3)     2: compaiono i primi sintomi della malattia

4)     3: i sintomi interferiscono con le abilità lavorative e della vita quotidiana

Partecipare a questo programma è molto importante perché  Enroll 2.0 è pensato sia per favorire le sperimentazioni terapeutiche che per aiutare i ricercatori a capire come si evolve la malattia e trovare quindi nuove vie terapeutiche. Il nuovo programma Enroll-2.0 avrà come novità importante l’arruolamento di pazienti ai primi stadi della malattia (0-2) sui quali ci sono pochissimi dati.

Il dottor Seung Kwak ci ha parlato dell’importanza di avere questa grande mole di informazioni dai pazienti. Grazie a questi dati infatti è stato possibile identificare 20 cosiddetti  “gene modifiers”. Questi “gene modifiers” sono proteine presenti nel nostro organismo che possono ritardare le manifestazioni della malattia di Huntington. In particolare è stata identificata MSH3,  una proteina la cui mutazione diminuisce l’allungamento somatico dell’Htt (la proteina huntingtina mutata), ritardando  l’insorgenza della malattia. Sono stati già stati sintetizzati inibitori di questa proteina e si spera di arrivare ad una sperimentazione al più presto.

L’ultimo giorno è stato dedicato alla Roche ed ha avuto come scopo quello di far conoscere all’azienda farmaceutica le esperienze delle famiglie con la malattia di Huntington per poter disegnare meglio i protocolli di clinical trial e migliorare il reclutamento. La Roche ci ha parlato di Generation-HD2 che ha come target una popolazione diversa rispetto a Generation-HD1. In particolare, i pazienti arruolati appartengono alla categoria prodromal (vicini all'insorgenza) ed early manifest (in fase molto iniziale) e hanno un’età compresa tra i 35 e i 50 anni. GENERATION HD2 prevede il reclutamento di circa 360 partecipanti (120 per ognuno dei 3 bracci di studio) in 15 diversi Paesi, Canada, USA, Argentina, Regno Unito, Francia, Spagna, Portogallo, Danimarca, Polonia, Germania, Austria, Svizzera, Australia, Nuova Zelanda e, ovviamente, anche l’Italia. E’ importante sapere che se i clinical trial andassero per il verso giusto e il farmaco fosse approvato, questo potrebbe essere usato solo per i pazienti con le caratteristiche descritte sopra.

E’ stato un meeting faticoso e molto emozionante ed è stato bello rivedere Steve dall’Inghilterra, Anne dall’Irlanda, Cristina dal Portogallo, Rob, Tim e Jenna dal Canada,  Dave dagli USA, Claudia dall’Argentina e tutti gli altri amici e le altre amiche che portano con loro le esperienze delle famiglie Huntington da diverse parti del mondo. E’ stato bello lavorare e interagire con loro con la consapevolezza che si è più forti se si è uniti.

Andrea Ilari

Per Lega Italiana Ricerca Huntington