Per una corretta pratica clinica della Malattia di Huntington

Malattie Rare e Formazione - La Malattia di Huntington tra conoscenza e competenza:
‘Per una corretta pratica clinica della malattia di Huntington’
Roma, 30 ottobre 2015
Aula Magna dell’Istituto CSS Mendel - Viale Regina Margherita, 261

Neurodegenerativa, genetica, ereditaria, subdola, confondente e rara: questa è la Malattia di Huntington. Per divulgarne la conoscenza e favorire lo sviluppo di competenze, venerdì 30 ottobre p.v., si svolgerà a Roma, presso l’Aula Magna dell’Istituto Mendel di Genetica Umana, in viale Regina Margherita 261, una giornata di formazione rivolta ai medici e agli operatori sanitari, a cura della LIRH – Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus e del suo direttore scientifico, il Prof. Ferdinando Squitieri.

Una giornata di formazione e divulgazione dedicata alla malattia di Huntington. L’incontro rientra nel programma educazionale promosso dalla LIRH – Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate onlus, che sostiene, promuove e conduce attività di ricerca scientifica su questa e sulle patologie, altrettanto rare, ad essa correlate. La direzione scientifica è affidata al prof. Ferdinando Squitieri, neurologo, tra i più noti ricercatori al mondo su tale patologia che, così citando il collega tedesco Ralf Reilmann spiega il progetto: “Abbiamo deciso di realizzare questo ciclo di incontri, perché la malattia di Huntington è la più curabile delle malattie incurabili’ perché, anche se ancora non possiamo offrire la ‘guarigione’, ci sono aspetti concreti, non trascurabili, su cui possiamo intervenire farmacologicamente e vogliamo che sia sempre più noti agli operatori e al personale medico.”

Il seminario, che vedrà l’intervento del prof. Angelo Vescovi, direttore scientifico dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, ricercatore conosciuto a livello internazionale per i suoi studi sulle malattie neurodegenerative con cellule staminali, sarà ricco di spunti e affronterà non solo gli aspetti clinici della malattia, ma anche quelli, delicatissimi, legati al test genetico. Si parlerà degli aspetti diagnostici, con il dr. Alessandro De Luca, Responsabile Genetica Molecolare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza – CSS Mendel, degli aspetti etici, con il Prof. Giovanni Capelli, bioeticista, professore ordinario dell’Università di Cassino e degli aspetti psicologici, curati dalla dr.ssa Chiara Esposito, psicologa della LIRH e PhD student dell’Università Sapienza di Roma. Infine, una panoramica sulle malattie rare in Italia e in Europa sarà fornita dalla dr.ssa Giuseppina Annicchiarico, responsabile del Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione Puglia.

Il valore aggiunto di questo incontro formativo è rappresentato dal coinvolgimento dei pazienti, come ‘testimonial di se stessi’ nella discussione dei casi clinici.

Il seminario è rivolto a neurologi, psichiatri, biologi, psicologi, infermieri, medici di famiglia, studenti e specialisti in genetica medica, medici di famiglia e familiari.

La partecipazione è libera ma è richiesta la conferma della presenza via email a segreteria@lirh.it oppure telefonicamente al numero verde 800.388.330.

Malattia di Huntington. Caratteristiche, numeri e terapia

La malattia di Huntington è:

Patologia umana con la più alta frequenza di suicidi.
Malattia di confine tra la neurologia e la psichiatria.
Malattia della famiglia: basta uno solo dei genitori affetto, perché ogni figlio abbia il 50% di possibilità di ereditare la mutazione genetica.
Prevedibile attraverso un test genetico, ma non prevenibile.
Curabile ma non guaribile.
Persone affette in Italia: 6.500 circa, con aree di maggiore frequenza Persone a rischio: circa 30-40.000.
Modello di studio per altre patologie neurodegenerative: la causa è una, ben nota e riconoscibile, ma le manifestazioni cliniche variano da persona a persona, al punto da poter sembrare malattie diverse.