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Negli Stati Uniti sono stati arruolati un totale di 26 pazienti nelle prime fasi della malattia, inclusa una coorte iniziale di 10 pazienti a basso dosaggio (6 trattati, 4 controlli) con un follow-up fino a 30 mesi e una successiva coorte di 16 pazienti ad alto dosaggio (10 trattati, 6 controllo) con un follow-up fino a 18 mesi (studio HD Gene TRX-1).

Domani, sabato 2 dicembre 2023, si svolge la X Edizione del Convegno promosso dalla Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) presso il Centro Congressi Roma Eventi, in Piazza della Pilotta, 4.

Unica occasione, in Italia, in cui viene fatto il punto ‘a portata di paziente’, sulle attuali strategie di cura per la malattia di Huntington perseguite a livello internazionale.

Svolta nello studio della malattia di Huntington: la forma pediatrica potrebbe essere curata con l'alimentazione. 

Il nostro cervello consuma oltre un quarto dell’energia necessaria a far funzionare tutto il nostro corpo, tradotta in circa 200-300 Kilocalorie al giorno. Senza zuccheri, non sarebbe in grado di funzionare correttamente e sostenere funzioni importantissime, come l’attività dei neuroni ed il processamento delle informazioni.  

L'Huntington Study Group (HSG) ha annunciato lo scorso 14 agosto in un comunicato stampa i risultati positivi di un innovativo studio osservazionale che ha valutato l'affidabilità dell'uso virtuale della Unified Huntington's Disease Rating Scale® (UHDRS®), strumento di valutazione clinica 'per antonomasia' per la malattia di Huntington, ampiamente utilizzato dalla comunità scientifica a livello globale.

Sono da poco tornato al caldo torrido di Roma, ma con una nuova speranza e una nuova consapevolezza: noi ce la faremo e riusciremo a trovare la cura per la malattia di Huntington, cooperando tutti insieme, associazioni di pazienti e familiari, istituti di ricerca e aziende farmaceutiche. Questa consapevolezza è cresciuta in me grazie alla mia recente partecipazione all’HD Cope meeting che si è svolto a New York dal 20 al 22 luglio di quest’anno e dove ho avuto l’onere e l’onore di rappresentare la comunità Huntington italiana come membro della LIRH.

Pivot-HD: una nuova speranza per la cura della malattia di Huntington

Prende avvio oggi in Italia lo studio clinico di fase 2A con PTC518, piccola molecola in grado di ridurre la proteina che causa l’Huntington, malattia rara ancora non curabile

PTC Therapeutics ha condiviso oggi i dati provvisori relativi alle 12 settimane dello studio di fase 2 PIVOT-HD con PTC518 in pazienti con malattia di Huntington.

È stato dimostrato che il trattamento è ben tollerato, senza eventi avversi gravi correlati, senza segnalazioni di neuropatia periferica o tossicità dose-limitanti. 

In un comunicato ufficiale, l'azienda Uniqure condivide in data odierna dati incoraggianti su AMT-130, che continua ad essere ben tollerato e con un buon profilo di sicurezza. Entrambe le dosi somministrate (una più alta e una più bassa) mostrano prove preliminari di benefici clinici e funzionali, comprese le tendenze favorevoli nel punteggio motorio totale, nella capacità funzionale totale e nella scala composita di valutazione della malattia di Huntington unificata rispetto alla storia naturale.

Neurocrine Biosciences, Inc. ha annunciato oggi che i risultati completi dello studio di fase 3 KINECT™-HD sulla valbenazina per il trattamento della còrea associata alla malattia di Huntington sono stati pubblicati nell'edizione online di 'The Lancet Neurology' e saranno pubblicati nel numero di Giugno dell'edizione cartacea.

Il Premio LIRH per la ricerca sulla malattia di Huntington - III Edizione - Anno 2022 è stato assegnato allo studio ‘Can Stimulus Valence Modulate Task-Switching Ability? A Pilot Study on Primary School Children’, pubblicato il 01/06/2022 su International Journal of Environmental Research and Public Health' a cura della ricercatrice Giulia D'Aurizio, Dipartimento di Scienze Cliniche Applicate e Biotecnologiche dell'Università degli Studi dell'Aquila