Svolta nello studio della malattia di Huntington: la forma pediatrica potrebbe essere curata con l'alimentazione
Scoperta una proteina presente solo nei bambini: GLUT-1, proteina che trasporta gli zuccheri nelle cellule dei tessuti umani, è carente nel cervello e nei tessuti periferici dei bambini con malattia di Huntington, ma non anche negli adulti.
Svolta nello studio della malattia di Huntington: la forma pediatrica potrebbe essere curata con l'alimentazione.
Il nostro cervello consuma oltre un quarto dell’energia necessaria a far funzionare tutto il nostro corpo, tradotta in circa 200-300 Kilocalorie al giorno. Senza zuccheri, non sarebbe in grado di funzionare correttamente e sostenere funzioni importantissime, come l’attività dei neuroni ed il processamento delle informazioni.
GLUT-1, proteina che trasporta gli zuccheri nelle cellule dei tessuti umani, è carente nel cervello e nei tessuti periferici solo dei bambini con malattia di Huntington, mentre, invece, è perfettamente presente negli adulti con la stessa malattia.
Questa importante scoperta di laboratorio nasce da un'intuizione maturata nella pratica clinica perchè GLUT1 è responsabile anche di un’altra malattia – la “sindrome da deficienza di GLUT-1” - che genera nei bambini ritardo mentale ed epilessia proprio come nei bambini con malattia di Huntington.
La Fondazione LIRH ha avviato da alcuni anni il programma ‘Spazio Huntington’, specificamente dedicato ai minori a rischio di ereditare questa malattia rara, che ha contribuito a rendere possibile questa scoperta.
Lo studio è stato appena pubblicato sul prestigioso Lancet journal eBioMedicine ed è frutto di una collaborazione multicentrica internazionale, coordinata da Ferdinando Squitieri, Direttore Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington di Roma e Responsabile dell’Unità Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Ospedale di ricerca fondato da Padre Pio.
Hanno collaborato i laboratori della Sapienza, Università di Roma, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e di University Medical Center di Leiden (Olanda), che ha messo a disposizione campioni di tessuto cerebrale.
“Avere individuato questa alterazione presente solo nei bambini con malattia di Huntington, finora sconosciuta, ci dà la possibilità di riflettere su quali strategie utilizzare per compensare la carenza della proteina Glut1 e riaccendere una speranza per le famiglie che convivono con questa forma particolarmente grave di malattia. "Stiamo esplorando la possibilità che una nutrizione specifica possa essere in grado di compensare questa carenza” afferma Ferdinando Squitieri.
L' Huntington può essere trasmessa ai bambini quando il difetto genetico è ereditato dal papà. In questi casi, l'evoluzione della disabilità fisica e mentale è molto rapida ed è accompagnata da severe manifestazioni epilettiche.
Per tali ragioni, questa forma di malattia è spesso ancora più nascosta di quella degli adulti che, tuttavia, a differenza dei minori, hanno almeno la possibilità di partecipare a sperimentazioni terapeutiche.
Ci auguriamo che questa importante scoperta contribuisca ad aprire ulteriori possibilità sperimentali e terapeutiche anche per i pazienti più piccoli.
"Questa scoperta dimostra quanto sia importante il contributo delle famiglie nella ricerca clinica sulle malattie rare: questa scoperta, infatti, non sarebbe stata possibile senza la donazione di tessuti dei piccoli pazienti" - dichiara Barbara D'Alessio, Presidente e Direttore Esecutivo della Fondazione LIRH.