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La Malattia di Huntington pediatrica (forma ad insorgenza giovanile)

La malattia di Huntington può raramente iniziare in età infantile o adolescenziale, ben prima della maggiore età. In questo caso le manifestazioni cliniche possono essere molto diverse rispetto alla forma dell'adulto. Pertanto la cosiddetta forma ad insorgenza giovanile è spesso difficile da riconoscere quando interessa bambini o ragazzi (forma pediatrica).

Le forme pediatriche di malattia sono associate a mutazioni particolarmente estese in lunghezza, generalmente ereditate da genitori ammalati di sesso maschile. Le espansioni di trinucleotidi CAG sono in questi casi oltre 80 ripetute e la malattia può iniziare con un ritardo dello sviluppo psico-motorio nei primi anni di vita. Le condizioni più precoci finora descritte, rarissime, indicano un inizio anche a partire dai 18 mesi di vita.

In genere, la malattia emerge in età scolare con una difficoltà di espressione del linguaggio, di apprendimento e di corretta deambulazione. Pertanto, è fondamentale l'attenzione da parte degli insegnanti che possono essere i primi ad accorgersi di un disagio scolastico. Non sono quasi mai presenti i classici movimenti involontari (còrea), ma si sviluppano piuttosto delle posture degli arti e del tronco denominate "distonie" muscolari. In qualche caso possono manifestarsi lentezza, rigidità, crisi epilettiche e sintomi dello spettro autistico. Ricerche recenti hanno descritto un decorso più aggressivo in questi sfortunati casi, associati ad alterazioni dello sviluppo di precise aree cerebrali denominate striato, una sezione profonda dell'encefalo deputata alla gestione dei movimenti.

In passato, si è definita la malattia di Huntington ad insorgenza precoce prima dei 20 anni come la "forma giovanile" (o juvenile Huntington disease - JHD). Si trattava di una definizione convenzionale, che nasceva dalla difficoltà oggettiva di riconoscere delle differenze biologiche e cliniche tra forma giovanile e forma dell'adulto.

Grazie a recenti scoperte, la comunità scientifica riconosce la variante pediatrica come la "vera" forma giovanile clinicamente e biologicamente differente da quella dell'adulto.

La LIRH segue con speciale attenzione l'evoluzione della ricerca scientifica sulla malattia di Huntington pediatrica (PHD) e collabora attivamente con le organizzazioni internazionali e con i gruppi di lavoro che hanno l'obiettivo di sviluppare una cura per questa variante, così come per l'adulto. Il Network Europeo Huntington (Euro-HD) e Huntington Study Group (HSG) sono reti composte da ricercatori e familiari che, da ogni parte del mondo, convergono per confrontarsi su questo difficile tema.

La LIRH è una delle poche organizzazioni che hanno specificamente contribuito allo sviluppo di nuove importanti acquisizioni scientifiche sulla forma pediatrica di malattia di Huntington ed ha recentemente promosso la nascita di "Noi Huntington", una organizzazione non profit che desidera attrarre particolare attenzione sui disagi delle persone giovani nel nostro Paese, in collaborazione con organizzazioni internazionali con la stessa finalità.

 

Approfondimenti consigliati (vedi allegati):

1. HDBUZZ: Kids get Huntington's disease too

2. Fusilli C, Migliore S, Mazza T, Consoli F, De Luca A, Barbagallo G, Ciammola A, Gatto EM, Cesarini M, Etcheverry JL, Parisi V, Al-Oraimi M, Al-Harrasi S, Al-Salmi Q, Marano M, Vonsattel JG, Sabatini U, Landwehrmeyer GB, Squitieri F. Biological and clinical manifestations of juvenile Huntington's disease: a retrospective analysis. Lancet Neurol. 2018 Nov;17(11):986-993. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30294-1. Epub 2018 Sep 19. PubMed PMID: 30243861. see also the attached Appendix.

 

 

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