Rare Barometer 2021: Il punto di vista dei pazienti sul futuro delle malattie rare

Sono stati pubblicati qualche giorno fa i risultati dell'ultima survey 'Rare Barometer on the future of rare diseases' promossa da Eurordis, la principale federazione tra le associazioni europee (e non solo) che si occupano di malattie rare.

Il sondaggio - cui ha partecipato anche la Fondazione LIRH - è stato condotto online dal 3 Dicembre 2020 al 17 Gennaio 2021, con l'obiettivo di raccogliere le opinioni e le esperienze dei pazienti e trasformarle in informazioni utili per i decisori politici. Sono state analizzate circa 4000 risposte da 70 diversi Paesi, in rappresentanza di 978 diverse malattie rare, di cui 356 dell'area 'malattie rare neurologiche', tra cui la malattia di Huntington.

La comunità dei malati rari ha identificato quattro priorità:

1 - Accesso ai trattamenti e ad un'assistenza sanitaria coordinata

Accesso a trattamenti e terapie ad oggi non ancora disponibili, miglior coordinamento dell'assistenza sanitaria, accesso a cure specialistiche sono le tre priorità che i pazienti hanno identificato entro il 2030. Sono molto alte le aspettative nei confronti delle terapie avanzate, soprattutto della terapia genica. Per le malattie rare curabili, inoltre, il 95% dei rispondenti sostiene fortemente la necessità di introdurre screening neonatali.

2 - Assistenza integrata (socio-sanitaria)

La maggior parte dei pazienti rari (il 79% dei rispondenti) non si aspetta che entro i prossimi 10 anni venga trovata la cura per la propria malattia, ma ritiene possibile migliorare la propria qualità di vita grazie ad una assistenza sanitaria e sociale integrata. In che modo? Stabilizzando (cronicizzando) la malattia, gestendo meglio i sintomi attraverso la combinazione di terapie farmacologiche e non farmacologiche, ricevendo sostegno emotivo e psicologico e con l'implementazione di politiche del lavoro per i malati rari.  

3 - Accesso ad un'assistenza competente (multidisciplinare)

Tutti preferirebbero essere curati vicino casa, ma i pazienti rari sono consapevoli dell'esiguo numero di centri competenti, per cui la maggior parte è disponibile a ricorrere a consulenze a distanza (81%) - confermando cosi che la telemedicina è una risorsa fondamentale -  meglio se il team clinico è stato già precedentemente incontrato in persona, ed è disposta a viaggiare, spostandosi non solo in un'altra città, ma anche un altro Paese, pur di ricevere cure specialistiche e competenti per la propria malattia rara (85%). Dalle risposte, inoltre, si evince che la 'multidisciplinarietà' è considerata parte integrante di una assistenza 'competente'.

4 - Il ruolo delle organizzazioni dei pazienti nella ricerca

I rispondenti ritengono che la ricerca scientifica sia fondamentale per tutte le malattie rare, non solo per quelle ad oggi prive di cura, ma anche per quelle di cui non si conoscono i meccanismi patogenetici,  per quelle con costi molto elevati per le famiglie e anche per le malattie ultra rare. Emerge un'aspettativa nei confronti del ruolo delle organizzazioni dei pazienti nell'ambito della ricerca. I pazienti rari ritengono che le organizzazioni non solo debbano favorire la partecipazione dei pazienti nelle sperimentazioni, ma debbano anche anche essere partner ufficiali e co-sperimentatori (94%), raccogliere fondi per la ricerca (78%) e condurre esse stesse programmi di ricerca (71%).

"Anche se per alcuni questa area di priorità può risultare inattesa - dichiara Barbara D'Alessio, Presidente della Fondazione LIRH -  noi della Lega Italiana Ricerca Huntington ci riconosciamo in essa perfettamente. E' quello che facciamo ogni giorno: lavorare insieme ai pazienti e ai ricercatori nel tentativo di dare un contributo all'avanzamento della ricerca scientifica. Solo con la ricerca, l'unica arma che abbiamo a disposizione per comprendere quello che ancora non sappiamo della malattia di Huntington -e solo con il contributo dei pazienti  - sarà possibile avere presto a disposizione trattamenti efficaci".

Una infografica completa della survey in italiano è disponibile su questa pagina.

Rileggi le richieste della comunità Huntington alla politica QUI e QUI

Il report completo in inglese è scaricabile QUI.

Rileggi le Raccomandazioni RARE2030