Malattie Rare e Malattia di Huntington: l'appello dei pazienti alla politica

Malattie Rare e Malattia di Huntington: l'appello dei pazienti alla politica

Si definiscono rare le malattie che colpiscono meno di 1 persona ogni 2.000. Esistono circa 8.000 malattie rare.
In Europa, ci sono 30 milioni di malati rari di cui, secondo le stime di Orphanet, circa 2 milioni vivono in Italia. La parola 'raro' non deve, quindi, trarre in inganno, perché la comunità dei malati rari è vasta. Le molte malattie rare esistenti sono diverse tra loro: per le diverse età in cui possono insorgere, per il tipo di disabilità che provocano, per la conoscenza o meno della causa, per la possibilità o meno di prevenirle, per la disponibilità o meno di una cura. 

I pazienti rari da tempo fanno sentire la loro voce in maniera costruttiva. Nell'ultimo anno, in particolare, la comunità dei rari - che include anche i pazienti Huntington - ha contribuito a delineare gli assi di una pianificazione politica che tenga conto anche dei loro bisogni, troppo spesso trascurati.

Ecco quelli che dovrebbero essere i pilastri della politica europea sulle malattie rare e della politica europea e nazionale sulla malattia di Huntington, dal punto di vista dei pazienti:

 

Rare2030 – Foresight in Rare Disease Policy 

Rare 2030 è il nome di uno studio prospettico condotto da Eurordis , con il sostegno della Commissione Europea e del Parlamento Europeo, che ha prodotto otto raccomandazioni che le Istituzioni europee sono chiamate a rispettare nei prossimi dieci anni per migliorare la condizione delle persone affette da malattie rare.

Quando si parla di politica europea non è possibile prescindere dalla politica nazionale, in quanto il primo livello influenza il secondo e il secondo si sviluppa in coerenza col primo. Pertanto, le raccomandazioni hanno una chiara ricaduta anche sulle politiche nazionali in tema di malattie rare.

 

1# Pianificazione strategica nazionale ed europea.
Ogni Stato membro deve dotarsi di un proprio Piano Nazionale Malattie Rare, coerente con la strategia europea.

2# Diagnosi tempestiva
Le istituzioni europee devono garantire una diagnosi quanto più tempestiva, veloce, e precisa possibile

3# Assistenza sanitaria di qualità
I centri europei che si occupano di malattie rare devono essere centri qualificati

4# Cura incentrata sulla persona
L’Europa deve garantire ai pazienti rari una presa in carico che tenga conto anche della loro integrazione nella società e nel mondo del lavoro.

5# Partnership con i pazienti
I sistemi sanitari nazionali e quello europeo devono tenere nel debito conto i bisogni dei malati rari coinvolgendo le loro organizzazioni nei processi decisionali.

6# Ricerca e sviluppo a partire dai bisogni del paziente
Le scelte che riguardano la ricerca  sulle malattie rare devono essere prese anche in base alle aspettative e alle necessità dei pazienti

7# Ottimizzazione dei dati
L'approccio settoriale all'utilizzo dei dati va superato: è necessario che i diversi Paesi e infrastrutture li condividano e li usino in maniera integrata e per raggiungere più scopi: epidemiologici, statistici, di ricerca e sociali.

8# Trattamenti terapeutici accessibili
Tutti i trattamenti per malattie rare devono essere ugualmente accessibili in ogni Paese e forniti ad un costo equo

 

Rare2030

 

Consensus Statement Europeo sulla malattia di Huntington
Improving Access to care and treatment for HD patients and families  

Dopo una tavola rotonda virtuale tenutasi il 3 dicembre 2020, promossa dall’European Huntington Association (EHA) e dalla Federazione europea delle associazioni neurologiche (EFNA), è stati elaborato un documento, che individua cinque obiettivi di miglioramento della vita di chi è affetto da malattia di Huntington e una serie di azioni da intraprendere, sia livello europeo che nazionale, per raggiungerli.

 

Gli Obiettivi e le Azioni del Consensus Statement sulla malattia di Huntington:

1# Colmare le lacune assistenziali per le persone affette da malattia di Huntington
Aumentare il numero degli ERN e rafforzare la collaborazione tra loro;
Garantire l’applicazione delle Linee Guida Internazionali per il trattamento della malattia di Huntington
Fornire ai pazienti un trattamento multidisciplinare; 
Investire nella formazione del personale clinico.

2# Garantire che le priorità della ricerca tengano debitamente conto del punto di vista dei pazienti
Migliorare le strategie di coinvolgimento dei pazienti in tutte le attività di ricerca;
Fare in modo che i programmi di ricerca europei siano quanto più innovativi possibili.

 

3# Facilitare il coinvolgimento dei pazienti nei processi di HTA (Health Technology Assessment), per la definizione di prezzi e rimborsi
Attivazione di politiche che rendano i trattamenti accessibili a tutti, ad un prezzo equo, in ogni Paese europeo

 

4# Sfruttare il rinnovato dinamismo in materia di politica sanitaria al livello europeo.
Fare in modo che la strategia farmaceutica europea si concretizzi nell’accesso alle cure migliore e più equo per i malati rari in tutta l’Europa;
Chiedere il sostegno da parte dei singoli Paesi membri nella realizzazione di una forte Intesa Sanitaria Europea;
Incentivare la partecipazione attiva dei pazienti e il loro dialogo con i politici affinché la malattia di Huntington sia presa in considerazione nelle decisioni politiche a livello europeo e nazionale.

 

5# Riconoscere alle malattie rare, inclusa l’Huntington, un ruolo centrale nel mondo sanitario Post-Covid Includere nelle strategie sanitarie nazionali misure specifiche per la cura e il trattamento dei malati Huntington e dei loro caregivers;
Investire di più nei sistemi sanitari nazionali al fine di favorire un maggiore e un più equo accesso alle cure per i malati rari.

 

 

consensus statement

Il Colore delle nostre voci, le voci della Fondazione LIRH

La campagna “Diamo colore alle nostre voci” promossa dalla Fondazione LIRH in occasione della Giornata Malattie Rare 2021 ha evidenziato almeno nove bisogni ancora non soddisfatti che rappresentano altrettante richieste di impegno per le nostre Istituzioni e che si basano su carenze e difficoltà che i pazienti e loro famiglie vivono nella loro quotidianità.

 

L'Appello dei pazienti Huntington alle Istituzioni nazionali:

1# Accesso alle cure più semplice ed equo
La burocrazia troppo spesso si rivela un ostacolo al diritto d'accesso. A parità di esigenze di un paziente, l'accesso alle prestazioni non è uniforme 

 

2# Formazione degli operatori sanitari
L’impreparazione dei clinici e degli operatori sanitari è riscontrata molto, troppo, frequentemente

 

3# Aiuti economici
Il peso economico della malattia è alto. Soprattutto nella fase più avanzata, quando il paziente non è più in grado di provvedere a se stesso. Il partner, laddove presente, è costretto a ridurre l’orario di lavoro (e quindi la retribuzione) per poterlo assistere. Gli aiuti economici previsti ad oggi, non risultano sufficienti a garantire dignità e qualità di vita alle famiglie.

 

4# Riconoscimento dei caregiver familiari
E’ fondamentale che il disegno di legge sui caregiver venga ripreso e portato a termine.  E' necessario che il loro ruolo venga, non solo riconosciuto, ma anche sostenuto con incentivi adeguati e continuativi che tengano debitamente conto della cronicità e degenerazione di molte malattie rare. 

5# Ricerca scientifica
Sono necessari investimenti per la ricerca mirati e trasparenti, finalizzati alla cura della malattia, anche nelle sue varianti più rare e più severe.

 

6# Qualità della vita
E’ auspicabile un supporto più integrato da parte delle Istituzioni, che si estenda dal sanitario al sociale. Il sostegno psicologico, lavorativo, scolastico sono ancora insufficienti.

 

7# Più spazio alle malattie rare nelle decisioni di politica sanitaria
Le malattie rare dovrebbero essere incluse nella definizione delle politiche sanitarie. E' essenziale dotarsi di un Piano Nazionale Malattie Rare, che includa obiettivi e le risorse per raggiungerli. 

 

8# Medicina del territorio
Il modello assistenziale ‘ospedale-centrico’ entrato in crisi con il Covid-19, va ripensato e e trasformarlo in un modello ‘persona-centrico’, anche coinvolgendo i rappresentanti dei pazienti.

 

9# Strutture di degenza adeguate ed accessibili
I pazienti hanno bisogno- quando la malattia va avanti- di essere assistiti in strutture territoriali di degenza. Queste, quando presenti, hanno spesso due forti carenze: personale non adeguatamente formato e costi elevati.

 

Diamo Voce alle nostre Voci

Scopri di più