Malattia di Huntington: studio sulla frequenza di malattia in Medio Oriente

Studio epidemiologico su Huntington in Medio Oriente induce a ripensare il numero globale di persone affette

31/08/2020

Lo studio – da poco pubblicato sul ‘Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry’ del British Medical Journal - è stato condotto dalla Fondazione LIRH in collaborazione con i ricercatori di Casa Sollievo della Sofferenza/Mendel coordinati da Ferdinando Squitieri, dal 2013 al 2019 partendo da una precisa area geografica  – così come raccomandato per gli studi di epidemiologia – quella di Muscat, capitale del Sultanato dell’Oman, attraverso un sistema ‘service-based’, ovvero basato sul servizio assistenziale disponibile in quella determinata area geografica.

L’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, attraverso l’Unità Huntington e Malattie Rare diretta da Ferdinando Squitieri e l’Unità di Biostatistica diretta da Tommaso Mazza, insieme alla Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH), al National Genetics Centre e al Royal Hospital di Muscat e all’Unità di Biostatistica dell’Università degli Studi di Cassino, ha aperto una nuova finestra sulla potenziale ‘dimensione’ di questa malattia rara. E’ stato prezioso, specie nella fase iniziale, il sostegno istituzionale da parte del Ministero della Salute omanita e della nostra Ambasciata.

Fino a ieri, non era disponibile alcuna informazione sui numeri della malattia di Huntington nell’area medio orientale, dopo la scoperta del gene (1993). Grazie a questo studio, adesso sappiamo che nella nell’area medio-orientale presa in considerazione, la prevalenza di malattia di Huntington stimata - 7,36 per 100.000 (centomila) abitanti, la prevalenza delle persone a rischio di ammalarsi e l’incidenza- di malattia sono in linea con quelle delle popolazioni occidentali (tra 5-10 per 100.000 abitanti), come lo è anche per la proiezione del numero di persone che si stima si ammaleranno nei prossimi 30 anni in quell’area.

Adesso sappiamo anche, però, che i 400 milioni di abitanti della regione studiata non sono stati presi in considerazione quando è stata stimata la frequenza mondiale di malattia e sappiamo – ancora grazie a questo studio -  che la frequenza di malattia di Huntington ad insorgenza giovanile e pediatrica è superiore rispetto a quella conosciuta in altre parti del mondo: 13-14 persone ogni 100 (cento) persone ammalate, rispetto alla media conosciuta di 5-10 persone ogni 100. 

La malattia di Huntington medio oriente

“La conoscenza della clinica e della genetica che ha delle peculiarità uniche in questa popolazione, come già da noi descritto recentemente (Tracing the mutated HTT and haplotype of the African ancestor who spread Huntington disease into the Middle East – Genetics in Medicine), aiuterà a fornire spiegazioni su questo singolare dato relativo all’alto numero di forme ad insorgenza giovanile e pediatrica”, ha commentato Ferdinando Squitieri

Tutto questo porta a ritenere che la stima mondiale di frequenza di malattia di Huntington, che risulta essere attualmente di circa 150.000 persone ammalate, vada riconsiderata in sostanziale aumento.

 

Glossario 

Frequenza: indica quante persone sono malate all’interno di una data popolazione

Incidenza: indica quante persone nuove si ammalano ogni anno in una data popolazione 

Prevalenza: indica quante persone vive ammalate o a rischio di ammalarsi si registrano ogni 100.000 abitanti (ad es.) si trovano in una determinata regione

 

Leggi l'articolo Incidence and prevalence of Huntington disease (HD) in the Sultanate of Oman: the first Middle East post-HTT service-based study  

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