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Gli ultimi cinque anni hanno condotto verso grandi traguardi, senza precedenti, nella storia della malattia di Huntington. Se ne possono evidenziare almeno tre:

1) La creazione del più esteso network di ricerca mai realizzato per una malattia rara, in grado di collegare ricercatori da ogni parte del mondo;

2) L’avvio di terapie sperimentali potenzialmente in grado di modificare il decorso della malattia colpendone direttamente la causa;

Il ‘peso’ della malattia di Huntington, come anche di altre malattie rare, ricade in larga misura sulle famiglie.

Trattandosi di malattia neuro-degenerativa, con il suo aggravarsi diventa necessario un ricorso più frequente all'assistenza ambulatoriale e ospedaliera, ai farmaci, a caregiver professionali, all'assistenza domiciliare, a programmi di sostegno sociale e dunque, intuitivamente, questo ‘peso’ non rimane uguale nel tempo, ma aumenta man mano che la malattia progredisce. 

Questa mattina uniQure ha divulgato un comunicato stampa che include un aggiornamento sulla sperimentazione clinica del farmaco AMT-130 per il trattamento della malattia di Huntington.

Lo scorso 27 Luglio 2022 è stato presentato, presso la sede del Ministero della Salute, il Documento su Strumenti e regole della partecipazione delle associazioni operanti in ambito sanitario, frutto del lavoro di un Comitato ristretto - coordinato dalla Dr.ssa Teresa Petrangolini - che, su input del Ministero, ha avviato un lavoro finalizzato a definire ruolo, m

Ha preso avvio oggi in Italia, presso l'Unità Huntington dell'Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, Centro Coordinatore per l'Italia, sotto la direzione di Ferdinando Squitieri, lo studio di fase IIb, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo e volto a valutare l’efficacia e la sicurezza di due differenti dosaggi di SOM3355 (400 e 600 mg al giorno), sui movimenti coreici di pazienti con  malattia di Huntington.

I primi risultati dello studio di fase 1b/2a SELECT-HD sono stati divulgati oggi in un comunicato di Wave Life Science.

Seguiamo con attenzione, come sempre, gli sviluppi delle sperimentazioni in corso. Purtroppo, registriamo, ancora una volta, notizie non particolarmente incoraggianti per quanto riguarda le sperimentazioni di Novartis (con branaplam) e UniQure (terapia genica con AMT-130).
Entrambe perseguono la strategia della riduzione dell’huntingtina, sia quella mutata che quella di lunghezza normale – sebbene con strumenti diversi - per contrastare la malattia di Huntington.

Negli scorsi giorni si è acceso un dibattito sulla delibera della Regione Toscana che ha varato un progetto sperimentale per il coinvolgimento del Paziente Esperto (PE), figura prevista dalla normativa europea, in alcune gare per l’acquisto di dispositivi medici e farmaci promosse dalla sua centrale acquisti, ESTA.

L’Abbazia di San Miniato al Monte, uno dei luoghi più amati dai visitatori di tutto il mondo, splendida sintesi di arte, spiritualità e storia, insieme al Comune di Firenze, partecipa al mese internazionale della consapevolezza sulla malattia di Huntington attraverso un’ iniziativa simbolica di grande significato: giovedì 26 maggio alle 21.30 l’Abbazia si illuminerà di viola magenta, il colore della Fondazione LIRH - e resterà illuminata anche la sera successiva - per testimoniare vicinanza a chi affronta e combatte la mala

Nel Mese Internazionale della Consapevolezza sulla malattia di Huntington, l'Associazione LIRH Sardegna promuove un incontro aperto alle famiglie Huntington, per condividere spazi e tempi, riflessioni, esigenze e informazioni sulle attuali possibilità terapeutiche disponibili e sulla gestione della malattia.