Aggiornamento sullo studio clinico di fase I con ASO-HTT (ISIS-HTTRx )

22/08/2015

Dovrebbe ormai essere prossimo l'inizio della sperimentazione di "silenziamento genico" nei pazienti con Malattia di Huntington.

La sperimentazione rappresenta una fase molto preliminare di un approccio molto complesso che avrà, come obiettivo finale, il tentativo di curare la malattia attraverso la riduzione degli effetti tossici del gene difettoso, bloccando direttamente la produzione della proteina huntingtina 'malata'. Non siamo ancora in una fase di vicinanza ad una cura ma, per ora, solo in uno stadio assai iniziale che verificherà la tollerabilità del farmaco.

Infatti, quello che si vuole valutare con questa sperimentazione non è l'efficacia del farmaco, ma la fattibilità della strategia terapeutica, che dovrà essere sicuramente perfezionata successivamente. Per questo motivo, la sperimentazione si rivolge a pochi pazienti in pochi centri di cui uno in Nord America (Vancouver, Canada) ed altri in Europa (Inghilterra e Germania).

Riteniamo che, al momento, i dubbi siano ancora molti perchè la strategia si possa enfatizzare. Infatti il gene difettoso verrà spento solo in parte e non verrà spento solo il gene difettoso, ma anche quello 'sano' le cui funzioni sono necessarie per la corretta fisiologia. Anche se si ritiene, tuttavia, che il parziale spegnimento del gene normale (insieme a quello difettoso) non dovrebbe rappresentare un problema, non si possono escludere effetti collaterali imprevedibili. Anche la distribuzione del farmaco all'interno del sistema nervoso potrebbe non essere quella sufficiente a garantire una futura efficacia nè possiamo prevedere quanto a lungo il farmaco manterrà un effetto, una volta inoculato nel liquido cefalorachidiano. I pazienti che si sottoporranno a questa sperimentazione dovranno pertanto accettare un'iniezione di un farmaco nel liquor (il liquido che avvolge l'encefalo ed il midollo spinale) ed il rischio legato alle incognite della strategia.

In conclusione si tratta di uno studio clinico di fase I, in cui verrà  valutata soltanto la sicurezza del farmaco (non ancora l'efficacia) su un numero esiguo di pazienti in una fase iniziale di malattia.

Ci auguriamo fortemente che questo primo tentativo abbia successo e vi aggiorneremo man mano che avremo notizie.

I centri coinvolti nello studio sono:

In Canada: University of British Columbia Vancouver

In Germania: Ruhr-University of Bochum; Ulm University Hospital 

In Inghilterra: Cambridge University Hospital; University College London;University of Manchester, St. Mary's Hospital 

Al momento, nessuno dei centri ha ancora iniziato l'inserimento di pazienti nella sperimentazione.